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Adultos jóvenes con deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa y aciduria etilenmalónica. Reporte de dos casos y revisión de tema / Beatriz Helena Aristizábal Bernal ; Olga Lucía Rincón Caballero
Título : Adultos jóvenes con deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa y aciduria etilenmalónica. Reporte de dos casos y revisión de tema Otros títulos : Female adults with ethylenmalonic aciduria and methylentretrahydropholate reductase deficiency: two cases report and review the literature Tipo de documento : documento electrónico Autores : Beatriz Helena Aristizábal Bernal, ; Olga Lucía Rincón Caballero, Fecha de publicación : 2013 Títulos uniformes : Medicina U.P.B. Idioma : Español (spa) Palabras clave : Errores innatos del metabolismo de los aminoácidos metilenotetrahidrofolato reductasa (nadph2) galactosemias Resumen : La combinación de la Aciduria etilmalónica y la homocistinuria son desórdenes del metabolismo heredados con un amplio espectro de manifestaciones clínicas que se pueden presentar desde la infancia hasta los adultos mayores. Sin embargo, con la detección temprana de estas enfermedades, en el periodo neonatal, se tendría la oportunidad de mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados. Mención de responsabilidad : Beatriz Helena Aristizábal, Olga L. Rincón Referencia : Med U.P.B. 2013;32(2):171-7. Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistas.upb.edu.co/index.php/medicina/article/view/1546 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3757 Adultos jóvenes con deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa y aciduria etilenmalónica. Reporte de dos casos y revisión de tema = Female adults with ethylenmalonic aciduria and methylentretrahydropholate reductase deficiency: two cases report and review the literature [documento electrónico] / Beatriz Helena Aristizábal Bernal, ; Olga Lucía Rincón Caballero, . - 2013.
Obra : Medicina U.P.B.
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : Errores innatos del metabolismo de los aminoácidos metilenotetrahidrofolato reductasa (nadph2) galactosemias Resumen : La combinación de la Aciduria etilmalónica y la homocistinuria son desórdenes del metabolismo heredados con un amplio espectro de manifestaciones clínicas que se pueden presentar desde la infancia hasta los adultos mayores. Sin embargo, con la detección temprana de estas enfermedades, en el periodo neonatal, se tendría la oportunidad de mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados. Mención de responsabilidad : Beatriz Helena Aristizábal, Olga L. Rincón Referencia : Med U.P.B. 2013;32(2):171-7. Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistas.upb.edu.co/index.php/medicina/article/view/1546 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3757 Reserva
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