| Título : |
Deficiencia de lipasa ácida lisosomal, una enfermedad subdiagnosticada. Reporte de caso |
| Otros títulos : |
Lysosomal acid lipase deficiency, an underdiagnosed disease. Case report |
| Tipo de documento : |
documento electrónico |
| Autores : |
Suad Siuffi Campo, ; Ricardo Londoño García, ; Juan Camilo Pérez Cadavid, ; Octavio Germán Muñoz Maya, |
| Fecha de publicación : |
2022 |
| Títulos uniformes : |
Hepatología
|
| Idioma : |
Español (spa) |
| Palabras clave : |
lipasa metabolismo de los lípidos enfermedad de acumulación de colesterol éster dislipidemia hepatomegalia cirrosis hígado graso |
| Resumen : |
La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D) es una enfermedad rara de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen LIPA, localizado en el cromosoma 10 (10q23.31), la cual causa el acúmulo sistémico y progresivo de ésteres de colesterol y triglicéridos. Se han reportado más de 40 mutaciones en dicho gen, por lo cual las manifestaciones clínicas de la enfermedad son diversas, predominando la hepatopatía y la enfermedad cardiovascular de aparición temprana. Se han descrito pocos casos a nivel mundial de esta enfermedad. En este reporte se expone el caso de un paciente con LAL-D, quien inicialmente fue tratado como glucogenosis. Más tarde, se confirmaron las alteraciones en los lípidos séricos, la deficiencia de la enzima, así como la mutación correspondiente a dicha deficiencia enzimática. |
| Mención de responsabilidad : |
Suad Siuffi-Campo, Ricardo Londoño-García, Juan Camilo Pérez-Cadavid, Octavio G. Muñoz-Maya |
| Referencia : |
Hepatología ; 3(1): 97-105, 2022. |
| DOI (Digital Object Identifier) : |
10.52784/27112330.151 |
| Derechos de uso : |
CC BY-NC-ND |
| En línea : |
https://revistahepatologia.com/index.php/hepa/article/view/52 |
| Enlace permanente : |
https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6004 |
Deficiencia de lipasa ácida lisosomal, una enfermedad subdiagnosticada. Reporte de caso = Lysosomal acid lipase deficiency, an underdiagnosed disease. Case report [documento electrónico] / Suad Siuffi Campo, ; Ricardo Londoño García, ; Juan Camilo Pérez Cadavid, ; Octavio Germán Muñoz Maya, . - 2022. Obra : HepatologíaIdioma : Español ( spa) | Palabras clave : |
lipasa metabolismo de los lípidos enfermedad de acumulación de colesterol éster dislipidemia hepatomegalia cirrosis hígado graso |
| Resumen : |
La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D) es una enfermedad rara de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen LIPA, localizado en el cromosoma 10 (10q23.31), la cual causa el acúmulo sistémico y progresivo de ésteres de colesterol y triglicéridos. Se han reportado más de 40 mutaciones en dicho gen, por lo cual las manifestaciones clínicas de la enfermedad son diversas, predominando la hepatopatía y la enfermedad cardiovascular de aparición temprana. Se han descrito pocos casos a nivel mundial de esta enfermedad. En este reporte se expone el caso de un paciente con LAL-D, quien inicialmente fue tratado como glucogenosis. Más tarde, se confirmaron las alteraciones en los lípidos séricos, la deficiencia de la enzima, así como la mutación correspondiente a dicha deficiencia enzimática. |
| Mención de responsabilidad : |
Suad Siuffi-Campo, Ricardo Londoño-García, Juan Camilo Pérez-Cadavid, Octavio G. Muñoz-Maya |
| Referencia : |
Hepatología ; 3(1): 97-105, 2022. |
| DOI (Digital Object Identifier) : |
10.52784/27112330.151 |
| Derechos de uso : |
CC BY-NC-ND |
| En línea : |
https://revistahepatologia.com/index.php/hepa/article/view/52 |
| Enlace permanente : |
https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6004 |
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