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Deficiencia de lipasa ácida lisosomal, una enfermedad subdiagnosticada. Reporte de caso / Suad Siuffi Campo ; Ricardo Londoño García ; Juan Camilo Pérez Cadavid ; Octavio Germán Muñoz Maya    

Público ISBD Título : Deficiencia de lipasa ácida lisosomal, una enfermedad subdiagnosticada. Reporte de caso Otros títulos : Lysosomal acid lipase deficiency, an underdiagnosed disease. Case report Tipo de documento : documento electrónico Autores : Suad Siuffi Campo, ; Ricardo Londoño García, ; Juan Camilo Pérez Cadavid, ; Octavio Germán Muñoz Maya, Fecha de publicación : 2022 Títulos uniformes : Hepatología Idioma : Español (spa) Palabras clave : lipasa  metabolismo de los lípidos  enfermedad de acumulación de colesterol éster  dislipidemia  hepatomegalia  cirrosis  hígado graso Resumen : La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D) es una enfermedad rara de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen LIPA, localizado en el cromosoma 10 (10q23.31), la cual causa el acúmulo sistémico y progresivo de ésteres de colesterol y triglicéridos. Se han reportado más de 40 mutaciones en dicho gen, por lo cual las manifestaciones clínicas de la enfermedad son diversas, predominando la hepatopatía y la enfermedad cardiovascular de aparición temprana. Se han descrito pocos casos a nivel mundial de esta enfermedad. En este reporte se expone el caso de un paciente con LAL-D, quien inicialmente fue tratado como glucogenosis. Más tarde, se confirmaron las alteraciones en los lípidos séricos, la deficiencia de la enzima, así como la mutación correspondiente a dicha deficiencia enzimática. Mención de responsabilidad : Suad Siuffi-Campo, Ricardo Londoño-García, Juan Camilo Pérez-Cadavid, Octavio G. Muñoz-Maya Referencia : Hepatología ; 3(1): 97-105, 2022. DOI (Digital Object Identifier) : 10.52784/27112330.151 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistahepatologia.com/index.php/hepa/article/view/52 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6004 Deficiencia de lipasa ácida lisosomal, una enfermedad subdiagnosticada. Reporte de caso = Lysosomal acid lipase deficiency, an underdiagnosed disease. Case report [documento electrónico] / Suad Siuffi Campo, ; Ricardo Londoño García, ; Juan Camilo Pérez Cadavid, ; Octavio Germán Muñoz Maya,  . - 2022. Obra : Hepatología Idioma : Español (spa) Palabras clave : lipasa  metabolismo de los lípidos  enfermedad de acumulación de colesterol éster  dislipidemia  hepatomegalia  cirrosis  hígado graso Resumen : La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D) es una enfermedad rara de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen LIPA, localizado en el cromosoma 10 (10q23.31), la cual causa el acúmulo sistémico y progresivo de ésteres de colesterol y triglicéridos. Se han reportado más de 40 mutaciones en dicho gen, por lo cual las manifestaciones clínicas de la enfermedad son diversas, predominando la hepatopatía y la enfermedad cardiovascular de aparición temprana. Se han descrito pocos casos a nivel mundial de esta enfermedad. En este reporte se expone el caso de un paciente con LAL-D, quien inicialmente fue tratado como glucogenosis. Más tarde, se confirmaron las alteraciones en los lípidos séricos, la deficiencia de la enzima, así como la mutación correspondiente a dicha deficiencia enzimática. Mención de responsabilidad : Suad Siuffi-Campo, Ricardo Londoño-García, Juan Camilo Pérez-Cadavid, Octavio G. Muñoz-Maya Referencia : Hepatología ; 3(1): 97-105, 2022. DOI (Digital Object Identifier) : 10.52784/27112330.151 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistahepatologia.com/index.php/hepa/article/view/52 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6004

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Guí­a colombiana para el diagnóstico de la deficiencia de lipasa ácida / Patricia Ruiz Navas    

Público ISBD Título : Guí­a colombiana para el diagnóstico de la deficiencia de lipasa ácida Otros títulos : Colombian guidelines for diagnosis of lipase acid deficiency Tipo de documento : documento electrónico Autores : Patricia Ruiz Navas, Fecha de publicación : 2017 Títulos uniformes : Revista Colombiana de Gastroenterología Idioma : Español (spa) Palabras clave : Deficiencia de lipasa acida  enfermedad por depósito de esteres de colesterol  enfermedad de Wolman  dislipidemia  hepatomegalia Resumen : Introducción: La deficiencia de lipasa acida lisosomal (LAL-D) es una entidad de herencia autosómica recesiva que lleva a la acumulación de esteres de colesterol y triglicéridos en el hígado, bazo y otros órganos. La edad de inicio y la tasa de progresión son muy variables, lo que posiblemente sea explicado por las mutaciones presentes en el gen LIPA. Las manifestaciones clínicas son las mismas que para otras patologías hepáticas, cardiovasculares y metabólicas, lo que hace difícil reconocerla en la práctica clínica. Objetivo: Proveer una guía que permita a los clínicos reconocer los principales grupos de riesgo en los cuales se debe sospechar LAL-D y mejorar su diagnóstico. Metodología: Este documento se diseñó como un Consenso de Expertos en el cual participaron médicos especialistas en Gastroenterología, hepatología, endocrinología, genética, patología y pediatría. Se realizó una revisión de la literatura acerca de las manifestaciones clínicas y de las herramientas para el diagnóstico de LAL-D y se siguió la metodología de técnica de grupo nominal. Resultados: Se generaron algoritmos diagnósticos por consenso para cada uno de los grupos de riesgo, que facilitaran la sospecha y el diagnóstico de LAL-D. Conclusiones: Esta guía propone algoritmos para el diagnóstico de LAL-D, basados en el consenso clínico, que buscan optimizar la ruta diagnóstica en los pacientes con esta patología. Mención de responsabilidad : Alfredo Santamaría Escobar, Carolina Baquero Montoya, Roberto García Bermejo, Adriana María Jaramillo Villegas, Armando Barrios, Mauricio Coll Barrios, Rodrigo de Vivero Camacho, Rocío del Pilar López Panqueva, William Márquez, Diana Victoria Mora Quintero, Omar Pérez Alvarez, Carolina Rivera Nieto, Evelyn Simancas Escalante, Giomar Sarmiento Morengo, Luis Carlos Ramírez Urrego, Patricia Ruíz Navas, Claudia Sánchez Franco, David Alfonso Suárez Zamora, Verónica Botero Referencia : Rev. colomb. gastroenterol ; 32(4): 358-368, 2017. DOI (Digital Object Identifier) : 10.22516/25007440.180 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistagastrocol.com/index.php/rcg/article/view/180 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4679 Guí­a colombiana para el diagnóstico de la deficiencia de lipasa ácida = Colombian guidelines for diagnosis of lipase acid deficiency [documento electrónico] / Patricia Ruiz Navas,  . - 2017. Obra : Revista Colombiana de Gastroenterología Idioma : Español (spa) Palabras clave : Deficiencia de lipasa acida  enfermedad por depósito de esteres de colesterol  enfermedad de Wolman  dislipidemia  hepatomegalia Resumen : Introducción: La deficiencia de lipasa acida lisosomal (LAL-D) es una entidad de herencia autosómica recesiva que lleva a la acumulación de esteres de colesterol y triglicéridos en el hígado, bazo y otros órganos. La edad de inicio y la tasa de progresión son muy variables, lo que posiblemente sea explicado por las mutaciones presentes en el gen LIPA. Las manifestaciones clínicas son las mismas que para otras patologías hepáticas, cardiovasculares y metabólicas, lo que hace difícil reconocerla en la práctica clínica. Objetivo: Proveer una guía que permita a los clínicos reconocer los principales grupos de riesgo en los cuales se debe sospechar LAL-D y mejorar su diagnóstico. Metodología: Este documento se diseñó como un Consenso de Expertos en el cual participaron médicos especialistas en Gastroenterología, hepatología, endocrinología, genética, patología y pediatría. Se realizó una revisión de la literatura acerca de las manifestaciones clínicas y de las herramientas para el diagnóstico de LAL-D y se siguió la metodología de técnica de grupo nominal. Resultados: Se generaron algoritmos diagnósticos por consenso para cada uno de los grupos de riesgo, que facilitaran la sospecha y el diagnóstico de LAL-D. Conclusiones: Esta guía propone algoritmos para el diagnóstico de LAL-D, basados en el consenso clínico, que buscan optimizar la ruta diagnóstica en los pacientes con esta patología. Mención de responsabilidad : Alfredo Santamaría Escobar, Carolina Baquero Montoya, Roberto García Bermejo, Adriana María Jaramillo Villegas, Armando Barrios, Mauricio Coll Barrios, Rodrigo de Vivero Camacho, Rocío del Pilar López Panqueva, William Márquez, Diana Victoria Mora Quintero, Omar Pérez Alvarez, Carolina Rivera Nieto, Evelyn Simancas Escalante, Giomar Sarmiento Morengo, Luis Carlos Ramírez Urrego, Patricia Ruíz Navas, Claudia Sánchez Franco, David Alfonso Suárez Zamora, Verónica Botero Referencia : Rev. colomb. gastroenterol ; 32(4): 358-368, 2017. DOI (Digital Object Identifier) : 10.22516/25007440.180 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistagastrocol.com/index.php/rcg/article/view/180 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4679

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Síndrome de Berardinelli-Seip: reporte de un caso y revisión de la literatura / Johnayro Gutiérrez Restrepo  

Público ISBD Título : Síndrome de Berardinelli-Seip: reporte de un caso y revisión de la literatura Otros títulos : Berardinelli-Seip syndrome: case report and review of literature Tipo de documento : documento electrónico Autores : Johnayro Gutiérrez Restrepo, Fecha de publicación : 2012 Títulos uniformes : Medicina & Laboratorio Idioma : Español (spa) Palabras clave : Síndrome de berardinelli seip  lipodistrofia generalizada congénita  diabetes mellitus  dislipidemia  hepatomegalia  acantosis nigricans Resumen : El síndrome de Berardinelli-Seip, una lipodistrofia congénita, es una enfermedad metabólica rara que se caracteriza por una lipodistrofia generalizada grave, resistencia a la insulina y dislipidemia. La enfermedad se asocia con varias manifestaciones dermatológicas y sistémicas. Las complicaciones incluyen miocardiopatía hipertrófica, hígado graso con disfunción hepática, hipertrofia muscular y varias alteraciones endocrinas. Se presenta un caso de este tipo de lipodistrofia en una mujer de 18 años de edad, que ingresa con un cuadro de hiperglucemia sin evidencia de cetoacidosis o de estado hiperosmolar hiperglucémico, con hepatomegalia, signos de resistencia a la insulina y ausencia de tejido adiposo. Después de los análisis complementarios, se le diagnosticó síndrome de Berardinelli-Seip. El reconocimiento temprano de la lipodistrofia congénita es esencial para prevenir las complicaciones, y permite una asesoría genética y reproductiva de los pacientes y sus familias. Se incluye también una breve revisión de la literatura. Mención de responsabilidad : Johnayro Gutiérrez Restrepo, Diana Catalina Alzate Monsalve Referencia : Med Lab. 2012;18(5-6):253-60. En línea : https://medicinaylaboratorio.com/index.php/myl/article/view/289 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3624 Síndrome de Berardinelli-Seip: reporte de un caso y revisión de la literatura = Berardinelli-Seip syndrome: case report and review of literature [documento electrónico] / Johnayro Gutiérrez Restrepo,  . - 2012. Obra : Medicina & Laboratorio Idioma : Español (spa) Palabras clave : Síndrome de berardinelli seip  lipodistrofia generalizada congénita  diabetes mellitus  dislipidemia  hepatomegalia  acantosis nigricans Resumen : El síndrome de Berardinelli-Seip, una lipodistrofia congénita, es una enfermedad metabólica rara que se caracteriza por una lipodistrofia generalizada grave, resistencia a la insulina y dislipidemia. La enfermedad se asocia con varias manifestaciones dermatológicas y sistémicas. Las complicaciones incluyen miocardiopatía hipertrófica, hígado graso con disfunción hepática, hipertrofia muscular y varias alteraciones endocrinas. Se presenta un caso de este tipo de lipodistrofia en una mujer de 18 años de edad, que ingresa con un cuadro de hiperglucemia sin evidencia de cetoacidosis o de estado hiperosmolar hiperglucémico, con hepatomegalia, signos de resistencia a la insulina y ausencia de tejido adiposo. Después de los análisis complementarios, se le diagnosticó síndrome de Berardinelli-Seip. El reconocimiento temprano de la lipodistrofia congénita es esencial para prevenir las complicaciones, y permite una asesoría genética y reproductiva de los pacientes y sus familias. Se incluye también una breve revisión de la literatura. Mención de responsabilidad : Johnayro Gutiérrez Restrepo, Diana Catalina Alzate Monsalve Referencia : Med Lab. 2012;18(5-6):253-60. En línea : https://medicinaylaboratorio.com/index.php/myl/article/view/289 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3624

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Prevalencia del sí­ndrome metabólico en El Retiro, Colombia / José Fernando Botero A.    

Público ISBD Título : Prevalencia del sí­ndrome metabólico en El Retiro, Colombia Tipo de documento : documento electrónico Autores : José Fernando Botero A., Fecha de publicación : 2003 Títulos uniformes : Iatreia Idioma : Español (spa) Palabras clave : Síndrome metabólico  Prevalencia  Hipertensíon  Hiperglucemia  Dislipidemia  Obesidad central Resumen : Objetivos: establecer la prevalencia del síndrome metabólico y sus componentes en la población urbana del municipio de El Retiro, localizado en el departamento de Antioquia, noroccidente de Colombia utilizando los criterios del ATP III. Materiales y Métodos: del total de la población mayor de 20 años mediante un muestreo aleatorio por conglomerados se evaluaron 381 sujetos, a quienes se les realizó una encuesta sistematizada y se les tomó la presión arterial en el brazo derecho sentados, el peso en kilogramos, la talla en centímetros y las circunferencias de cintura y cadera. A 365 sujetos en ayunas se les determinó la glucemia, colesterol total, triglicéridos, colesterol HDL y por fórmula de Friedewald el colesterol LDL. El análisis estadístico se realizó mediante EPI-INFO y STATA 6.0 tomando como significativa una p 110 mg/dl o diabetes previa) 12.5%, hipertrigliceridemia (TG >150 mg/dl) 32.16%, disminución del colesterol HDL ( 130/85 mmHg o hipertensión previa) 48.58%, circunferencia cintura (H > 102 cm, M > 88 cm) 27.6%. La prevalencia ajustada a la edad del síndrome metabólico según los criterios de ATP III por la presencia de 3 ó más de sus componentes fue de 23.64%. Conclusiones: el síndrome metabólico tiene la alta prevalencia de (23%) en El Retiro Antioquia. Debido a su impacto en la salud de la población y a que la piedra angular en su tratamiento es disminuir de peso y aumentar la actividad física, se deberían plantear estrategias para lograr estos objetivos. Mención de responsabilidad : Alberto Villegas Perrasse, José Fernando Botero A., Isabel Cristina Arango V., Sandra Arias C., Mónica María Toro L. Referencia : Iatreia ; 16(4): 291-297, dic. 2003. Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/4010 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4395 Prevalencia del sí­ndrome metabólico en El Retiro, Colombia [documento electrónico] / José Fernando Botero A.,  . - 2003. Obra : Iatreia Idioma : Español (spa) Palabras clave : Síndrome metabólico  Prevalencia  Hipertensíon  Hiperglucemia  Dislipidemia  Obesidad central Resumen : Objetivos: establecer la prevalencia del síndrome metabólico y sus componentes en la población urbana del municipio de El Retiro, localizado en el departamento de Antioquia, noroccidente de Colombia utilizando los criterios del ATP III. Materiales y Métodos: del total de la población mayor de 20 años mediante un muestreo aleatorio por conglomerados se evaluaron 381 sujetos, a quienes se les realizó una encuesta sistematizada y se les tomó la presión arterial en el brazo derecho sentados, el peso en kilogramos, la talla en centímetros y las circunferencias de cintura y cadera. A 365 sujetos en ayunas se les determinó la glucemia, colesterol total, triglicéridos, colesterol HDL y por fórmula de Friedewald el colesterol LDL. El análisis estadístico se realizó mediante EPI-INFO y STATA 6.0 tomando como significativa una p 110 mg/dl o diabetes previa) 12.5%, hipertrigliceridemia (TG >150 mg/dl) 32.16%, disminución del colesterol HDL ( 130/85 mmHg o hipertensión previa) 48.58%, circunferencia cintura (H > 102 cm, M > 88 cm) 27.6%. La prevalencia ajustada a la edad del síndrome metabólico según los criterios de ATP III por la presencia de 3 ó más de sus componentes fue de 23.64%. Conclusiones: el síndrome metabólico tiene la alta prevalencia de (23%) en El Retiro Antioquia. Debido a su impacto en la salud de la población y a que la piedra angular en su tratamiento es disminuir de peso y aumentar la actividad física, se deberían plantear estrategias para lograr estos objetivos. Mención de responsabilidad : Alberto Villegas Perrasse, José Fernando Botero A., Isabel Cristina Arango V., Sandra Arias C., Mónica María Toro L. Referencia : Iatreia ; 16(4): 291-297, dic. 2003. Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/4010 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4395

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