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Enfermedad de Wilson: experiencia de un centro de referencia en Colombia / Octavio Germán Muñoz Maya ; Óscar Mauricio Santos Sánchez ; Juan Ignacio Marín Zuluaga ; Juan Carlos Restrepo Gutiérrez    

Público ISBD Título : Enfermedad de Wilson: experiencia de un centro de referencia en Colombia Otros títulos : Wilson’s disease: Experience of a reference center in Colombia Tipo de documento : documento electrónico Autores : Octavio Germán Muñoz Maya, ; Óscar Mauricio Santos Sánchez, ; Juan Ignacio Marín Zuluaga, ; Juan Carlos Restrepo Gutiérrez, Fecha de publicación : 2021 Títulos uniformes : Revista Colombiana de Gastroenterología Idioma : Español (spa) Palabras clave : Degeneración hepatolenticular  ATPasas transportadoras de cobre  cirrosis hepática  insuficiencia hepática aguda  Proteína ATP7B humana  enfermedades de los ganglios basales Resumen : Introducción: la enfermedad de Wilson es una enfermedad heterogénea causada por mutaciones en el gen ATP7B. La presentación clínica es variable, en fenotipos hepáticos y neuropsiquiátricos. El objetivo de este estudio es describir una cohorte retrospectiva de pacientes. Materiales y métodos: estudio retrospectivo descriptivo de pacientes atendidos en el Hospital Pablo Tobón Uribe desde enero de 2004 a septiembre de 2017. Resultados: se reportaron 27 pacientes, 17 hombres y 10 mujeres. El tiempo de seguimiento medio fue de 2,18 años, el 40 % presentó síntomas neurológicos; el 29 %, psiquiátricos; y el 85 %, alteración hepática. En el laboratorio, el 85 % presentó ceruloplasmina baja; 55 %, cobre urinario alto; en casos con biopsia hepática, 7 tenían depósito de cobre en coloraciones especiales. En neuroimágenes, el 84 % presentó hallazgos sugestivos de enfermedad de Wilson y en 3 casos se documentó una mutación genética patogénica. Durante el seguimiento, el 51 % mejoró clínica o bioquímicamente, el 11 % se mantuvo estable y el 18 % se deterioró. El 88 % de los casos sobrevivió al final del seguimiento. Conclusiones: este estudio es la cohorte retrospectiva más grande de Colombia. Los resultados son base para nuevos estudios poblacionales buscando de manera activa la enfermedad para documentarla en su fase preclínica y, de este modo, impactar en el pronóstico. Mención de responsabilidad : Octavio Muñoz-Maya, MD, Juan Esteban Vélez-Hernández, MD, Óscar Mauricio Santos, MD, Juan Ignacio Marín, MD, Juan Carlos Restrepo-Gutiérrez, MD, MSc, PhD Referencia : Rev. colomb. gastroenterol ; 36(1): 51-57, ene.-mar. 2021. DOI (Digital Object Identifier) : 10.22516/25007440.593 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistagastrocol.com/index.php/rcg/article/view/593 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_dis Enfermedad de Wilson: experiencia de un centro de referencia en Colombia = Wilson’s disease: Experience of a reference center in Colombia [documento electrónico] / Octavio Germán Muñoz Maya, ; Óscar Mauricio Santos Sánchez, ; Juan Ignacio Marín Zuluaga, ; Juan Carlos Restrepo Gutiérrez,  . - 2021. Obra : Revista Colombiana de Gastroenterología Idioma : Español (spa) Palabras clave : Degeneración hepatolenticular  ATPasas transportadoras de cobre  cirrosis hepática  insuficiencia hepática aguda  Proteína ATP7B humana  enfermedades de los ganglios basales Resumen : Introducción: la enfermedad de Wilson es una enfermedad heterogénea causada por mutaciones en el gen ATP7B. La presentación clínica es variable, en fenotipos hepáticos y neuropsiquiátricos. El objetivo de este estudio es describir una cohorte retrospectiva de pacientes. Materiales y métodos: estudio retrospectivo descriptivo de pacientes atendidos en el Hospital Pablo Tobón Uribe desde enero de 2004 a septiembre de 2017. Resultados: se reportaron 27 pacientes, 17 hombres y 10 mujeres. El tiempo de seguimiento medio fue de 2,18 años, el 40 % presentó síntomas neurológicos; el 29 %, psiquiátricos; y el 85 %, alteración hepática. En el laboratorio, el 85 % presentó ceruloplasmina baja; 55 %, cobre urinario alto; en casos con biopsia hepática, 7 tenían depósito de cobre en coloraciones especiales. En neuroimágenes, el 84 % presentó hallazgos sugestivos de enfermedad de Wilson y en 3 casos se documentó una mutación genética patogénica. Durante el seguimiento, el 51 % mejoró clínica o bioquímicamente, el 11 % se mantuvo estable y el 18 % se deterioró. El 88 % de los casos sobrevivió al final del seguimiento. Conclusiones: este estudio es la cohorte retrospectiva más grande de Colombia. Los resultados son base para nuevos estudios poblacionales buscando de manera activa la enfermedad para documentarla en su fase preclínica y, de este modo, impactar en el pronóstico. Mención de responsabilidad : Octavio Muñoz-Maya, MD, Juan Esteban Vélez-Hernández, MD, Óscar Mauricio Santos, MD, Juan Ignacio Marín, MD, Juan Carlos Restrepo-Gutiérrez, MD, MSc, PhD Referencia : Rev. colomb. gastroenterol ; 36(1): 51-57, ene.-mar. 2021. DOI (Digital Object Identifier) : 10.22516/25007440.593 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistagastrocol.com/index.php/rcg/article/view/593 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_dis

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Código de barras	Número de Ubicación	Tipo de medio	Ubicación	Sección	Estado
DD001816	AC-2021-128	Archivo digital	Producción Científica	Artículos científicos	Disponible

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