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Enlace permanente de la investigaciónEnfermedad de Wilson: experiencia de un centro de referencia en Colombia / Octavio Germán Muñoz Maya ; Óscar Mauricio Santos Sánchez ; Juan Ignacio Marín Zuluaga ; Juan Carlos Restrepo Gutiérrez
Título : Enfermedad de Wilson: experiencia de un centro de referencia en Colombia Otros títulos : Wilson’s disease: Experience of a reference center in Colombia Tipo de documento : documento electrónico Autores : Octavio Germán Muñoz Maya, ; Óscar Mauricio Santos Sánchez, ; Juan Ignacio Marín Zuluaga, ; Juan Carlos Restrepo Gutiérrez, Fecha de publicación : 2021 Títulos uniformes : Revista Colombiana de Gastroenterología Idioma : Español (spa) Palabras clave : Degeneración hepatolenticular ATPasas transportadoras de cobre cirrosis hepática insuficiencia hepática aguda Proteína ATP7B humana enfermedades de los ganglios basales Resumen : Introducción: la enfermedad de Wilson es una enfermedad heterogénea causada por mutaciones en el gen ATP7B. La presentación clínica es variable, en fenotipos hepáticos y neuropsiquiátricos. El objetivo de este estudio es describir una cohorte retrospectiva de pacientes. Materiales y métodos: estudio retrospectivo descriptivo de pacientes atendidos en el Hospital Pablo Tobón Uribe desde enero de 2004 a septiembre de 2017. Resultados: se reportaron 27 pacientes, 17 hombres y 10 mujeres. El tiempo de seguimiento medio fue de 2,18 años, el 40 % presentó síntomas neurológicos; el 29 %, psiquiátricos; y el 85 %, alteración hepática. En el laboratorio, el 85 % presentó ceruloplasmina baja; 55 %, cobre urinario alto; en casos con biopsia hepática, 7 tenían depósito de cobre en coloraciones especiales. En neuroimágenes, el 84 % presentó hallazgos sugestivos de enfermedad de Wilson y en 3 casos se documentó una mutación genética patogénica. Durante el seguimiento, el 51 % mejoró clínica o bioquímicamente, el 11 % se mantuvo estable y el 18 % se deterioró. El 88 % de los casos sobrevivió al final del seguimiento. Conclusiones: este estudio es la cohorte retrospectiva más grande de Colombia. Los resultados son base para nuevos estudios poblacionales buscando de manera activa la enfermedad para documentarla en su fase preclínica y, de este modo, impactar en el pronóstico. Mención de responsabilidad : Octavio Muñoz-Maya, MD, Juan Esteban Vélez-Hernández, MD, Óscar Mauricio Santos, MD, Juan Ignacio Marín, MD, Juan Carlos Restrepo-Gutiérrez, MD, MSc, PhD Referencia : Rev. colomb. gastroenterol ; 36(1): 51-57, ene.-mar. 2021. DOI (Digital Object Identifier) : 10.22516/25007440.593 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistagastrocol.com/index.php/rcg/article/view/593 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=5878 Enfermedad de Wilson: experiencia de un centro de referencia en Colombia = Wilson’s disease: Experience of a reference center in Colombia [documento electrónico] / Octavio Germán Muñoz Maya, ; Óscar Mauricio Santos Sánchez, ; Juan Ignacio Marín Zuluaga, ; Juan Carlos Restrepo Gutiérrez, . - 2021.
Obra : Revista Colombiana de Gastroenterología
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : Degeneración hepatolenticular ATPasas transportadoras de cobre cirrosis hepática insuficiencia hepática aguda Proteína ATP7B humana enfermedades de los ganglios basales Resumen : Introducción: la enfermedad de Wilson es una enfermedad heterogénea causada por mutaciones en el gen ATP7B. La presentación clínica es variable, en fenotipos hepáticos y neuropsiquiátricos. El objetivo de este estudio es describir una cohorte retrospectiva de pacientes. Materiales y métodos: estudio retrospectivo descriptivo de pacientes atendidos en el Hospital Pablo Tobón Uribe desde enero de 2004 a septiembre de 2017. Resultados: se reportaron 27 pacientes, 17 hombres y 10 mujeres. El tiempo de seguimiento medio fue de 2,18 años, el 40 % presentó síntomas neurológicos; el 29 %, psiquiátricos; y el 85 %, alteración hepática. En el laboratorio, el 85 % presentó ceruloplasmina baja; 55 %, cobre urinario alto; en casos con biopsia hepática, 7 tenían depósito de cobre en coloraciones especiales. En neuroimágenes, el 84 % presentó hallazgos sugestivos de enfermedad de Wilson y en 3 casos se documentó una mutación genética patogénica. Durante el seguimiento, el 51 % mejoró clínica o bioquímicamente, el 11 % se mantuvo estable y el 18 % se deterioró. El 88 % de los casos sobrevivió al final del seguimiento. Conclusiones: este estudio es la cohorte retrospectiva más grande de Colombia. Los resultados son base para nuevos estudios poblacionales buscando de manera activa la enfermedad para documentarla en su fase preclínica y, de este modo, impactar en el pronóstico. Mención de responsabilidad : Octavio Muñoz-Maya, MD, Juan Esteban Vélez-Hernández, MD, Óscar Mauricio Santos, MD, Juan Ignacio Marín, MD, Juan Carlos Restrepo-Gutiérrez, MD, MSc, PhD Referencia : Rev. colomb. gastroenterol ; 36(1): 51-57, ene.-mar. 2021. DOI (Digital Object Identifier) : 10.22516/25007440.593 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistagastrocol.com/index.php/rcg/article/view/593 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=5878 Reserva
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Título : Anemia hemolítica como presentación inicial de la enfermedad de Wilson: A propósito de una enfermedad rara con una presentación infrecuente Otros títulos : Hemolytic anemia as the initial presentation of Wilson ́s disease: Regarding a rare disease with an infrequent presentation Tipo de documento : documento electrónico Autores : Kenny Mauricio Gálvez Cárdenas, ; Óscar Mauricio Santos Sánchez, Fecha de publicación : 2020 Títulos uniformes : Acta Médica Colombiana Idioma : Español (spa) Palabras clave : hemólisis anemia hemolítica degeneración hepatolenticular prueba de Coombs Resumen : La enfermedad de Wilson es un raro trastorno genético que afecta la capacidad de excreción del cobre. Su distribución es mundial, con una prevalencia estimada en 30 casos por millón de habitantes. Aunque los síntomas más frecuentes son los de origen hepático y neuropsiquiatricos, la anemia hemolítica con Coombs negativo puede ser la única manifestación de la enfermedad y su presentación suele preceder por meses a la enfermedad hepática clínicamente evidente o las manifestaciones neurológicas. Se presenta el caso de una paciente joven con anemia hemolítica Coombs negativo y relación fosfatasa alcalina/bilirrubina total 2,2, en quien termino por establecerse como diagnostico una enfermedad de Wilson. Mención de responsabilidad : Kenny Mauricio Gálvez-Cárdenas, Oscar Mauricio Santos-Sánchez, Diego Alejandro Medina Morales Referencia : Acta méd. colomb ; 45(1): 40-43, Jan.-Mar. 2020. DOI (Digital Object Identifier) : 10.36104/amc.2020.1459 Derechos de uso : CC BY En línea : http://www.actamedicacolombiana.com/ojs/index.php/actamed/article/view/1459 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=5095 Anemia hemolítica como presentación inicial de la enfermedad de Wilson: A propósito de una enfermedad rara con una presentación infrecuente = Hemolytic anemia as the initial presentation of Wilson ́s disease: Regarding a rare disease with an infrequent presentation [documento electrónico] / Kenny Mauricio Gálvez Cárdenas, ; Óscar Mauricio Santos Sánchez, . - 2020.
Obra : Acta Médica Colombiana
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : hemólisis anemia hemolítica degeneración hepatolenticular prueba de Coombs Resumen : La enfermedad de Wilson es un raro trastorno genético que afecta la capacidad de excreción del cobre. Su distribución es mundial, con una prevalencia estimada en 30 casos por millón de habitantes. Aunque los síntomas más frecuentes son los de origen hepático y neuropsiquiatricos, la anemia hemolítica con Coombs negativo puede ser la única manifestación de la enfermedad y su presentación suele preceder por meses a la enfermedad hepática clínicamente evidente o las manifestaciones neurológicas. Se presenta el caso de una paciente joven con anemia hemolítica Coombs negativo y relación fosfatasa alcalina/bilirrubina total 2,2, en quien termino por establecerse como diagnostico una enfermedad de Wilson. Mención de responsabilidad : Kenny Mauricio Gálvez-Cárdenas, Oscar Mauricio Santos-Sánchez, Diego Alejandro Medina Morales Referencia : Acta méd. colomb ; 45(1): 40-43, Jan.-Mar. 2020. DOI (Digital Object Identifier) : 10.36104/amc.2020.1459 Derechos de uso : CC BY En línea : http://www.actamedicacolombiana.com/ojs/index.php/actamed/article/view/1459 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=5095 Reserva
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Título : Enfermedad de Wilson: revisión del tema Otros títulos : Wilson’s disease: a review Tipo de documento : documento electrónico Autores : Juan Carlos Restrepo Gutiérrez, Fecha de publicación : 2010 Títulos uniformes : Iatreia Idioma : Español (spa) Palabras clave : Enfermedad de Wilson degeneración hepatolenticular metabolismo del cobre quelantes Resumen : La Enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen ATP7B que producen anormalidad en el metabolismo del cobre, con acumulación de este elemento en distintos órganos y tejidos. El diagnóstico se basa en la combinación del cuadro clínico con diversas pruebas bioquímicas, pues ninguna de ellas, aisladamente, es diagnóstica. En la actualidad se cuenta con un tratamiento efectivo para esta enfermedad, basado en la utilización de quelantes del cobre, para movilizarlo de los sitios donde se acumula y promover su excreción, así como de zinc para bloquear su absorción intestinal. El trasplante hepático es el tratamiento de elección en los pacientes con hepatopatía fulminante, así como en los que llegan a la cirrosis descompensada. En esta revisión se incluyen aspectos bioquímicos, genéticos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos de esta enfermedad. Mención de responsabilidad : Yeinis Paola Espinoza Herrera, Luis Manuel Muñoz Ruiz, Juan Carlos Restrepo Gutiérrez Referencia : Iatreia. 2010;23(1):58-66. Derechos de uso : CC BY-NC-SA En línea : https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/8444 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3514 Enfermedad de Wilson: revisión del tema = Wilson’s disease: a review [documento electrónico] / Juan Carlos Restrepo Gutiérrez, . - 2010.
Obra : Iatreia
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : Enfermedad de Wilson degeneración hepatolenticular metabolismo del cobre quelantes Resumen : La Enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen ATP7B que producen anormalidad en el metabolismo del cobre, con acumulación de este elemento en distintos órganos y tejidos. El diagnóstico se basa en la combinación del cuadro clínico con diversas pruebas bioquímicas, pues ninguna de ellas, aisladamente, es diagnóstica. En la actualidad se cuenta con un tratamiento efectivo para esta enfermedad, basado en la utilización de quelantes del cobre, para movilizarlo de los sitios donde se acumula y promover su excreción, así como de zinc para bloquear su absorción intestinal. El trasplante hepático es el tratamiento de elección en los pacientes con hepatopatía fulminante, así como en los que llegan a la cirrosis descompensada. En esta revisión se incluyen aspectos bioquímicos, genéticos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos de esta enfermedad. Mención de responsabilidad : Yeinis Paola Espinoza Herrera, Luis Manuel Muñoz Ruiz, Juan Carlos Restrepo Gutiérrez Referencia : Iatreia. 2010;23(1):58-66. Derechos de uso : CC BY-NC-SA En línea : https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/8444 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3514 Reserva
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Código de barras Número de Ubicación Tipo de medio Ubicación Sección Estado DD000083 AC-2010-015 Archivo digital Producción Científica Artículos científicos Disponible Documentos electrónicos
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