| Título : |
Abordaje inmunológico del síndrome por deleción 22q11.2 |
| Otros títulos : |
Immunological approaches to 22q11.2 deletion syndrome |
| Tipo de documento : |
documento electrónico |
| Autores : |
Carlos Guillermo Garcés Samudio, ; Rafael Lince Varela, |
| Fecha de publicación : |
2016 |
| Títulos uniformes : |
Infectio
|
| Idioma : |
Español (spa) |
| Palabras clave : |
Síndrome de DiGeorge Síndrome por deleción 22q11.2 Cardiopatía troncocona lInmunodeficiencia Linfopenia congénita Hipoplasia tímica Aplasia tímica |
| Resumen : |
El síndrome por deleción 22q11.2 (SD22q11) es el síndrome por deleción cromosómica más frecuente en humanos y se caracteriza por la tríada clínica que incluye cardiopatía congénita, hipocalcemia e inmunodeficiencia primaria. El 85-90% de los pacientes tienen microdeleciones en el cromosoma 22q11.2. Tomando como punto cardinal la cardiopatía congénita, se diseñó una estrategia para tamización y diagnóstico de SD22q11 con énfasis en la evaluación inmune. Es imprescindible realizar una historia clínica detallada y, posteriormente, un análisis cuantitativo y funcional de las subpoblaciones de linfocitos en sangre periférica para clasificarlo en SD22q11 completo ( |
| Mención de responsabilidad : |
Estefanía Vásquez-Echeverri, Federico Sierra, Claudia M. Trujillo-Vargas, Julio C. Orrego-Arango, Carlos Garcés-Samudio, Rafael Lince y José L. Franco |
| Referencia : |
Infectio ; 20(1): 53-55, ene.-mar. 2016. |
| DOI (Digital Object Identifier) : |
10.1016/j.infect.2015.07.002 |
| Derechos de uso : |
CC BY-NC-ND |
| En línea : |
https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S012393921500082X |
| Enlace permanente : |
https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4650 |
Abordaje inmunológico del síndrome por deleción 22q11.2 = Immunological approaches to 22q11.2 deletion syndrome [documento electrónico] / Carlos Guillermo Garcés Samudio, ; Rafael Lince Varela, . - 2016. Obra : InfectioIdioma : Español ( spa) | Palabras clave : |
Síndrome de DiGeorge Síndrome por deleción 22q11.2 Cardiopatía troncocona lInmunodeficiencia Linfopenia congénita Hipoplasia tímica Aplasia tímica |
| Resumen : |
El síndrome por deleción 22q11.2 (SD22q11) es el síndrome por deleción cromosómica más frecuente en humanos y se caracteriza por la tríada clínica que incluye cardiopatía congénita, hipocalcemia e inmunodeficiencia primaria. El 85-90% de los pacientes tienen microdeleciones en el cromosoma 22q11.2. Tomando como punto cardinal la cardiopatía congénita, se diseñó una estrategia para tamización y diagnóstico de SD22q11 con énfasis en la evaluación inmune. Es imprescindible realizar una historia clínica detallada y, posteriormente, un análisis cuantitativo y funcional de las subpoblaciones de linfocitos en sangre periférica para clasificarlo en SD22q11 completo ( |
| Mención de responsabilidad : |
Estefanía Vásquez-Echeverri, Federico Sierra, Claudia M. Trujillo-Vargas, Julio C. Orrego-Arango, Carlos Garcés-Samudio, Rafael Lince y José L. Franco |
| Referencia : |
Infectio ; 20(1): 53-55, ene.-mar. 2016. |
| DOI (Digital Object Identifier) : |
10.1016/j.infect.2015.07.002 |
| Derechos de uso : |
CC BY-NC-ND |
| En línea : |
https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S012393921500082X |
| Enlace permanente : |
https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4650 |
|  |
Inicio
Abordaje inmunológico del síndrome por deleción 22q11.2
