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Hiperplasia adrenal congénita asociada a mutación no descrita en el gen CYP17A1 / Carlos Esteban Builes Montaño
Título : Hiperplasia adrenal congénita asociada a mutación no descrita en el gen CYP17A1 Otros títulos : Congenital adrenal hyperplasia associated with a no described mutation in the CYP17A1 gene Tipo de documento : documento electrónico Autores : Carlos Esteban Builes Montaño, Autor asociado al HPTU Fecha de publicación : 2022 Títulos uniformes : Revista Colombiana de Endocrinología Diabetes y Metabolismo Idioma : Español (spa) Palabras clave : hiperplasia suprarrenal congénita esteroide 17-alfa-hidroxilasa virilismo hipertensión desarrollo sexual mutación Resumen : Introducción: la deficiencia de 17α-hidroxilasa/17,20-liasa es causada por un defecto en el gen CYP17A1 que codifica una enzima que expresa tanto actividad 17α-hidroxilasa como 17,20-liasa en las glándulas suprarrenales y las gónadas. El fenotipo de esta condición es muy característico, pero lo pueden compartir otros defectos enzimáticos y la adecuada relación genotipo-fenotipo es importante para el diagnóstico correcto, por lo que se recomienda enfocar el tratamiento y la consejería a los pacientes. Objetivo: reportar por primera vez una variante genética potencialmente relacionada con una hiperplasia adrenal congénita en una paciente con un fenotipo compatible con una deficiencia de 17α-hidroxilasa y 17,20-liasa. Presentación del caso: se presenta el caso de una mujer que consultó por infantilismo sexual y amenorrea primaria en presencia de cariotipo 46XX. Durante su evolución, cursó con hipertensión e hipokalemia que condujo a la sospecha diagnóstica de una hiperplasia adrenal congénita (HAC). El estudio genético reveló una mutación de cambio de sentido erróneo, homocigota, en el exón 8, c.1250T>C; p.Phe417Ser del gen de la CYP17A1. Se ha demostrado previamente que mutaciones en esta localización suprimen las actividades de 17α-hidroxilasa y 17,20-liasa, lo que explica el fenotípico clínico observado. Reportamos por primera vez en el mundo la mutación de cambio de sentido erróneo, c.1250T>C; p.Phe417Ser, en el gen CYP17A1, relacionada con la HAC. Discusión y conclusión: los análisis genéticos en todos los pacientes con HAC son necesarios para definir la frecuencia de esta y otras mutaciones en la población colombiana y relacionar el fenotipo de la enfermedad con su genotipo. Mención de responsabilidad : Carlos E. Builes-Montaño, Myriam V. Rueda-Galvis, María C. Fragozo-Ramos, Valentina Agredo-Delgado, Julián Zea-Lopera, Carlos M. Muñetón-Peña DOI (Digital Object Identifier) : 10.53853/encr.9.2.750 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistaendocrino.org/index.php/rcedm/article/view/750 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_dis Hiperplasia adrenal congénita asociada a mutación no descrita en el gen CYP17A1 = Congenital adrenal hyperplasia associated with a no described mutation in the CYP17A1 gene [documento electrónico] / Carlos Esteban Builes Montaño, Autor asociado al HPTU . - 2022.
Obra : Revista Colombiana de Endocrinología Diabetes y Metabolismo
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : hiperplasia suprarrenal congénita esteroide 17-alfa-hidroxilasa virilismo hipertensión desarrollo sexual mutación Resumen : Introducción: la deficiencia de 17α-hidroxilasa/17,20-liasa es causada por un defecto en el gen CYP17A1 que codifica una enzima que expresa tanto actividad 17α-hidroxilasa como 17,20-liasa en las glándulas suprarrenales y las gónadas. El fenotipo de esta condición es muy característico, pero lo pueden compartir otros defectos enzimáticos y la adecuada relación genotipo-fenotipo es importante para el diagnóstico correcto, por lo que se recomienda enfocar el tratamiento y la consejería a los pacientes. Objetivo: reportar por primera vez una variante genética potencialmente relacionada con una hiperplasia adrenal congénita en una paciente con un fenotipo compatible con una deficiencia de 17α-hidroxilasa y 17,20-liasa. Presentación del caso: se presenta el caso de una mujer que consultó por infantilismo sexual y amenorrea primaria en presencia de cariotipo 46XX. Durante su evolución, cursó con hipertensión e hipokalemia que condujo a la sospecha diagnóstica de una hiperplasia adrenal congénita (HAC). El estudio genético reveló una mutación de cambio de sentido erróneo, homocigota, en el exón 8, c.1250T>C; p.Phe417Ser del gen de la CYP17A1. Se ha demostrado previamente que mutaciones en esta localización suprimen las actividades de 17α-hidroxilasa y 17,20-liasa, lo que explica el fenotípico clínico observado. Reportamos por primera vez en el mundo la mutación de cambio de sentido erróneo, c.1250T>C; p.Phe417Ser, en el gen CYP17A1, relacionada con la HAC. Discusión y conclusión: los análisis genéticos en todos los pacientes con HAC son necesarios para definir la frecuencia de esta y otras mutaciones en la población colombiana y relacionar el fenotipo de la enfermedad con su genotipo. Mención de responsabilidad : Carlos E. Builes-Montaño, Myriam V. Rueda-Galvis, María C. Fragozo-Ramos, Valentina Agredo-Delgado, Julián Zea-Lopera, Carlos M. Muñetón-Peña DOI (Digital Object Identifier) : 10.53853/encr.9.2.750 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistaendocrino.org/index.php/rcedm/article/view/750 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_dis Reserva
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Título : Endocrinología del acné y la unidad pilosebácea Otros títulos : Endocrinology of acne and the pilosebaceous unit Tipo de documento : documento electrónico Autores : Paola Andrea Hernández Rúa, Autor asociado al HPTU Fecha de publicación : 2021 Títulos uniformes : Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica Idioma : Español (spa) Palabras clave : Acné Glándula sebácea Hiperplasia suprarrenal congénita Síndrome de Cushing Síndrome de ovario poliquístico Testosterona Resumen : El acné es una enfermedad multifactorial con influencia endocrina. El objetivo de este artículo es presentar las bases fisiopatológicas del acné y sus interacciones con el sistema endocrinológico. Se revisan la importancia de las hormonas tradicionalmente descritas, como la testosterona, la dihidrotestosterona y la insulina, como estímulos tróficos para la glándula sebácea. Así mismo, se explora la influencia de otras hormonas tradicionalmente menos asociadas al acné, como el cortisol, la proopiomelanocortina, la prolactina y la hormona de crecimiento, que han probado influenciar la secreción de sebo por la unidad pilosebácea. Finalmente, se describe la interacción de estos fenómenos fisiopatológicos en entidades como el síndrome de ovario poliquístico, la hiperplasia suprarrenal congénita y el síndrome de Cushing. Mención de responsabilidad : Laura Carolina Camacho-Pérez, Juan José Duque-Ramírez, Paola Hernández-Rúa, Héctor José Castellanos-Lorduy, Roberto Franco-Vega En línea : https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/1624 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_dis Endocrinología del acné y la unidad pilosebácea = Endocrinology of acne and the pilosebaceous unit [documento electrónico] / Paola Andrea Hernández Rúa, Autor asociado al HPTU . - 2021.
Obra : Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : Acné Glándula sebácea Hiperplasia suprarrenal congénita Síndrome de Cushing Síndrome de ovario poliquístico Testosterona Resumen : El acné es una enfermedad multifactorial con influencia endocrina. El objetivo de este artículo es presentar las bases fisiopatológicas del acné y sus interacciones con el sistema endocrinológico. Se revisan la importancia de las hormonas tradicionalmente descritas, como la testosterona, la dihidrotestosterona y la insulina, como estímulos tróficos para la glándula sebácea. Así mismo, se explora la influencia de otras hormonas tradicionalmente menos asociadas al acné, como el cortisol, la proopiomelanocortina, la prolactina y la hormona de crecimiento, que han probado influenciar la secreción de sebo por la unidad pilosebácea. Finalmente, se describe la interacción de estos fenómenos fisiopatológicos en entidades como el síndrome de ovario poliquístico, la hiperplasia suprarrenal congénita y el síndrome de Cushing. Mención de responsabilidad : Laura Carolina Camacho-Pérez, Juan José Duque-Ramírez, Paola Hernández-Rúa, Héctor José Castellanos-Lorduy, Roberto Franco-Vega En línea : https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/1624 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_dis Reserva
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