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Autor Carlos Guillermo Garcés Samudio
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Médico Infectólogo Pediatra, Hospital Pablo Tobón Uribe
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Clasificado(s) por (Año de edición descendente) Refinar búsquedaEarly-Onset Invasive Infection Due to Corynespora cassiicola Associated with Compound Heterozygous CARD9 Mutations in a Colombian Patient / Andrea Victoria Restrepo Gouzy ; Mónica Rosa Trujillo Honeysberg ; Lina Vanessa Gómez Gómez ; Verónica Molina Vélez ; Delsy Yurledy del Río Cobaleda ; Ana Cristina Ruiz Suárez ; Carlos Guillermo Garcés Samudio
Título : Early-Onset Invasive Infection Due to Corynespora cassiicola Associated with Compound Heterozygous CARD9 Mutations in a Colombian Patient Tipo de documento : documento electrónico Autores : Andrea Victoria Restrepo Gouzy, ; Mónica Rosa Trujillo Honeysberg, ; Lina Vanessa Gómez Gómez, ; Verónica Molina Vélez, ; Delsy Yurledy del Río Cobaleda, ; Ana Cristina Ruiz Suárez, ; Carlos Guillermo Garcés Samudio, Fecha de publicación : 2018 Títulos uniformes : Journal of Clinical Immunology Idioma : Inglés antiguo (ca.1100-1500) (enm) Palabras clave : Phaeohyphomycosis corynespora cassiicola compound heterozygous mutations CARD9 invasive fungal disease primary immunodeficiency inborn errors of immunity Resumen : Purpose: CARD9 deficiency is an inborn error of immunity that predisposes otherwise healthy humans to mucocutaneous and invasive fungal infections, mostly caused by Candida, but also by dermatophytes, Aspergillus, and other fungi. Phaeohyphomycosis are an emerging group of fungal infections caused by dematiaceous fungi (phaeohyphomycetes) and are being increasingly identified in patients with CARD9 deficiency. The Corynespora genus belongs to phaeohyphomycetes and only one adult patient with CARD9 deficiency has been reported to suffer from invasive disease caused by C. cassiicola. We identified a Colombian child with an early-onset, deep, and destructive mucocutaneous infection due to C. cassiicola and we searched for mutations in CARD9.¿Methods: We reviewed the medical records and immunological findings in the patient. Microbiologic tests and biopsies were performed. Whole-exome sequencing (WES) was made and Sanger sequencing was used to confirm the CARD9 mutations in the patient and her family. Finally, CARD9 protein expression was evaluated in peripheral blood mononuclear cells (PBMC) by western blotting. Results: The patient was affected by a large, indurated, foul-smelling, and verrucous ulcerated lesion on the left side of the face with extensive necrosis and crusting, due to a C. cassiicola infectious disease. WES led to the identification of compound heterozygous mutations in the patient consisting of the previously reported p.Q289* nonsense (c.865C > T, exon 6) mutation, and a novel deletion (c.23_29del; p.Asp8Alafs10*) leading to a frameshift and a premature stop codon in exon 2. CARD9 protein expression was absent in peripheral blood mononuclear cells from the patient. Conclusion: We describe here compound heterozygous loss-of-expression mutations in CARD9 leading to severe deep and destructive mucocutaneous phaeohyphomycosis due to C. cassiicola in a Colombian child. Mención de responsabilidad : Carlos A Arango-Franco, Marcela Moncada-Vélez, Claudia Patricia Beltrán, Indira Berrío, Cristian Mogollón, Andrea Restrepo, Mónica Trujillo, Sara Daniela Osorio, Lorena Castro, Lina Vanessa Gómez, Ana María Muñoz, Verónica Molina, Delsy Yurledy Del Río Cobaleda, Ana Cristina Ruiz, Carlos Garcés, Juan Fernando Alzate, Felipe Cabarcas, Julio Cesar Orrego, Jean-Laurent Casanova, Jacinta Bustamante, Anne Puel, Andrés Augusto Arias, José Luis Franco Referencia : J Clin Immunol. 2018 Oct;38(7):794-803. DOI (Digital Object Identifier) : 10.1007/s10875-018-0549-0 PMID : 30264381 En línea : https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs10875-018-0549-0 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4173 Early-Onset Invasive Infection Due to Corynespora cassiicola Associated with Compound Heterozygous CARD9 Mutations in a Colombian Patient [documento electrónico] / Andrea Victoria Restrepo Gouzy, ; Mónica Rosa Trujillo Honeysberg, ; Lina Vanessa Gómez Gómez, ; Verónica Molina Vélez, ; Delsy Yurledy del Río Cobaleda, ; Ana Cristina Ruiz Suárez, ; Carlos Guillermo Garcés Samudio, . - 2018.
Obra : Journal of Clinical Immunology
Idioma : Inglés antiguo (ca.1100-1500) (enm)
Palabras clave : Phaeohyphomycosis corynespora cassiicola compound heterozygous mutations CARD9 invasive fungal disease primary immunodeficiency inborn errors of immunity Resumen : Purpose: CARD9 deficiency is an inborn error of immunity that predisposes otherwise healthy humans to mucocutaneous and invasive fungal infections, mostly caused by Candida, but also by dermatophytes, Aspergillus, and other fungi. Phaeohyphomycosis are an emerging group of fungal infections caused by dematiaceous fungi (phaeohyphomycetes) and are being increasingly identified in patients with CARD9 deficiency. The Corynespora genus belongs to phaeohyphomycetes and only one adult patient with CARD9 deficiency has been reported to suffer from invasive disease caused by C. cassiicola. We identified a Colombian child with an early-onset, deep, and destructive mucocutaneous infection due to C. cassiicola and we searched for mutations in CARD9.¿Methods: We reviewed the medical records and immunological findings in the patient. Microbiologic tests and biopsies were performed. Whole-exome sequencing (WES) was made and Sanger sequencing was used to confirm the CARD9 mutations in the patient and her family. Finally, CARD9 protein expression was evaluated in peripheral blood mononuclear cells (PBMC) by western blotting. Results: The patient was affected by a large, indurated, foul-smelling, and verrucous ulcerated lesion on the left side of the face with extensive necrosis and crusting, due to a C. cassiicola infectious disease. WES led to the identification of compound heterozygous mutations in the patient consisting of the previously reported p.Q289* nonsense (c.865C > T, exon 6) mutation, and a novel deletion (c.23_29del; p.Asp8Alafs10*) leading to a frameshift and a premature stop codon in exon 2. CARD9 protein expression was absent in peripheral blood mononuclear cells from the patient. Conclusion: We describe here compound heterozygous loss-of-expression mutations in CARD9 leading to severe deep and destructive mucocutaneous phaeohyphomycosis due to C. cassiicola in a Colombian child. Mención de responsabilidad : Carlos A Arango-Franco, Marcela Moncada-Vélez, Claudia Patricia Beltrán, Indira Berrío, Cristian Mogollón, Andrea Restrepo, Mónica Trujillo, Sara Daniela Osorio, Lorena Castro, Lina Vanessa Gómez, Ana María Muñoz, Verónica Molina, Delsy Yurledy Del Río Cobaleda, Ana Cristina Ruiz, Carlos Garcés, Juan Fernando Alzate, Felipe Cabarcas, Julio Cesar Orrego, Jean-Laurent Casanova, Jacinta Bustamante, Anne Puel, Andrés Augusto Arias, José Luis Franco Referencia : J Clin Immunol. 2018 Oct;38(7):794-803. DOI (Digital Object Identifier) : 10.1007/s10875-018-0549-0 PMID : 30264381 En línea : https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs10875-018-0549-0 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4173 Reserva
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Título : Características clínicas y microbiológicas de las infecciones de piel y tejidos blandos por Staphylococcus aureus en niños de un hospital en Medellín durante los años 2013 a 2015 Otros títulos : Clinical and microbiological characteristics of skin and soft tissue infections caused by Staphylococcus aureus in children in a hospital in Medellin from 2013 to 2015 Tipo de documento : documento electrónico Autores : Carlos Guillermo Garcés Samudio, ; Mónica Rosa Trujillo Honeysberg, Fecha de publicación : 2017 Títulos uniformes : Revista Chilena de Infectología Idioma : Español (spa) Palabras clave : Staphylococcus aureus infecciones piel y tejidos blandos Staphylococcus aureus resistente a meticilina rifampicina cotrimoxazol clindamicina Resumen : Introducción: El principal microorganismo implicado en las infecciones de piel y tejidos blandos (IPTB) es Staphylococcus aureus, con incremento en las cepas resistentes a meticilina en los últimos años. Objetivo: Identificar la frecuencia de S. aureus resistente a meticilina (SARM) en IPTB en niños que consultaron a un hospital de cuarto nivel en la ciudad de Medellín. Métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo, a partir de la revisión de historias clínicas. Se incluyeron pacientes menores de 18 años con IPTB causadas por S. aureus que no cumplieran con criterios de enfermedad invasora. Resultados: La prevalencia de SARM en esta población fue de 31%. El principal diagnóstico fue absceso cutáneo (68%), seguido por infección de sitio quirúrgico (15%) y celulitis no purulenta (6%). Tenían alguna co-morbilidad 85% de los pacientes. Todos los aislados fueron sensibles a rifampicina y cotrimoxazol. Ocho por ciento de los aislados fueron resistentes a clindamicina. Se encontró mayor prevalencia de SARM en lactantes comparado con los mayores de 2 años (60 vs 23%, p = 0,0109). Conclusión: Ante la alta prevalencia de SARM en IPTB se recomienda incluir en el tratamiento empírico antimicrobianos con cobertura para estas cepas, principalmente para lactantes. Mención de responsabilidad : Lina María Castaño-Jaramillo, C Beltrán-Arroyave, L C Santander-Peláez, A M Vélez-Escobar, C G Garcés-Samudio, Mónica Trujillo-Honeysberg Referencia : Rev Chilena Infectol. 2017 Oct;34(5):487-490. DOI (Digital Object Identifier) : 10.4067/S0716-10182017000500487 PMID : 29488592 Derechos de uso : CC BY-NC En línea : https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0716-10182017000500 [...] Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4670 Características clínicas y microbiológicas de las infecciones de piel y tejidos blandos por Staphylococcus aureus en niños de un hospital en Medellín durante los años 2013 a 2015 = Clinical and microbiological characteristics of skin and soft tissue infections caused by Staphylococcus aureus in children in a hospital in Medellin from 2013 to 2015 [documento electrónico] / Carlos Guillermo Garcés Samudio, ; Mónica Rosa Trujillo Honeysberg, . - 2017.
Obra : Revista Chilena de Infectología
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : Staphylococcus aureus infecciones piel y tejidos blandos Staphylococcus aureus resistente a meticilina rifampicina cotrimoxazol clindamicina Resumen : Introducción: El principal microorganismo implicado en las infecciones de piel y tejidos blandos (IPTB) es Staphylococcus aureus, con incremento en las cepas resistentes a meticilina en los últimos años. Objetivo: Identificar la frecuencia de S. aureus resistente a meticilina (SARM) en IPTB en niños que consultaron a un hospital de cuarto nivel en la ciudad de Medellín. Métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo, a partir de la revisión de historias clínicas. Se incluyeron pacientes menores de 18 años con IPTB causadas por S. aureus que no cumplieran con criterios de enfermedad invasora. Resultados: La prevalencia de SARM en esta población fue de 31%. El principal diagnóstico fue absceso cutáneo (68%), seguido por infección de sitio quirúrgico (15%) y celulitis no purulenta (6%). Tenían alguna co-morbilidad 85% de los pacientes. Todos los aislados fueron sensibles a rifampicina y cotrimoxazol. Ocho por ciento de los aislados fueron resistentes a clindamicina. Se encontró mayor prevalencia de SARM en lactantes comparado con los mayores de 2 años (60 vs 23%, p = 0,0109). Conclusión: Ante la alta prevalencia de SARM en IPTB se recomienda incluir en el tratamiento empírico antimicrobianos con cobertura para estas cepas, principalmente para lactantes. Mención de responsabilidad : Lina María Castaño-Jaramillo, C Beltrán-Arroyave, L C Santander-Peláez, A M Vélez-Escobar, C G Garcés-Samudio, Mónica Trujillo-Honeysberg Referencia : Rev Chilena Infectol. 2017 Oct;34(5):487-490. DOI (Digital Object Identifier) : 10.4067/S0716-10182017000500487 PMID : 29488592 Derechos de uso : CC BY-NC En línea : https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0716-10182017000500 [...] Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4670 Reserva
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Título : Osteomielitis crónica multifocal recurrente en paciente pediátrico, reporte de caso Otros títulos : Chronic recurrent multifocal osteomyelitis in a pediatric patient, a case report Tipo de documento : documento electrónico Autores : Carlos Guillermo Garcés Samudio, Fecha de publicación : 2017 Títulos uniformes : Revista Chilena de Pediatría Idioma : Español (spa) Palabras clave : Osteomielitis crónica multifocal recurrente niños Resumen : Introducción: La osteomielitis crónica multifocal recurrente (OCMR) es una enfermedad rara de causa desconocida, que afecta principalmente la metáfisis de los huesos largos; se caracteriza por un cuadro clínico insidioso de exacerbaciones y remisiones; la cronicidad de los síntomas, los hallazgos imagenológicos y la falta de respuesta al manejo con antibióticos, orientan al diagnóstico. Objetivo: Presentar los datos clínicos, resultados de laboratorio, imagenológicos y estudios histo- patológicos que permiten realizar el diagnóstico de OCMR. Caso clínico: Paciente de sexo femenino de 9 años, con artralgias en ambas rodillas y tobillo izquierdo de 1 mes de duración. Los estudios de gammagrafía ósea y resonancia corporal total evidenciaron compromiso óseo multifocal; con estos hallazgos, se realizó biopsia que fue negativa para infección y malignidad. Por la evolución, estudios de laboratorio, radiológicos e histo-patológicos se diagnosticó OCMR. Se inició tratamiento con anti-inflamatorios no esteroides con adecuada respuesta. Conclusiones: La OCMR es una patología poco frecuente de difícil diagnóstico, por lo que se requiere de una alta sospecha clínica para realizar un adecuado enfoque y tratamiento oportuno. Mención de responsabilidad : Catalina Mesa Muñoz, Sara Elena Cardona Correa, Carlos Garcés Samudio, Jaime Toro Uribe Referencia : Rev Chil Pediatr. 2017;88(4):502-506. DOI (Digital Object Identifier) : 10.4067/S0370-41062017000400009 PMID : 28898318 En línea : http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/306 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4680 Osteomielitis crónica multifocal recurrente en paciente pediátrico, reporte de caso = Chronic recurrent multifocal osteomyelitis in a pediatric patient, a case report [documento electrónico] / Carlos Guillermo Garcés Samudio, . - 2017.
Obra : Revista Chilena de Pediatría
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : Osteomielitis crónica multifocal recurrente niños Resumen : Introducción: La osteomielitis crónica multifocal recurrente (OCMR) es una enfermedad rara de causa desconocida, que afecta principalmente la metáfisis de los huesos largos; se caracteriza por un cuadro clínico insidioso de exacerbaciones y remisiones; la cronicidad de los síntomas, los hallazgos imagenológicos y la falta de respuesta al manejo con antibióticos, orientan al diagnóstico. Objetivo: Presentar los datos clínicos, resultados de laboratorio, imagenológicos y estudios histo- patológicos que permiten realizar el diagnóstico de OCMR. Caso clínico: Paciente de sexo femenino de 9 años, con artralgias en ambas rodillas y tobillo izquierdo de 1 mes de duración. Los estudios de gammagrafía ósea y resonancia corporal total evidenciaron compromiso óseo multifocal; con estos hallazgos, se realizó biopsia que fue negativa para infección y malignidad. Por la evolución, estudios de laboratorio, radiológicos e histo-patológicos se diagnosticó OCMR. Se inició tratamiento con anti-inflamatorios no esteroides con adecuada respuesta. Conclusiones: La OCMR es una patología poco frecuente de difícil diagnóstico, por lo que se requiere de una alta sospecha clínica para realizar un adecuado enfoque y tratamiento oportuno. Mención de responsabilidad : Catalina Mesa Muñoz, Sara Elena Cardona Correa, Carlos Garcés Samudio, Jaime Toro Uribe Referencia : Rev Chil Pediatr. 2017;88(4):502-506. DOI (Digital Object Identifier) : 10.4067/S0370-41062017000400009 PMID : 28898318 En línea : http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/306 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4680 Reserva
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Título : Severe Enteropathy and Hypogammaglobulinemia Complicating Refractory Mycobacterium tuberculosis Complex Disseminated Disease in a Child with IL-12Rβ1 Deficiency Tipo de documento : documento electrónico Autores : Andrea Victoria Restrepo Gouzy, ; Mónica Rosa Trujillo Honeysberg, ; Carlos Guillermo Garcés Samudio, Fecha de publicación : 2017 Títulos uniformes : Journal of Clinical Immunology Idioma : Inglés (eng) Palabras clave : Mycobacteria hypogammaglobulinemia enteropathy IL-12Rβ1 deficiency Resumen : Purpose: Mendelian susceptibility to mycobacterial disease is a rare clinical condition characterized by a predisposition to infectious diseases caused by poorly virulent mycobacteria. Other infections such as salmonellosis and candidiasis are also reported. The purpose of this article is to describe a young boy affected with various infectious diseases caused by Mycobacterium tuberculosis complex, Salmonella sp, Klebsiella pneumonie, Citrobacter sp., and Candida sp, complicated with severe enteropathy and transient hypogammaglobulinemia. Methods: We reviewed medical records and performed flow cytometry staining for lymphocyte populations, lymphocyte proliferation in response to PHA, and intracellular IFN-γ production in T cell PHA blasts in the patient and a healthy control. Sanger sequencing was used to confirm the genetic variants in the patient and relatives. Results: Genetic analysis revealed a bi-allelic mutation in IL12RB1 (C291Y) resulting in complete IL-12Rβ1 deficiency. Functional analysis demonstrated the lack of intracellular production of IFN-γ in CD3+ T lymphocytes from the patient in response to rhIL-12p70. Conclusions: To our knowledge, this is the third patient with MSMD due to IL-12Rβ1 deficiency complicated with enteropathy and hypogammaglobulinemia and the first case of this disease to be described in Colombia. Mención de responsabilidad : Andrés Augusto Arias, Carlos M Perez-Velez, Julio César Orrego, Marcela Moncada-Velez, Jessica Lineth Rojas, Alejandra Wilches, Andrea Restrepo, Mónica Trujillo, Carlos Garcés, Catalina Arango-Ferreira, Natalia González, Carmen Oleaga-Quintas, Diana Fernández, Johana Marcela Isaza-Correa, Diego Eduardo Gongóra, Daniel Gonzalez-Loaiza, Juan Esteban Sierra, Jean Laurent Casanova, Jacinta Bustamante, José Luis Franco Referencia : J Clin Immunol. 2017 Oct;37(7):732-738. DOI (Digital Object Identifier) : 10.1007/s10875-017-0435-1 PMID : 28865061 En línea : https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs10875-017-0435-1 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4041 Severe Enteropathy and Hypogammaglobulinemia Complicating Refractory Mycobacterium tuberculosis Complex Disseminated Disease in a Child with IL-12Rβ1 Deficiency [documento electrónico] / Andrea Victoria Restrepo Gouzy, ; Mónica Rosa Trujillo Honeysberg, ; Carlos Guillermo Garcés Samudio, . - 2017.
Obra : Journal of Clinical Immunology
Idioma : Inglés (eng)
Palabras clave : Mycobacteria hypogammaglobulinemia enteropathy IL-12Rβ1 deficiency Resumen : Purpose: Mendelian susceptibility to mycobacterial disease is a rare clinical condition characterized by a predisposition to infectious diseases caused by poorly virulent mycobacteria. Other infections such as salmonellosis and candidiasis are also reported. The purpose of this article is to describe a young boy affected with various infectious diseases caused by Mycobacterium tuberculosis complex, Salmonella sp, Klebsiella pneumonie, Citrobacter sp., and Candida sp, complicated with severe enteropathy and transient hypogammaglobulinemia. Methods: We reviewed medical records and performed flow cytometry staining for lymphocyte populations, lymphocyte proliferation in response to PHA, and intracellular IFN-γ production in T cell PHA blasts in the patient and a healthy control. Sanger sequencing was used to confirm the genetic variants in the patient and relatives. Results: Genetic analysis revealed a bi-allelic mutation in IL12RB1 (C291Y) resulting in complete IL-12Rβ1 deficiency. Functional analysis demonstrated the lack of intracellular production of IFN-γ in CD3+ T lymphocytes from the patient in response to rhIL-12p70. Conclusions: To our knowledge, this is the third patient with MSMD due to IL-12Rβ1 deficiency complicated with enteropathy and hypogammaglobulinemia and the first case of this disease to be described in Colombia. Mención de responsabilidad : Andrés Augusto Arias, Carlos M Perez-Velez, Julio César Orrego, Marcela Moncada-Velez, Jessica Lineth Rojas, Alejandra Wilches, Andrea Restrepo, Mónica Trujillo, Carlos Garcés, Catalina Arango-Ferreira, Natalia González, Carmen Oleaga-Quintas, Diana Fernández, Johana Marcela Isaza-Correa, Diego Eduardo Gongóra, Daniel Gonzalez-Loaiza, Juan Esteban Sierra, Jean Laurent Casanova, Jacinta Bustamante, José Luis Franco Referencia : J Clin Immunol. 2017 Oct;37(7):732-738. DOI (Digital Object Identifier) : 10.1007/s10875-017-0435-1 PMID : 28865061 En línea : https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs10875-017-0435-1 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4041 Reserva
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Título : Abordaje inmunológico del síndrome por deleción 22q11.2 Otros títulos : Immunological approaches to 22q11.2 deletion syndrome Tipo de documento : documento electrónico Autores : Carlos Guillermo Garcés Samudio, ; Rafael Lince Varela, Fecha de publicación : 2016 Títulos uniformes : Infectio Idioma : Español (spa) Palabras clave : Síndrome de DiGeorge Síndrome por deleción 22q11.2 Cardiopatía troncocona lInmunodeficiencia Linfopenia congénita Hipoplasia tímica Aplasia tímica Resumen : El síndrome por deleción 22q11.2 (SD22q11) es el síndrome por deleción cromosómica más frecuente en humanos y se caracteriza por la tríada clínica que incluye cardiopatía congénita, hipocalcemia e inmunodeficiencia primaria. El 85-90% de los pacientes tienen microdeleciones en el cromosoma 22q11.2. Tomando como punto cardinal la cardiopatía congénita, se diseñó una estrategia para tamización y diagnóstico de SD22q11 con énfasis en la evaluación inmune. Es imprescindible realizar una historia clínica detallada y, posteriormente, un análisis cuantitativo y funcional de las subpoblaciones de linfocitos en sangre periférica para clasificarlo en SD22q11 completo ( Mención de responsabilidad : Estefanía Vásquez-Echeverri, Federico Sierra, Claudia M. Trujillo-Vargas, Julio C. Orrego-Arango, Carlos Garcés-Samudio, Rafael Lince y José L. Franco Referencia : Infectio ; 20(1): 53-55, ene.-mar. 2016. DOI (Digital Object Identifier) : 10.1016/j.infect.2015.07.002 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S012393921500082X Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4650 Abordaje inmunológico del síndrome por deleción 22q11.2 = Immunological approaches to 22q11.2 deletion syndrome [documento electrónico] / Carlos Guillermo Garcés Samudio, ; Rafael Lince Varela, . - 2016.
Obra : Infectio
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : Síndrome de DiGeorge Síndrome por deleción 22q11.2 Cardiopatía troncocona lInmunodeficiencia Linfopenia congénita Hipoplasia tímica Aplasia tímica Resumen : El síndrome por deleción 22q11.2 (SD22q11) es el síndrome por deleción cromosómica más frecuente en humanos y se caracteriza por la tríada clínica que incluye cardiopatía congénita, hipocalcemia e inmunodeficiencia primaria. El 85-90% de los pacientes tienen microdeleciones en el cromosoma 22q11.2. Tomando como punto cardinal la cardiopatía congénita, se diseñó una estrategia para tamización y diagnóstico de SD22q11 con énfasis en la evaluación inmune. Es imprescindible realizar una historia clínica detallada y, posteriormente, un análisis cuantitativo y funcional de las subpoblaciones de linfocitos en sangre periférica para clasificarlo en SD22q11 completo ( Mención de responsabilidad : Estefanía Vásquez-Echeverri, Federico Sierra, Claudia M. Trujillo-Vargas, Julio C. Orrego-Arango, Carlos Garcés-Samudio, Rafael Lince y José L. Franco Referencia : Infectio ; 20(1): 53-55, ene.-mar. 2016. DOI (Digital Object Identifier) : 10.1016/j.infect.2015.07.002 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S012393921500082X Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4650 Reserva
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