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Autor María Elsy Sepúlveda Hincapie
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Médica Pediatra Gastroenteróloga, Hospital Pablo Tobón Uribe
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Documentos disponibles escritos por este autor (8)
Clasificado(s) por (Año de edición descendente) Refinar búsquedaEnfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo III en pacientes colombianos: caracterización clínica y molecular / Carolina Baquero Montoya ; María Elsy Sepúlveda Hincapie
Título : Enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo III en pacientes colombianos: caracterización clínica y molecular Otros títulos : Molecular and clinical characterization of Colombian patients suffering from type III glycogen storage disease Tipo de documento : documento electrónico Autores : Carolina Baquero Montoya, ; María Elsy Sepúlveda Hincapie, Fecha de publicación : 2018 Títulos uniformes : Biomédica Idioma : Español (spa) Palabras clave : Enfermedad del almacenamiento de glucógeno de tipo III/diagnóstico glucógeno sistema de la enzima desramificadora del glucógeno glucogenólisis Resumen : Introducción: La enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo III es una alteración autosómica recesiva, en la cual las mutaciones del gen AGL causan una deficiencia en la enzima desramificadora de glucógeno. Se caracteriza por hipoglucemia, hepatomegalia y miopatías progresivas. El análisis molecular del gen AGL ha evidenciado mutaciones que difieren según la población estudiada. En la actualidad, no existen reportes que describan mutaciones en el AGL de pacientes colombianos con esta condición. Objetivo: Describir las características clínicas y moleculares de diez pacientes colombianos con enfermedad por almacenamiento del glucógeno de tipo III. Materiales y métodos: Se analizaron diez pacientes pediátricos colombianos con la enfermedad y se hizo su estudio genético mediante la secuenciación de las regiones que codifican y las intrónicas circundantes del gen AGL con el método de Sanger. Resultados: Todos los pacientes tenían el fenotipo clásico de la enfermedad. El estudio genético reveló la mutación p.Arg910X en dos pacientes. Uno presentó la mutación p.Glu1072AspfsX36 y otro resultó heterocigoto compuesto con las mutaciones p.Arg910X y p.Glu1072AspfsX36. Asimismo, en tres pacientes se detectó la deleción de los exones 4, 5 y 6 del gen AGL. Los estudios de simulación computacional predijeron que estos defectos eran patogénicos. En tres pacientes no se encontraron mutaciones en las regiones amplificadas. Conclusión: Se encontraron mutaciones y deleciones que explican el fenotipo clínico de los pacientes. Este es el primer reporte en el que se describe el fenotipo clínico y el espectro de mutaciones en el gen AGL de pacientes colombianos, lo cual es importante para ofrecer un apropiado pronóstico, y asesoría genética al paciente y a su familia. Mención de responsabilidad : Carolina Mantilla, Mónica Toro, María Elsy Sepúlveda, Margarita Insuasty, Diana Di Filippo, Juan Álvaro López, Carolina Baquero, María Cristina Navas, Andrés Augusto Arias Referencia : Biomedica. 2018 May 1;38(0):30-42. DOI (Digital Object Identifier) : 10.7705/biomedica.v38i0.3454 PMID : 29809327 En línea : https://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/3454 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4119 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo III en pacientes colombianos: caracterización clínica y molecular = Molecular and clinical characterization of Colombian patients suffering from type III glycogen storage disease [documento electrónico] / Carolina Baquero Montoya, ; María Elsy Sepúlveda Hincapie, . - 2018.
Obra : Biomédica
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : Enfermedad del almacenamiento de glucógeno de tipo III/diagnóstico glucógeno sistema de la enzima desramificadora del glucógeno glucogenólisis Resumen : Introducción: La enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo III es una alteración autosómica recesiva, en la cual las mutaciones del gen AGL causan una deficiencia en la enzima desramificadora de glucógeno. Se caracteriza por hipoglucemia, hepatomegalia y miopatías progresivas. El análisis molecular del gen AGL ha evidenciado mutaciones que difieren según la población estudiada. En la actualidad, no existen reportes que describan mutaciones en el AGL de pacientes colombianos con esta condición. Objetivo: Describir las características clínicas y moleculares de diez pacientes colombianos con enfermedad por almacenamiento del glucógeno de tipo III. Materiales y métodos: Se analizaron diez pacientes pediátricos colombianos con la enfermedad y se hizo su estudio genético mediante la secuenciación de las regiones que codifican y las intrónicas circundantes del gen AGL con el método de Sanger. Resultados: Todos los pacientes tenían el fenotipo clásico de la enfermedad. El estudio genético reveló la mutación p.Arg910X en dos pacientes. Uno presentó la mutación p.Glu1072AspfsX36 y otro resultó heterocigoto compuesto con las mutaciones p.Arg910X y p.Glu1072AspfsX36. Asimismo, en tres pacientes se detectó la deleción de los exones 4, 5 y 6 del gen AGL. Los estudios de simulación computacional predijeron que estos defectos eran patogénicos. En tres pacientes no se encontraron mutaciones en las regiones amplificadas. Conclusión: Se encontraron mutaciones y deleciones que explican el fenotipo clínico de los pacientes. Este es el primer reporte en el que se describe el fenotipo clínico y el espectro de mutaciones en el gen AGL de pacientes colombianos, lo cual es importante para ofrecer un apropiado pronóstico, y asesoría genética al paciente y a su familia. Mención de responsabilidad : Carolina Mantilla, Mónica Toro, María Elsy Sepúlveda, Margarita Insuasty, Diana Di Filippo, Juan Álvaro López, Carolina Baquero, María Cristina Navas, Andrés Augusto Arias Referencia : Biomedica. 2018 May 1;38(0):30-42. DOI (Digital Object Identifier) : 10.7705/biomedica.v38i0.3454 PMID : 29809327 En línea : https://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/3454 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4119 Reserva
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Título : Hepatitis E Virus Genotype 3 in Colombia: Survey in Patients with Clinical Diagnosis of Viral Hepatitis Tipo de documento : documento electrónico Autores : María Elsy Sepúlveda Hincapie, ; Juan Carlos Restrepo Gutiérrez, ; Sergio Jaramillo Velásquez, Fecha de publicación : 2016 Títulos uniformes : PLoS One Idioma : Inglés (eng) Resumen : Background: Hepatitis E virus is a major cause of outbreaks as well as sporadic hepatitis cases worldwide. The epidemiology of this enterically transmitted infection differs between developing and developed countries. The aims of this study were to describe HEV infection in Colombian patients and to characterize the genotype. Methods: A prospective study was carried out on 40 patients aged over 15 with a clinical diagnosis of viral hepatitis, recruited from five primary health units in the city of Medellin, Colombia. Fecal samples obtained from the 40 consecutives cases were analyzed for HEV RNA using nested reverse transcription PCR for both ORF1 and ORF2-3. The amplicons were sequenced for phylogenetic analyses. Results: Nine (22.5%) cases of HEV infection were identified in the study population. Three HEV strains obtained from patients were classified as genotype 3. No significant association was found between cases of Hepatitis E and the variables water drinking source, garbage collection system and contact with pigs. Conclusions: This is the first prospective study of hepatitis E in Colombian patients. The circulation of the genotype 3 in this population is predictable considering the reports of the region and the identification of this genotype from pigs in the state of Antioquia, of which Medellin is the capital. Further studies are necessary to establish whether zoonotic transmission of HEV is important in Colombia. Mención de responsabilidad : Julio Rendon, Maria Cristina Hoyos, Diana di Filippo, Fabian Cortes-Mancera, Carolina Mantilla, Maria Mercedes Velasquez, Maria Elsy Sepulveda, Juan Carlos Restrepo, Sergio Jaramillo, Maria Patricia Arbelaez, Gonzalo Correa, Maria-Cristina Navas Referencia : PLoS One. 2016 Feb 17;11(2):e0148417. DOI (Digital Object Identifier) : 10.1371/journal.pone.0148417 PMID : 26886728 Derechos de uso : CC BY En línea : https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0148417 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3960 Hepatitis E Virus Genotype 3 in Colombia: Survey in Patients with Clinical Diagnosis of Viral Hepatitis [documento electrónico] / María Elsy Sepúlveda Hincapie, ; Juan Carlos Restrepo Gutiérrez, ; Sergio Jaramillo Velásquez, . - 2016.
Obra : PLoS One
Idioma : Inglés (eng)
Resumen : Background: Hepatitis E virus is a major cause of outbreaks as well as sporadic hepatitis cases worldwide. The epidemiology of this enterically transmitted infection differs between developing and developed countries. The aims of this study were to describe HEV infection in Colombian patients and to characterize the genotype. Methods: A prospective study was carried out on 40 patients aged over 15 with a clinical diagnosis of viral hepatitis, recruited from five primary health units in the city of Medellin, Colombia. Fecal samples obtained from the 40 consecutives cases were analyzed for HEV RNA using nested reverse transcription PCR for both ORF1 and ORF2-3. The amplicons were sequenced for phylogenetic analyses. Results: Nine (22.5%) cases of HEV infection were identified in the study population. Three HEV strains obtained from patients were classified as genotype 3. No significant association was found between cases of Hepatitis E and the variables water drinking source, garbage collection system and contact with pigs. Conclusions: This is the first prospective study of hepatitis E in Colombian patients. The circulation of the genotype 3 in this population is predictable considering the reports of the region and the identification of this genotype from pigs in the state of Antioquia, of which Medellin is the capital. Further studies are necessary to establish whether zoonotic transmission of HEV is important in Colombia. Mención de responsabilidad : Julio Rendon, Maria Cristina Hoyos, Diana di Filippo, Fabian Cortes-Mancera, Carolina Mantilla, Maria Mercedes Velasquez, Maria Elsy Sepulveda, Juan Carlos Restrepo, Sergio Jaramillo, Maria Patricia Arbelaez, Gonzalo Correa, Maria-Cristina Navas Referencia : PLoS One. 2016 Feb 17;11(2):e0148417. DOI (Digital Object Identifier) : 10.1371/journal.pone.0148417 PMID : 26886728 Derechos de uso : CC BY En línea : https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0148417 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3960 Reserva
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Título : Extrahepatic portal vein aneurysm after liver transplantation in a child: case report Tipo de documento : documento electrónico Autores : Lucila Beatriz Molinares Arevalo, ; Sergio Álvarez Vallejo, ; Vanessa García Gómez, ; María Elsy Sepúlveda Hincapie, ; Nora Luz Yepes Palacio, Fecha de publicación : 2013 Títulos uniformes : Pediatric Transplantation Idioma : Inglés (eng) Palabras clave : Liver transplantation portal vein aneurysm Resumen : Portal vein aneurysms are very rare and represent Mención de responsabilidad : Beatriz Molinares, Sergio Alvarez, Vanessa García, Maria Elsy Sepúlveda, Nora Luz Yepes, Sebastián Peláez Referencia : Pediatr Transplantation 2013: 17: E33–E36. DOI (Digital Object Identifier) : 10.1111/j.1399-3046.2012.01782.x PMID : 22943740 En línea : https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/j.1399-3046.2012.01782.x Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3661 Extrahepatic portal vein aneurysm after liver transplantation in a child: case report [documento electrónico] / Lucila Beatriz Molinares Arevalo, ; Sergio Álvarez Vallejo, ; Vanessa García Gómez, ; María Elsy Sepúlveda Hincapie, ; Nora Luz Yepes Palacio, . - 2013.
Obra : Pediatric Transplantation
Idioma : Inglés (eng)
Palabras clave : Liver transplantation portal vein aneurysm Resumen : Portal vein aneurysms are very rare and represent Mención de responsabilidad : Beatriz Molinares, Sergio Alvarez, Vanessa García, Maria Elsy Sepúlveda, Nora Luz Yepes, Sebastián Peláez Referencia : Pediatr Transplantation 2013: 17: E33–E36. DOI (Digital Object Identifier) : 10.1111/j.1399-3046.2012.01782.x PMID : 22943740 En línea : https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/j.1399-3046.2012.01782.x Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3661 Reserva
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Título : Modificación del almidón de maiz y sus efectos en el tratamiento de niños con glucogenosis Otros títulos : Modification of starch corn and its effects on the treatment of children with glycogenosis Tipo de documento : documento electrónico Autores : Nora Luz Yepes Palacio, ; Katherine Henao Roldán, ; Diana Carolina Mesa Valencia, ; María Elsy Sepúlveda Hincapie, Fecha de publicación : 2012 Títulos uniformes : Revista Gastrohnup Idioma : Español (spa) Palabras clave : Glucogenosis hepática Maltodextrinas Almidón Dieta Maíz Resumen : Introducción: El almidón de maíz (AM) está indicado en el manejo de niños con glucogenosis hepática (GH). Objetivo: Describir la respuesta clínica en siete niños con GH I y III, del Hospital Pablo Tobón Uribe de Medellín, Colombia, al cambiar el AM de uso alimenticio (UA), por AM de pureza farmacológica (PF). Metodología: Estudio observacional, retrospectivo, descriptivo realizado en 51 meses en el que se comparan pruebas bioquímicas y evolución clínica de siete niños ambulatorios con GH, quienes recibían AMUA y se les cambió a AMPF, por recaída en sus controles bioquímicos, relacionados con el cambio en la composición del AM tradicional, al que se le adicionó una mezcla de vitaminas y minerales. Resultados: Se incluyeron 3 niñas y 4 niños entre 13 y 148 meses, 3 con GH I y 4 con GH III, que recibían AMUA, y luego de cambiar a AMPF, presentaron mejoría clínica y bioquímica así: glucemia en ayunas de 77 mg/dL (48-90) a 85 (68-119) mg/dL, ALT de 390 U/L (47-1410) a 159 (47-345) U/L y triglicéridos de 487 (186-1797) mg/dL a 240 (112-614) mg/dL. Conclusiones: El AMPF en niños con GH I y III, demostró resultados mejores, que los obtenidos con el AMUA. La evidencia bioquímica y clínica, permite recomendar su utilización en el tratamiento actual de los pacientes con estos tipos de GH. Mención de responsabilidad : Nora Luz Yepes Palacio, M.D., Caterine Henao Roldán, N.D., Diana Carolina Mesa Valencia, N.D., María Elsy Sepúlveda Hincapié, M.D. Referencia : Rev. GASTROHNUP ; 14(1): 6-10, ene.15, 2012. En línea : http://revgastrohnup.univalle.edu.co/a12v14n1/a12v14n1art1.pdf Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4488 Modificación del almidón de maiz y sus efectos en el tratamiento de niños con glucogenosis = Modification of starch corn and its effects on the treatment of children with glycogenosis [documento electrónico] / Nora Luz Yepes Palacio, ; Katherine Henao Roldán, ; Diana Carolina Mesa Valencia, ; María Elsy Sepúlveda Hincapie, . - 2012.
Obra : Revista Gastrohnup
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : Glucogenosis hepática Maltodextrinas Almidón Dieta Maíz Resumen : Introducción: El almidón de maíz (AM) está indicado en el manejo de niños con glucogenosis hepática (GH). Objetivo: Describir la respuesta clínica en siete niños con GH I y III, del Hospital Pablo Tobón Uribe de Medellín, Colombia, al cambiar el AM de uso alimenticio (UA), por AM de pureza farmacológica (PF). Metodología: Estudio observacional, retrospectivo, descriptivo realizado en 51 meses en el que se comparan pruebas bioquímicas y evolución clínica de siete niños ambulatorios con GH, quienes recibían AMUA y se les cambió a AMPF, por recaída en sus controles bioquímicos, relacionados con el cambio en la composición del AM tradicional, al que se le adicionó una mezcla de vitaminas y minerales. Resultados: Se incluyeron 3 niñas y 4 niños entre 13 y 148 meses, 3 con GH I y 4 con GH III, que recibían AMUA, y luego de cambiar a AMPF, presentaron mejoría clínica y bioquímica así: glucemia en ayunas de 77 mg/dL (48-90) a 85 (68-119) mg/dL, ALT de 390 U/L (47-1410) a 159 (47-345) U/L y triglicéridos de 487 (186-1797) mg/dL a 240 (112-614) mg/dL. Conclusiones: El AMPF en niños con GH I y III, demostró resultados mejores, que los obtenidos con el AMUA. La evidencia bioquímica y clínica, permite recomendar su utilización en el tratamiento actual de los pacientes con estos tipos de GH. Mención de responsabilidad : Nora Luz Yepes Palacio, M.D., Caterine Henao Roldán, N.D., Diana Carolina Mesa Valencia, N.D., María Elsy Sepúlveda Hincapié, M.D. Referencia : Rev. GASTROHNUP ; 14(1): 6-10, ene.15, 2012. En línea : http://revgastrohnup.univalle.edu.co/a12v14n1/a12v14n1art1.pdf Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4488 Reserva
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Título : Síndrome de Alagille experiencia clínica de catorce casos en Medellín, Colombia Otros títulos : Alagille syndrome, clinical experience of fourteen cases in Medellin, Colombia Tipo de documento : documento electrónico Autores : María Elsy Sepúlveda Hincapie, ; Nora Luz Yepes Palacio, Fecha de publicación : 2012 Títulos uniformes : Revista Gastrohnup Idioma : Español (spa) Palabras clave : Colestasis Síndrome de Alagille Displasia arteriohepática Escasez de conductos interlobulares Ductopenia sindromática Resumen : Introducción: El Síndrome de Alagille corresponde a una alteración autosómica dominante con expresión variable. Se caracteriza por colestasis crónica con escasez de los conductos biliares interlobulares asociada a alteraciones cardiovasculares, oftálmicas, sistema esquelético, riñones y facies característica. Su distribución es mundial con frecuencia de 1 por cada 100000 nacidos vivos. Objetivo: Describir las características clínicas, la evolución y la sobrevida de catorce pacientes, con diagnóstico de Síndrome de Alagille atendidos en un período de 16 años en Medellín, Colombia. Materiales y métodos: Es un trabajo observacional descriptivo de reporte de casos de los hallazgos morfológicos y la evolución de los pacientes con diagnóstico de Síndrome de Alagille. Resultados: Grupo compuesto por ocho niños y seis niñas, con edades entre los dos meses y los diez años al momento de diagnóstico. El síndrome completo se presentó en 28%. Los hallazgos más frecuentes, estenosis valvular de la arteria pulmonar y la alteración vertebral se presentaron en el 79%. Tres pacientes 21%, fallecieron, uno de ellos después de recibir trasplante hepático. De los once sobrevivientes dos niñas fueron sometidas a trasplante y se encuentran en buenas condiciones. Los nueve restantes padecen hepatopatía colestásica crónica y reciben tratamiento médico. Conclusión: El Síndrome de Alagille se debe tener en cuenta en el diagnóstico de colestasis crónica infantil. Para establecer la distribución y frecuencia de esta enfermedad en nuestro país es necesario desarrollar investigaciones que idealmente incluyan el estudio de la mutación genética en los pacientes y su familia cercana. Mención de responsabilidad : María Elsy Sepúlveda-Hincapié, Fernando Alberto Gutiérrez-Mendoza, Germán Osorio-Sandoval, Nora Luz Yepes-Palacio Referencia : Rev. GASTROHNUP ; 14(2): 49-54, ene.15, 2012. En línea : http://revgastrohnup.univalle.edu.co/a12v14n2/a12v14n2art2.pdf Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4894 Síndrome de Alagille experiencia clínica de catorce casos en Medellín, Colombia = Alagille syndrome, clinical experience of fourteen cases in Medellin, Colombia [documento electrónico] / María Elsy Sepúlveda Hincapie, ; Nora Luz Yepes Palacio, . - 2012.
Obra : Revista Gastrohnup
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : Colestasis Síndrome de Alagille Displasia arteriohepática Escasez de conductos interlobulares Ductopenia sindromática Resumen : Introducción: El Síndrome de Alagille corresponde a una alteración autosómica dominante con expresión variable. Se caracteriza por colestasis crónica con escasez de los conductos biliares interlobulares asociada a alteraciones cardiovasculares, oftálmicas, sistema esquelético, riñones y facies característica. Su distribución es mundial con frecuencia de 1 por cada 100000 nacidos vivos. Objetivo: Describir las características clínicas, la evolución y la sobrevida de catorce pacientes, con diagnóstico de Síndrome de Alagille atendidos en un período de 16 años en Medellín, Colombia. Materiales y métodos: Es un trabajo observacional descriptivo de reporte de casos de los hallazgos morfológicos y la evolución de los pacientes con diagnóstico de Síndrome de Alagille. Resultados: Grupo compuesto por ocho niños y seis niñas, con edades entre los dos meses y los diez años al momento de diagnóstico. El síndrome completo se presentó en 28%. Los hallazgos más frecuentes, estenosis valvular de la arteria pulmonar y la alteración vertebral se presentaron en el 79%. Tres pacientes 21%, fallecieron, uno de ellos después de recibir trasplante hepático. De los once sobrevivientes dos niñas fueron sometidas a trasplante y se encuentran en buenas condiciones. Los nueve restantes padecen hepatopatía colestásica crónica y reciben tratamiento médico. Conclusión: El Síndrome de Alagille se debe tener en cuenta en el diagnóstico de colestasis crónica infantil. Para establecer la distribución y frecuencia de esta enfermedad en nuestro país es necesario desarrollar investigaciones que idealmente incluyan el estudio de la mutación genética en los pacientes y su familia cercana. Mención de responsabilidad : María Elsy Sepúlveda-Hincapié, Fernando Alberto Gutiérrez-Mendoza, Germán Osorio-Sandoval, Nora Luz Yepes-Palacio Referencia : Rev. GASTROHNUP ; 14(2): 49-54, ene.15, 2012. En línea : http://revgastrohnup.univalle.edu.co/a12v14n2/a12v14n2art2.pdf Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4894 Reserva
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Código de barras Número de Ubicación Tipo de medio Ubicación Sección Estado DD001406 AC-2012-105 Archivo digital Producción Científica Artículos científicos Disponible PermalinkPermalinkPermalink
