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Hiperplasia adrenal congénita asociada a mutación no descrita en el gen CYP17A1 / Carlos Esteban Builes Montaño
Título : Hiperplasia adrenal congénita asociada a mutación no descrita en el gen CYP17A1 Otros títulos : Congenital adrenal hyperplasia associated with a no described mutation in the CYP17A1 gene Tipo de documento : documento electrónico Autores : Carlos Esteban Builes Montaño, Fecha de publicación : 2022 Títulos uniformes : Revista Colombiana de Endocrinología Diabetes y Metabolismo Idioma : Español (spa) Palabras clave : hiperplasia suprarrenal congénita esteroide 17-alfa-hidroxilasa virilismo hipertensión desarrollo sexual mutación Resumen : Introducción: la deficiencia de 17α-hidroxilasa/17,20-liasa es causada por un defecto en el gen CYP17A1 que codifica una enzima que expresa tanto actividad 17α-hidroxilasa como 17,20-liasa en las glándulas suprarrenales y las gónadas. El fenotipo de esta condición es muy característico, pero lo pueden compartir otros defectos enzimáticos y la adecuada relación genotipo-fenotipo es importante para el diagnóstico correcto, por lo que se recomienda enfocar el tratamiento y la consejería a los pacientes. Objetivo: reportar por primera vez una variante genética potencialmente relacionada con una hiperplasia adrenal congénita en una paciente con un fenotipo compatible con una deficiencia de 17α-hidroxilasa y 17,20-liasa. Presentación del caso: se presenta el caso de una mujer que consultó por infantilismo sexual y amenorrea primaria en presencia de cariotipo 46XX. Durante su evolución, cursó con hipertensión e hipokalemia que condujo a la sospecha diagnóstica de una hiperplasia adrenal congénita (HAC). El estudio genético reveló una mutación de cambio de sentido erróneo, homocigota, en el exón 8, c.1250T>C; p.Phe417Ser del gen de la CYP17A1. Se ha demostrado previamente que mutaciones en esta localización suprimen las actividades de 17α-hidroxilasa y 17,20-liasa, lo que explica el fenotípico clínico observado. Reportamos por primera vez en el mundo la mutación de cambio de sentido erróneo, c.1250T>C; p.Phe417Ser, en el gen CYP17A1, relacionada con la HAC. Discusión y conclusión: los análisis genéticos en todos los pacientes con HAC son necesarios para definir la frecuencia de esta y otras mutaciones en la población colombiana y relacionar el fenotipo de la enfermedad con su genotipo. Mención de responsabilidad : Carlos E. Builes-Montaño, Myriam V. Rueda-Galvis, María C. Fragozo-Ramos, Valentina Agredo-Delgado, Julián Zea-Lopera, Carlos M. Muñetón-Peña DOI (Digital Object Identifier) : 10.53853/encr.9.2.750 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistaendocrino.org/index.php/rcedm/article/view/750 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6060 Hiperplasia adrenal congénita asociada a mutación no descrita en el gen CYP17A1 = Congenital adrenal hyperplasia associated with a no described mutation in the CYP17A1 gene [documento electrónico] / Carlos Esteban Builes Montaño, . - 2022.
Obra : Revista Colombiana de Endocrinología Diabetes y Metabolismo
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : hiperplasia suprarrenal congénita esteroide 17-alfa-hidroxilasa virilismo hipertensión desarrollo sexual mutación Resumen : Introducción: la deficiencia de 17α-hidroxilasa/17,20-liasa es causada por un defecto en el gen CYP17A1 que codifica una enzima que expresa tanto actividad 17α-hidroxilasa como 17,20-liasa en las glándulas suprarrenales y las gónadas. El fenotipo de esta condición es muy característico, pero lo pueden compartir otros defectos enzimáticos y la adecuada relación genotipo-fenotipo es importante para el diagnóstico correcto, por lo que se recomienda enfocar el tratamiento y la consejería a los pacientes. Objetivo: reportar por primera vez una variante genética potencialmente relacionada con una hiperplasia adrenal congénita en una paciente con un fenotipo compatible con una deficiencia de 17α-hidroxilasa y 17,20-liasa. Presentación del caso: se presenta el caso de una mujer que consultó por infantilismo sexual y amenorrea primaria en presencia de cariotipo 46XX. Durante su evolución, cursó con hipertensión e hipokalemia que condujo a la sospecha diagnóstica de una hiperplasia adrenal congénita (HAC). El estudio genético reveló una mutación de cambio de sentido erróneo, homocigota, en el exón 8, c.1250T>C; p.Phe417Ser del gen de la CYP17A1. Se ha demostrado previamente que mutaciones en esta localización suprimen las actividades de 17α-hidroxilasa y 17,20-liasa, lo que explica el fenotípico clínico observado. Reportamos por primera vez en el mundo la mutación de cambio de sentido erróneo, c.1250T>C; p.Phe417Ser, en el gen CYP17A1, relacionada con la HAC. Discusión y conclusión: los análisis genéticos en todos los pacientes con HAC son necesarios para definir la frecuencia de esta y otras mutaciones en la población colombiana y relacionar el fenotipo de la enfermedad con su genotipo. Mención de responsabilidad : Carlos E. Builes-Montaño, Myriam V. Rueda-Galvis, María C. Fragozo-Ramos, Valentina Agredo-Delgado, Julián Zea-Lopera, Carlos M. Muñetón-Peña DOI (Digital Object Identifier) : 10.53853/encr.9.2.750 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistaendocrino.org/index.php/rcedm/article/view/750 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6060 Reserva
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Título : Genotipificación del melanoma en Colombia Tipo de documento : documento electrónico Autores : Isabel Cristina Durango, ; Andrés Yepes Pérez, Fecha de publicación : 2013 Títulos uniformes : Revista Colombiana de Hematología y Oncología Idioma : Español (spa) Palabras clave : melanoma genotipificación mutación oncogén BRAF Resumen : Introducción: El melanoma presenta una elevada heterogeneidad clonal que sigue un patrón geográfico. Con el advenimiento de los inhibidores específicos del BRAF, se han realizado múltiples esfuerzos para explorar el genotipo de estas neoplasias a nivel mundial, documentando las alteraciones puntuales V600E y V600K en cerca del 50% de los afectos nacidos en los Estados Unidos, Europa occidental y Australia. Pocos estudios han evaluado la presencia de alteraciones en el BRAF y en el KIT en población hispana, encontrando una frecuencia entre el 39 y 77%, y 0%, respectivamente. Materiales y métodos: Se exploró en 81 pacientes la presencia de mutaciones en el BRAF (V600E/V600K), NRAS (exones 1 y 2) y cKIT (exones 9 y 11) usando técnicas de secuenciación y RT-PCR (COBAS), previa confirmación de la histología y microdisección. Resultados: El promedio de edad fue de 53 años (DE ±14,5) y el 59% tenía más de 50 años al momento del diagnóstico; 47 casos (58%) eran mujeres y el resto hombres. Según el origen del melanoma, el 39,5% presentaba tumores originados en piel crónicamente expuesta a la luz solar, el 19,8% no fueron tipificables, el 19,8% tenía neoplasias lentiginosas acrales, el 7,4% tenía primarios de mucosas y el 1,2% tumores uveales. En general, la representación tumoral en el tejido embebido en parafina fue buena (80%), el sitio para la toma de la muestra fue en la gran mayoría la piel (42%), los ganglios (26%) y el pulmón (9,8%). En el 70% de los casos, el estado tumoral fue mayor que 3 y en el 30% fue imposible obtener la información concerniente a este ítem. La frecuencia de mutaciones en BRAF fue 24,7% (n = 20), para cKIT fue del 4,9% (n = 4) y para NRAS fue del 6,1% (n = 5). El 69,4% (36 casos evaluables) tuvo un KI67 mayor al 20%, hallazgo que fue mayor en los pacientes con lesiones originadas en piel crónicamente expuesta (p = 0,052) y entre los mutados del BRAF (p = 0,048). Conclusiones: El perfil mutacional de los pacientes colombianos con melanoma es diferente al descrito previamente en la literatura, en especial para BRAF. Estos hallazgos son concordantes con una mayor prevalencia de lesiones originadas en mucosas y del tipo lentiginoso acral. Mención de responsabilidad : Hernán Carranza, Pilar Archila, Carlos Vargas, Laura Bernal, Jorge Miguel Otero, July Katherine Rodríguez, Jorge Jerez, José Alfredo Szelezsan, Adriana Medina, Diana Torres, Jesús Insuasty, Orlando Ricaurte, Diego Lopera, Alejo Jiménez, Carlos Rojas, Mauricio Lema, Isabel Durango, Leonardo Rojas, Andrés Yepes, Martha Lucía Celiz, Gustavo Rojas, Ricardo Duarte, Rodolfo Gómez, Elías Quintero, Andrés Felipe Cardona En línea : https://acho.com.co/acho/wp-content/uploads/2014/01/HematologiaV2N3-1.pdf Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4926 Genotipificación del melanoma en Colombia [documento electrónico] / Isabel Cristina Durango, ; Andrés Yepes Pérez, . - 2013.
Obra : Revista Colombiana de Hematología y Oncología
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : melanoma genotipificación mutación oncogén BRAF Resumen : Introducción: El melanoma presenta una elevada heterogeneidad clonal que sigue un patrón geográfico. Con el advenimiento de los inhibidores específicos del BRAF, se han realizado múltiples esfuerzos para explorar el genotipo de estas neoplasias a nivel mundial, documentando las alteraciones puntuales V600E y V600K en cerca del 50% de los afectos nacidos en los Estados Unidos, Europa occidental y Australia. Pocos estudios han evaluado la presencia de alteraciones en el BRAF y en el KIT en población hispana, encontrando una frecuencia entre el 39 y 77%, y 0%, respectivamente. Materiales y métodos: Se exploró en 81 pacientes la presencia de mutaciones en el BRAF (V600E/V600K), NRAS (exones 1 y 2) y cKIT (exones 9 y 11) usando técnicas de secuenciación y RT-PCR (COBAS), previa confirmación de la histología y microdisección. Resultados: El promedio de edad fue de 53 años (DE ±14,5) y el 59% tenía más de 50 años al momento del diagnóstico; 47 casos (58%) eran mujeres y el resto hombres. Según el origen del melanoma, el 39,5% presentaba tumores originados en piel crónicamente expuesta a la luz solar, el 19,8% no fueron tipificables, el 19,8% tenía neoplasias lentiginosas acrales, el 7,4% tenía primarios de mucosas y el 1,2% tumores uveales. En general, la representación tumoral en el tejido embebido en parafina fue buena (80%), el sitio para la toma de la muestra fue en la gran mayoría la piel (42%), los ganglios (26%) y el pulmón (9,8%). En el 70% de los casos, el estado tumoral fue mayor que 3 y en el 30% fue imposible obtener la información concerniente a este ítem. La frecuencia de mutaciones en BRAF fue 24,7% (n = 20), para cKIT fue del 4,9% (n = 4) y para NRAS fue del 6,1% (n = 5). El 69,4% (36 casos evaluables) tuvo un KI67 mayor al 20%, hallazgo que fue mayor en los pacientes con lesiones originadas en piel crónicamente expuesta (p = 0,052) y entre los mutados del BRAF (p = 0,048). Conclusiones: El perfil mutacional de los pacientes colombianos con melanoma es diferente al descrito previamente en la literatura, en especial para BRAF. Estos hallazgos son concordantes con una mayor prevalencia de lesiones originadas en mucosas y del tipo lentiginoso acral. Mención de responsabilidad : Hernán Carranza, Pilar Archila, Carlos Vargas, Laura Bernal, Jorge Miguel Otero, July Katherine Rodríguez, Jorge Jerez, José Alfredo Szelezsan, Adriana Medina, Diana Torres, Jesús Insuasty, Orlando Ricaurte, Diego Lopera, Alejo Jiménez, Carlos Rojas, Mauricio Lema, Isabel Durango, Leonardo Rojas, Andrés Yepes, Martha Lucía Celiz, Gustavo Rojas, Ricardo Duarte, Rodolfo Gómez, Elías Quintero, Andrés Felipe Cardona En línea : https://acho.com.co/acho/wp-content/uploads/2014/01/HematologiaV2N3-1.pdf Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4926 Reserva
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