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Autor Dora Lilia Hernández López
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Médica Neuróloga, Hospital Pablo Tobón Uribe
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Clasificado(s) por (Año de edición descendente) Refinar búsquedaAtaxia with ocular apraxia type 1 (AOA1) (APTX, W279* Mutation): neurological, neuropsychological, and molecular outlining of a heterogenous phenotype in four Colombian Siblings / Dora Lilia Hernández López
Título : Ataxia with ocular apraxia type 1 (AOA1) (APTX, W279* Mutation): neurological, neuropsychological, and molecular outlining of a heterogenous phenotype in four Colombian Siblings Tipo de documento : documento electrónico Autores : Dora Lilia Hernández López, Fecha de publicación : 2022 Títulos uniformes : Molecular Neurobiology Idioma : Inglés (eng) Palabras clave : AOA1 APTX Ataxia with ocular apraxia type 1 C2H2-type zinc fingers Colombia Latino population W279* mutation Resumen : Hereditary ataxias are a group of devastating neurological disorders that affect coordination of gait and are often associated with poor coordination of hands, speech, and eye movements. Ataxia with ocular apraxia type 1 (AOA1) (OMIM: 606,350.0006) is characterized by slowly progressive symptoms of childhood-onset and pathogenic mutations in APTX; the only known cause underpinning AOA1. APTX encodes the protein aprataxin, composed of three domains sharing homology with proteins involved in DNA damage, signaling, and repair. We present four siblings from an endogamic family in a rural, isolated town of Colombia with ataxia and ocular apraxia of childhood-onset and confirmed molecular diagnosis of AOA1, homozygous for the W279* p.Trp279Ter mutation. We predicted the mutated APTX with AlphaFold to demonstrate the effects of this stop-gain mutation that deletes three beta helices encoded by amino acid 270 to 339 rescinding the C2H2-type zinc fingers (Znf) (C2H2 Znf) DNA-binding, the DNA-repair domain, and the whole 3D structure of APTX. All siblings exhibited different ages of onset (4, 6, 8, and 11 years old) and heterogeneous patterns of dysarthria (ranging from absence to mild-moderate dysarthria). Neuropsychological evaluation showed no neurocognitive impairment in three siblings, but one sibling showed temporospatial disorientation, semantic and phonologic fluency impairment, episodic memory affection, constructional apraxia, moderate anomia, low executive function, and symptoms of depression. To our knowledge, this report represents the most extensive series of siblings affected with AOA1 in Latin America, and the genetic analysis completed adds important knowledge to outline this family's disease and general complex phenotype of hereditary ataxias. Mención de responsabilidad : David Aguillon, Daniel Vasquez, Lucia Madrigal, Sonia Moreno, Dora Hernández, Mario Isaza-Ruget, Juan Javier Lopez, Iván Landires, Virginia Nuñez-Samudio, Carlos M. Restrepo, Oscar M. Vidal, Jorge I. Vélez, Mauricio Arcos-Holzinger, Francisco Lopera & Mauricio Arcos-Burgos Referencia : Mol Neurobiol. 2022 Jun;59(6):3845-3858. DOI (Digital Object Identifier) : 10.1007/s12035-022-02821-7 PMID : 35420381 En línea : https://link.springer.com/article/10.1007/s12035-022-02821-7 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6031 Ataxia with ocular apraxia type 1 (AOA1) (APTX, W279* Mutation): neurological, neuropsychological, and molecular outlining of a heterogenous phenotype in four Colombian Siblings [documento electrónico] / Dora Lilia Hernández López, . - 2022.
Obra : Molecular Neurobiology
Idioma : Inglés (eng)
Palabras clave : AOA1 APTX Ataxia with ocular apraxia type 1 C2H2-type zinc fingers Colombia Latino population W279* mutation Resumen : Hereditary ataxias are a group of devastating neurological disorders that affect coordination of gait and are often associated with poor coordination of hands, speech, and eye movements. Ataxia with ocular apraxia type 1 (AOA1) (OMIM: 606,350.0006) is characterized by slowly progressive symptoms of childhood-onset and pathogenic mutations in APTX; the only known cause underpinning AOA1. APTX encodes the protein aprataxin, composed of three domains sharing homology with proteins involved in DNA damage, signaling, and repair. We present four siblings from an endogamic family in a rural, isolated town of Colombia with ataxia and ocular apraxia of childhood-onset and confirmed molecular diagnosis of AOA1, homozygous for the W279* p.Trp279Ter mutation. We predicted the mutated APTX with AlphaFold to demonstrate the effects of this stop-gain mutation that deletes three beta helices encoded by amino acid 270 to 339 rescinding the C2H2-type zinc fingers (Znf) (C2H2 Znf) DNA-binding, the DNA-repair domain, and the whole 3D structure of APTX. All siblings exhibited different ages of onset (4, 6, 8, and 11 years old) and heterogeneous patterns of dysarthria (ranging from absence to mild-moderate dysarthria). Neuropsychological evaluation showed no neurocognitive impairment in three siblings, but one sibling showed temporospatial disorientation, semantic and phonologic fluency impairment, episodic memory affection, constructional apraxia, moderate anomia, low executive function, and symptoms of depression. To our knowledge, this report represents the most extensive series of siblings affected with AOA1 in Latin America, and the genetic analysis completed adds important knowledge to outline this family's disease and general complex phenotype of hereditary ataxias. Mención de responsabilidad : David Aguillon, Daniel Vasquez, Lucia Madrigal, Sonia Moreno, Dora Hernández, Mario Isaza-Ruget, Juan Javier Lopez, Iván Landires, Virginia Nuñez-Samudio, Carlos M. Restrepo, Oscar M. Vidal, Jorge I. Vélez, Mauricio Arcos-Holzinger, Francisco Lopera & Mauricio Arcos-Burgos Referencia : Mol Neurobiol. 2022 Jun;59(6):3845-3858. DOI (Digital Object Identifier) : 10.1007/s12035-022-02821-7 PMID : 35420381 En línea : https://link.springer.com/article/10.1007/s12035-022-02821-7 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6031 Reserva
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Título : Hypoglycemia in a Patient With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Tipo de documento : documento electrónico Autores : Dora Lilia Hernández López, ; Carlos Esteban Builes Montaño, Fecha de publicación : 2018 Títulos uniformes : Journal of Clinical Neuromuscular Disease Idioma : Inglés (eng) Mención de responsabilidad : Carlos Esteban Builes-Montaño, Manuel Alejandro Nieto Gonzalez, Dora Lilia Hernandez Referencia : J Clin Neuromuscul Dis. 2018 Mar;19(3):143-144. DOI (Digital Object Identifier) : 10.1097/CND.0000000000000199 PMID : 29465617 En línea : https://journals.lww.com/jcnmd/Citation/2018/03000/Hypoglycemia_in_a_Patient_Wit [...] Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4153 Hypoglycemia in a Patient With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy [documento electrónico] / Dora Lilia Hernández López, ; Carlos Esteban Builes Montaño, . - 2018.
Obra : Journal of Clinical Neuromuscular Disease
Idioma : Inglés (eng)
Mención de responsabilidad : Carlos Esteban Builes-Montaño, Manuel Alejandro Nieto Gonzalez, Dora Lilia Hernandez Referencia : J Clin Neuromuscul Dis. 2018 Mar;19(3):143-144. DOI (Digital Object Identifier) : 10.1097/CND.0000000000000199 PMID : 29465617 En línea : https://journals.lww.com/jcnmd/Citation/2018/03000/Hypoglycemia_in_a_Patient_Wit [...] Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4153 Reserva
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Título : Encefalitis límbica con fenotipo de encefalitis por anticuerpos contra receptores NMDA en paciente con diagnóstico de novo de lupus eritematoso sistémico. Reporte de caso Otros títulos : Limbic encephalitis with phenotypic NMDA receptor antibodies in patients with de novo diagnosis of systemic lupus erythematosus. Case report Tipo de documento : documento electrónico Autores : Dora Lilia Hernández López, ; Nelson Darío Giraldo Ramírez, Fecha de publicación : 2017 Títulos uniformes : Revista Colombiana de Anestesiología Idioma : Español (spa) Palabras clave : Encefalitis encefalítis límbica lupus eritematoso sistémico cuidados críticos autoinmunidad Resumen : La encefalitis límbica asociada con malignidad fue descrita por primera vez en 1968. Posteriormente se han reportado casos en asociación con virus del herpes simple, encefalopatía de Hashimoto, lupus, Sjögren y paraneoplasias. En el año 2005 fue descrito un síndrome con prominentes síntomas psiquiátricos: pérdida de memoria, disminución del nivel de conciencia e hipoventilación central en 4 mujeres jóvenes con teratoma de ovario y anticuerpos contra un antígeno altamente expresado en el hipocampo. Poco después se determinó que estas pacientes tenían autoanticuerpos dirigidos contra la subunidad NR1 (GluN1) del receptor NMDA. Este descubrimiento ha sido de gran importancia en la práctica clínica, puesto que identifica un trastorno neurológico devastador, potencialmente fatal y tratable. En 2007 se reconoció como entidad nosológica y hoy es la causa más común de encefalitis autoinmune después de la encefalomielitis diseminada subaguda. Se reporta un caso que agrupa casi la totalidad de los síntomas clínicos descritos en el síndrome que caracteriza la encefalitis por receptores NMDA; se encontró además correlación neurorradiológica por compromiso de estructuras del sistema límbico en la resonancia cerebral. Se excluye de manera razonable la presencia de neoplasia y neuroinfección y se encuentran criterios clínicos e inmunológicos de lupus eritematoso sistémico que permiten catalogarlo como una encefalitis límbica asociada a LES. La encefalitis límbica tiene una mortalidad del 25%, y un 75% de pacientes pueden tener secuelas permanentes. Como hay adecuada respuesta a la terapia inmunosupresora, su temprano y acertado reconocimiento es de suma importancia. Mención de responsabilidad : Diego Muñoz, Dora L. Hernández y Nelson Giraldo Referencia : Rev Colomb Anestesiol.2017;45(S1):59-65. DOI (Digital Object Identifier) : 10.1016/j.rca.2016.10.007 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0120334716301344 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4102 Encefalitis límbica con fenotipo de encefalitis por anticuerpos contra receptores NMDA en paciente con diagnóstico de novo de lupus eritematoso sistémico. Reporte de caso = Limbic encephalitis with phenotypic NMDA receptor antibodies in patients with de novo diagnosis of systemic lupus erythematosus. Case report [documento electrónico] / Dora Lilia Hernández López, ; Nelson Darío Giraldo Ramírez, . - 2017.
Obra : Revista Colombiana de Anestesiología
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : Encefalitis encefalítis límbica lupus eritematoso sistémico cuidados críticos autoinmunidad Resumen : La encefalitis límbica asociada con malignidad fue descrita por primera vez en 1968. Posteriormente se han reportado casos en asociación con virus del herpes simple, encefalopatía de Hashimoto, lupus, Sjögren y paraneoplasias. En el año 2005 fue descrito un síndrome con prominentes síntomas psiquiátricos: pérdida de memoria, disminución del nivel de conciencia e hipoventilación central en 4 mujeres jóvenes con teratoma de ovario y anticuerpos contra un antígeno altamente expresado en el hipocampo. Poco después se determinó que estas pacientes tenían autoanticuerpos dirigidos contra la subunidad NR1 (GluN1) del receptor NMDA. Este descubrimiento ha sido de gran importancia en la práctica clínica, puesto que identifica un trastorno neurológico devastador, potencialmente fatal y tratable. En 2007 se reconoció como entidad nosológica y hoy es la causa más común de encefalitis autoinmune después de la encefalomielitis diseminada subaguda. Se reporta un caso que agrupa casi la totalidad de los síntomas clínicos descritos en el síndrome que caracteriza la encefalitis por receptores NMDA; se encontró además correlación neurorradiológica por compromiso de estructuras del sistema límbico en la resonancia cerebral. Se excluye de manera razonable la presencia de neoplasia y neuroinfección y se encuentran criterios clínicos e inmunológicos de lupus eritematoso sistémico que permiten catalogarlo como una encefalitis límbica asociada a LES. La encefalitis límbica tiene una mortalidad del 25%, y un 75% de pacientes pueden tener secuelas permanentes. Como hay adecuada respuesta a la terapia inmunosupresora, su temprano y acertado reconocimiento es de suma importancia. Mención de responsabilidad : Diego Muñoz, Dora L. Hernández y Nelson Giraldo Referencia : Rev Colomb Anestesiol.2017;45(S1):59-65. DOI (Digital Object Identifier) : 10.1016/j.rca.2016.10.007 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0120334716301344 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4102 Reserva
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Título : Trombosis del seno venoso transverso en un paciente con cefalea tipo migraña: reporte de caso y revisión de la literatura Otros títulos : Transverse venous sinus thrombosis in a patient with migraine headache: case report and literature review Tipo de documento : documento electrónico Autores : Basilio Vagner Ramírez, ; Dora Lilia Hernández López, Fecha de publicación : 2009 Títulos uniformes : Medicina U.P.B. Idioma : Español (spa) Palabras clave : Trombosis de los senos intracraneales trastornos de jaqueca anticonceptivos orales Resumen : La trombosis de senos venosos cerebrales es una enfermedad de difícil diagnóstico por la variabilidad de sus presentaciones clínicas. Es una causa poco común de infarto cerebral, si se le compara con el infarto de origen arterial. Tiene una gran morbilidad y puede causar la muerte en 10% de los pacientes. Se describe el caso clínico de una paciente con cefalea tipo migraña con aura, en terapia con anticonceptivos orales combinados desde hacía tres meses, que consulta por una crisis inusual de su migraña, en quien, por angioresonancia contrastada cerebral, se hace diagnóstico de trombosis de seno transverso izquierdo. Se inició tratamiento anticoagulante con heparina de bajo peso molecular con evolución favorable y se remite a valoración por Ginecología para establecer tratamiento de ovario poliquístico. A propósito de este caso, se ha hecho una revisión del tema junto con el enfoque diagnóstico y tratamiento de la trombosis venosa cerebral y su asociación con la migraña. Mención de responsabilidad : Basilio Vagner Ramírez, Dora Lília Hernández, Yuliana Llano Naranjo, María Mercedes Raigosa García Referencia : Med. U.P.B ; 28(1): 59-66, ene.-jun. 2009. Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistas.upb.edu.co/index.php/medicina/article/view/2150 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4998 Trombosis del seno venoso transverso en un paciente con cefalea tipo migraña: reporte de caso y revisión de la literatura = Transverse venous sinus thrombosis in a patient with migraine headache: case report and literature review [documento electrónico] / Basilio Vagner Ramírez, ; Dora Lilia Hernández López, . - 2009.
Obra : Medicina U.P.B.
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : Trombosis de los senos intracraneales trastornos de jaqueca anticonceptivos orales Resumen : La trombosis de senos venosos cerebrales es una enfermedad de difícil diagnóstico por la variabilidad de sus presentaciones clínicas. Es una causa poco común de infarto cerebral, si se le compara con el infarto de origen arterial. Tiene una gran morbilidad y puede causar la muerte en 10% de los pacientes. Se describe el caso clínico de una paciente con cefalea tipo migraña con aura, en terapia con anticonceptivos orales combinados desde hacía tres meses, que consulta por una crisis inusual de su migraña, en quien, por angioresonancia contrastada cerebral, se hace diagnóstico de trombosis de seno transverso izquierdo. Se inició tratamiento anticoagulante con heparina de bajo peso molecular con evolución favorable y se remite a valoración por Ginecología para establecer tratamiento de ovario poliquístico. A propósito de este caso, se ha hecho una revisión del tema junto con el enfoque diagnóstico y tratamiento de la trombosis venosa cerebral y su asociación con la migraña. Mención de responsabilidad : Basilio Vagner Ramírez, Dora Lília Hernández, Yuliana Llano Naranjo, María Mercedes Raigosa García Referencia : Med. U.P.B ; 28(1): 59-66, ene.-jun. 2009. Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistas.upb.edu.co/index.php/medicina/article/view/2150 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4998 Reserva
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Título : Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádico: síntomas neuropsiquíatricos seguidos de daño cognitivo progresivo: reporte de caso Otros títulos : Sporadic creutzfeldt-jakob disease: neuropsychiatric symptoms followed by a progressive congnitive decline: a case report Tipo de documento : documento electrónico Autores : Olga Lucía Rincón Caballero, ; Alejandro Vélez Hoyos, ; Luz Mey King Chio, ; Dora Lilia Hernández López, ; Rodrigo Isaza Bermúdez, ; Basilio Vagner Ramírez, ; Omar Fredy Buriticá Henao, ; Andrés Reinaldo Castaño, ; Sergio Jaramillo Velásquez, ; Beatriz Helena Aristizábal Bernal, Fecha de publicación : 2008 Títulos uniformes : Medicina U.P.B. Idioma : Español (spa) Palabras clave : enfermedad de Creutzfeldt-Jakob inmunoensayo inmunohistoquímica priones Western blot proteína14-3-3 Resumen : La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es la enfermedad por priones más común y es la única entre los desórdenes humanos que se puede presentar en forma familiar, esporádica y transmitida. La hipótesis prevalente, basada en numerosos estudios en ratones transgénicos, sugiere que la ECJ y otras enfermedades por priones se inician y propagan por conversión de una proteína prionica normal (PrP) en una isoforma conformacional anormal (PrPreS). Esta última se acumula en el cerebro y es una de las características bioquímicas importantes en ECJ. Se reporta el caso de una mujer de 37 años de edad, quien murió en un hospital de tercer nivel por ECJ esporádico comprobado por autopsia. Este caso muestra la importancia de un examen post-mortem para confirmar el diagnóstico. A la luz de la observación clínica, discutimos el caso, el cual debe ser considerado en pacientes que evolucionan a una demencia rápidamente progresiva. Mención de responsabilidad : Olga Lucía Rincón, Alejandro Vélez, Luz Mey King Chio, Dora Lilia Hernández, Rodrigo Isaza, Basilio Vagner, Omar Buriticá, Andrés Reinaldo Castaño, Sergio Jaramillo, Beatriz Helena Aristizábal Referencia : Med. U.P.B ; 27(1): 59-63, ene.-jun. 2008. Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistas.upb.edu.co/index.php/medicina/article/view/2262 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=5001 Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádico: síntomas neuropsiquíatricos seguidos de daño cognitivo progresivo: reporte de caso = Sporadic creutzfeldt-jakob disease: neuropsychiatric symptoms followed by a progressive congnitive decline: a case report [documento electrónico] / Olga Lucía Rincón Caballero, ; Alejandro Vélez Hoyos, ; Luz Mey King Chio, ; Dora Lilia Hernández López, ; Rodrigo Isaza Bermúdez, ; Basilio Vagner Ramírez, ; Omar Fredy Buriticá Henao, ; Andrés Reinaldo Castaño, ; Sergio Jaramillo Velásquez, ; Beatriz Helena Aristizábal Bernal, . - 2008.
Obra : Medicina U.P.B.
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : enfermedad de Creutzfeldt-Jakob inmunoensayo inmunohistoquímica priones Western blot proteína14-3-3 Resumen : La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es la enfermedad por priones más común y es la única entre los desórdenes humanos que se puede presentar en forma familiar, esporádica y transmitida. La hipótesis prevalente, basada en numerosos estudios en ratones transgénicos, sugiere que la ECJ y otras enfermedades por priones se inician y propagan por conversión de una proteína prionica normal (PrP) en una isoforma conformacional anormal (PrPreS). Esta última se acumula en el cerebro y es una de las características bioquímicas importantes en ECJ. Se reporta el caso de una mujer de 37 años de edad, quien murió en un hospital de tercer nivel por ECJ esporádico comprobado por autopsia. Este caso muestra la importancia de un examen post-mortem para confirmar el diagnóstico. A la luz de la observación clínica, discutimos el caso, el cual debe ser considerado en pacientes que evolucionan a una demencia rápidamente progresiva. Mención de responsabilidad : Olga Lucía Rincón, Alejandro Vélez, Luz Mey King Chio, Dora Lilia Hernández, Rodrigo Isaza, Basilio Vagner, Omar Buriticá, Andrés Reinaldo Castaño, Sergio Jaramillo, Beatriz Helena Aristizábal Referencia : Med. U.P.B ; 27(1): 59-63, ene.-jun. 2008. Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistas.upb.edu.co/index.php/medicina/article/view/2262 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=5001 Reserva
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