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Hiperplasia adrenal congénita asociada a mutación no descrita en el gen CYP17A1 / Carlos Esteban Builes Montaño    

Público ISBD Título : Hiperplasia adrenal congénita asociada a mutación no descrita en el gen CYP17A1 Otros títulos : Congenital adrenal hyperplasia associated with a no described mutation in the CYP17A1 gene Tipo de documento : documento electrónico Autores : Carlos Esteban Builes Montaño, Fecha de publicación : 2022 Títulos uniformes : Revista Colombiana de Endocrinología Diabetes y Metabolismo Idioma : Español (spa) Palabras clave : hiperplasia suprarrenal congénita  esteroide 17-alfa-hidroxilasa  virilismo  hipertensión  desarrollo sexual  mutación Resumen : Introducción: la deficiencia de 17α-hidroxilasa/17,20-liasa es causada por un defecto en el gen CYP17A1 que codifica una enzima que expresa tanto actividad 17α-hidroxilasa como 17,20-liasa en las glándulas suprarrenales y las gónadas. El fenotipo de esta condición es muy característico, pero lo pueden compartir otros defectos enzimáticos y la adecuada relación genotipo-fenotipo es importante para el diagnóstico correcto, por lo que se recomienda enfocar el tratamiento y la consejería a los pacientes. Objetivo: reportar por primera vez una variante genética potencialmente relacionada con una hiperplasia adrenal congénita en una paciente con un fenotipo compatible con una deficiencia de 17α-hidroxilasa y 17,20-liasa. Presentación del caso: se presenta el caso de una mujer que consultó por infantilismo sexual y amenorrea primaria en presencia de cariotipo 46XX. Durante su evolución, cursó con hipertensión e hipokalemia que condujo a la sospecha diagnóstica de una hiperplasia adrenal congénita (HAC). El estudio genético reveló una mutación de cambio de sentido erróneo, homocigota, en el exón 8, c.1250T>C; p.Phe417Ser del gen de la CYP17A1. Se ha demostrado previamente que mutaciones en esta localización suprimen las actividades de 17α-hidroxilasa y 17,20-liasa, lo que explica el fenotípico clínico observado. Reportamos por primera vez en el mundo la mutación de cambio de sentido erróneo, c.1250T>C; p.Phe417Ser, en el gen CYP17A1, relacionada con la HAC. Discusión y conclusión: los análisis genéticos en todos los pacientes con HAC son necesarios para definir la frecuencia de esta y otras mutaciones en la población colombiana y relacionar el fenotipo de la enfermedad con su genotipo. Mención de responsabilidad : Carlos E. Builes-Montaño, Myriam V. Rueda-Galvis, María C. Fragozo-Ramos, Valentina Agredo-Delgado, Julián Zea-Lopera, Carlos M. Muñetón-Peña DOI (Digital Object Identifier) : 10.53853/encr.9.2.750 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistaendocrino.org/index.php/rcedm/article/view/750 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_dis Hiperplasia adrenal congénita asociada a mutación no descrita en el gen CYP17A1 = Congenital adrenal hyperplasia associated with a no described mutation in the CYP17A1 gene [documento electrónico] / Carlos Esteban Builes Montaño,  . - 2022. Obra : Revista Colombiana de Endocrinología Diabetes y Metabolismo Idioma : Español (spa) Palabras clave : hiperplasia suprarrenal congénita  esteroide 17-alfa-hidroxilasa  virilismo  hipertensión  desarrollo sexual  mutación Resumen : Introducción: la deficiencia de 17α-hidroxilasa/17,20-liasa es causada por un defecto en el gen CYP17A1 que codifica una enzima que expresa tanto actividad 17α-hidroxilasa como 17,20-liasa en las glándulas suprarrenales y las gónadas. El fenotipo de esta condición es muy característico, pero lo pueden compartir otros defectos enzimáticos y la adecuada relación genotipo-fenotipo es importante para el diagnóstico correcto, por lo que se recomienda enfocar el tratamiento y la consejería a los pacientes. Objetivo: reportar por primera vez una variante genética potencialmente relacionada con una hiperplasia adrenal congénita en una paciente con un fenotipo compatible con una deficiencia de 17α-hidroxilasa y 17,20-liasa. Presentación del caso: se presenta el caso de una mujer que consultó por infantilismo sexual y amenorrea primaria en presencia de cariotipo 46XX. Durante su evolución, cursó con hipertensión e hipokalemia que condujo a la sospecha diagnóstica de una hiperplasia adrenal congénita (HAC). El estudio genético reveló una mutación de cambio de sentido erróneo, homocigota, en el exón 8, c.1250T>C; p.Phe417Ser del gen de la CYP17A1. Se ha demostrado previamente que mutaciones en esta localización suprimen las actividades de 17α-hidroxilasa y 17,20-liasa, lo que explica el fenotípico clínico observado. Reportamos por primera vez en el mundo la mutación de cambio de sentido erróneo, c.1250T>C; p.Phe417Ser, en el gen CYP17A1, relacionada con la HAC. Discusión y conclusión: los análisis genéticos en todos los pacientes con HAC son necesarios para definir la frecuencia de esta y otras mutaciones en la población colombiana y relacionar el fenotipo de la enfermedad con su genotipo. Mención de responsabilidad : Carlos E. Builes-Montaño, Myriam V. Rueda-Galvis, María C. Fragozo-Ramos, Valentina Agredo-Delgado, Julián Zea-Lopera, Carlos M. Muñetón-Peña DOI (Digital Object Identifier) : 10.53853/encr.9.2.750 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistaendocrino.org/index.php/rcedm/article/view/750 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_dis

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Falla cardí­aca con fracción de eyección preservada / Juan Manuel Toro Escobar    

Público ISBD Título : Falla cardí­aca con fracción de eyección preservada Otros títulos : Heart failure with preserved ejection fraction Tipo de documento : documento electrónico Autores : Juan Manuel Toro Escobar, Fecha de publicación : 2016 Títulos uniformes : Iatreia Idioma : Español (spa) Palabras clave : Guía  Hipertensión  Insuficiencia Cardíaca Resumen : Introducción: la falla cardíaca con fracción de eyección (FE) preservada se define como la presencia de signos y síntomas de esta enfermedad en presencia de una FE ≥ 40 % y alteración estructural o funcional miocárdica.Metodología: para la creación de la guía de práctica clínica (GPC) basada en la evidencia se siguieron los pasos definidos en la Guía Metodológica para la Elaboración de Guías de Práctica Clínica con Evaluación Económica en el Sistema General de Seguridad Social en Salud Colombiano del Ministerio de Salud y Protección Social.Resultados: se establecen las recomendaciones de tratamiento de la falla cardíaca con fracción de eyección preservada.Conclusión: los avances en el tratamiento de la falla cardíaca con fracción de eyección reducida no han demostrado un efecto similar en los pacientes con FE preservada. Se establecen las recomendaciones específicas para el tratamiento de estos pacientes. Mención de responsabilidad : Juan Manuel Sénior, Juan Manuel Toro Escobar, Clara Inés Saldarriaga Giraldo Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/26740 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_dis Falla cardí­aca con fracción de eyección preservada = Heart failure with preserved ejection fraction [documento electrónico] / Juan Manuel Toro Escobar,  . - 2016. Obra : Iatreia Idioma : Español (spa) Palabras clave : Guía  Hipertensión  Insuficiencia Cardíaca Resumen : Introducción: la falla cardíaca con fracción de eyección (FE) preservada se define como la presencia de signos y síntomas de esta enfermedad en presencia de una FE ≥ 40 % y alteración estructural o funcional miocárdica.Metodología: para la creación de la guía de práctica clínica (GPC) basada en la evidencia se siguieron los pasos definidos en la Guía Metodológica para la Elaboración de Guías de Práctica Clínica con Evaluación Económica en el Sistema General de Seguridad Social en Salud Colombiano del Ministerio de Salud y Protección Social.Resultados: se establecen las recomendaciones de tratamiento de la falla cardíaca con fracción de eyección preservada.Conclusión: los avances en el tratamiento de la falla cardíaca con fracción de eyección reducida no han demostrado un efecto similar en los pacientes con FE preservada. Se establecen las recomendaciones específicas para el tratamiento de estos pacientes. Mención de responsabilidad : Juan Manuel Sénior, Juan Manuel Toro Escobar, Clara Inés Saldarriaga Giraldo Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/26740 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_dis

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Ronda clí­nica y epidemiológica: Club de revistas / Fabián Alberto Jaimes Barragán    

Público ISBD Título : Ronda clí­nica y epidemiológica: Club de revistas Otros títulos : Clinical and epidemiological round: Journal club Tipo de documento : documento electrónico Autores : Fabián Alberto Jaimes Barragán, Fecha de publicación : 2016 Títulos uniformes : Iatreia Idioma : Español (spa) Palabras clave : Calidad de Vida  Dieta Mediterránea  Hipertensión  Maniobra de Valsalva  Neoplasias de la mama  Taquicardia Supraventricular  Trastornos Psicóticos Resumen : En esta edición de la ronda clínica y epidemiológica analizamos los resultados del estudio SPRINT, que plantea un control más intensivo de la presión arterial para la prevención de los eventos cardiovasculares. También exponemos los resultados del estudio REVERT, en el que se usó una modificación de la maniobra de Valsalva para tratar pacientes con taquicardias supraventriculares estables. Kane y colaboradores exploran la mejoría de la calidad de vida de pacientes con su primer episodio psicótico, tras recibir un enfoque multidisciplinario en comparación con el tratamiento comunitario habitual. Por último, Toledo y colaboradores estudian la incidencia del cáncer de mama en el estudio PREDIMED luego de seguir un régimen alimentario basado en la dieta mediterránea. Mención de responsabilidad : César Caraballo-Cordovez,María Fernanda Tibaduiza-García, Carolina Hincapié-Osorno, Fabián Jaimes DOI (Digital Object Identifier) : 10.17533/udea.iatreia.v29n2a13 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/25223 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_dis Ronda clí­nica y epidemiológica: Club de revistas = Clinical and epidemiological round: Journal club [documento electrónico] / Fabián Alberto Jaimes Barragán,  . - 2016. Obra : Iatreia Idioma : Español (spa) Palabras clave : Calidad de Vida  Dieta Mediterránea  Hipertensión  Maniobra de Valsalva  Neoplasias de la mama  Taquicardia Supraventricular  Trastornos Psicóticos Resumen : En esta edición de la ronda clínica y epidemiológica analizamos los resultados del estudio SPRINT, que plantea un control más intensivo de la presión arterial para la prevención de los eventos cardiovasculares. También exponemos los resultados del estudio REVERT, en el que se usó una modificación de la maniobra de Valsalva para tratar pacientes con taquicardias supraventriculares estables. Kane y colaboradores exploran la mejoría de la calidad de vida de pacientes con su primer episodio psicótico, tras recibir un enfoque multidisciplinario en comparación con el tratamiento comunitario habitual. Por último, Toledo y colaboradores estudian la incidencia del cáncer de mama en el estudio PREDIMED luego de seguir un régimen alimentario basado en la dieta mediterránea. Mención de responsabilidad : César Caraballo-Cordovez,María Fernanda Tibaduiza-García, Carolina Hincapié-Osorno, Fabián Jaimes DOI (Digital Object Identifier) : 10.17533/udea.iatreia.v29n2a13 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/25223 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_dis

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Prevalencia del sí­ndrome metabólico en El Retiro, Colombia / José Fernando Botero A.    

Público ISBD Título : Prevalencia del sí­ndrome metabólico en El Retiro, Colombia Tipo de documento : documento electrónico Autores : José Fernando Botero A., Fecha de publicación : 2003 Títulos uniformes : Iatreia Idioma : Español (spa) Palabras clave : Síndrome metabólico  Prevalencia  Hipertensíon  Hiperglucemia  Dislipidemia  Obesidad central Resumen : Objetivos: establecer la prevalencia del síndrome metabólico y sus componentes en la población urbana del municipio de El Retiro, localizado en el departamento de Antioquia, noroccidente de Colombia utilizando los criterios del ATP III. Materiales y Métodos: del total de la población mayor de 20 años mediante un muestreo aleatorio por conglomerados se evaluaron 381 sujetos, a quienes se les realizó una encuesta sistematizada y se les tomó la presión arterial en el brazo derecho sentados, el peso en kilogramos, la talla en centímetros y las circunferencias de cintura y cadera. A 365 sujetos en ayunas se les determinó la glucemia, colesterol total, triglicéridos, colesterol HDL y por fórmula de Friedewald el colesterol LDL. El análisis estadístico se realizó mediante EPI-INFO y STATA 6.0 tomando como significativa una p 110 mg/dl o diabetes previa) 12.5%, hipertrigliceridemia (TG >150 mg/dl) 32.16%, disminución del colesterol HDL ( 130/85 mmHg o hipertensión previa) 48.58%, circunferencia cintura (H > 102 cm, M > 88 cm) 27.6%. La prevalencia ajustada a la edad del síndrome metabólico según los criterios de ATP III por la presencia de 3 ó más de sus componentes fue de 23.64%. Conclusiones: el síndrome metabólico tiene la alta prevalencia de (23%) en El Retiro Antioquia. Debido a su impacto en la salud de la población y a que la piedra angular en su tratamiento es disminuir de peso y aumentar la actividad física, se deberían plantear estrategias para lograr estos objetivos. Mención de responsabilidad : Alberto Villegas Perrasse, José Fernando Botero A., Isabel Cristina Arango V., Sandra Arias C., Mónica María Toro L. Referencia : Iatreia ; 16(4): 291-297, dic. 2003. Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/4010 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_dis Prevalencia del sí­ndrome metabólico en El Retiro, Colombia [documento electrónico] / José Fernando Botero A.,  . - 2003. Obra : Iatreia Idioma : Español (spa) Palabras clave : Síndrome metabólico  Prevalencia  Hipertensíon  Hiperglucemia  Dislipidemia  Obesidad central Resumen : Objetivos: establecer la prevalencia del síndrome metabólico y sus componentes en la población urbana del municipio de El Retiro, localizado en el departamento de Antioquia, noroccidente de Colombia utilizando los criterios del ATP III. Materiales y Métodos: del total de la población mayor de 20 años mediante un muestreo aleatorio por conglomerados se evaluaron 381 sujetos, a quienes se les realizó una encuesta sistematizada y se les tomó la presión arterial en el brazo derecho sentados, el peso en kilogramos, la talla en centímetros y las circunferencias de cintura y cadera. A 365 sujetos en ayunas se les determinó la glucemia, colesterol total, triglicéridos, colesterol HDL y por fórmula de Friedewald el colesterol LDL. El análisis estadístico se realizó mediante EPI-INFO y STATA 6.0 tomando como significativa una p 110 mg/dl o diabetes previa) 12.5%, hipertrigliceridemia (TG >150 mg/dl) 32.16%, disminución del colesterol HDL ( 130/85 mmHg o hipertensión previa) 48.58%, circunferencia cintura (H > 102 cm, M > 88 cm) 27.6%. La prevalencia ajustada a la edad del síndrome metabólico según los criterios de ATP III por la presencia de 3 ó más de sus componentes fue de 23.64%. Conclusiones: el síndrome metabólico tiene la alta prevalencia de (23%) en El Retiro Antioquia. Debido a su impacto en la salud de la población y a que la piedra angular en su tratamiento es disminuir de peso y aumentar la actividad física, se deberían plantear estrategias para lograr estos objetivos. Mención de responsabilidad : Alberto Villegas Perrasse, José Fernando Botero A., Isabel Cristina Arango V., Sandra Arias C., Mónica María Toro L. Referencia : Iatreia ; 16(4): 291-297, dic. 2003. Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/4010 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_dis

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