Deficiencia de lipasa ácida lisosomal, una enfermedad subdiagnosticada. Reporte de caso = Lysosomal acid lipase deficiency, an underdiagnosed disease. Case report [documento electrónico] / Suad Siuffi Campo, ; Ricardo Londoño García, ; Juan Camilo Pérez Cadavid, ; Octavio Germán Muñoz Maya,  . - 2022.
Obra : Hepatología

Idioma : Español (spa)

Palabras clave :	lipasa  metabolismo de los lípidos  enfermedad de acumulación de colesterol éster  dislipidemia  hepatomegalia  cirrosis  hígado graso
Resumen :	La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D) es una enfermedad rara de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen LIPA, localizado en el cromosoma 10 (10q23.31), la cual causa el acúmulo sistémico y progresivo de ésteres de colesterol y triglicéridos. Se han reportado más de 40 mutaciones en dicho gen, por lo cual las manifestaciones clínicas de la enfermedad son diversas, predominando la hepatopatía y la enfermedad cardiovascular de aparición temprana. Se han descrito pocos casos a nivel mundial de esta enfermedad. En este reporte se expone el caso de un paciente con LAL-D, quien inicialmente fue tratado como glucogenosis. Más tarde, se confirmaron las alteraciones en los lípidos séricos, la deficiencia de la enzima, así como la mutación correspondiente a dicha deficiencia enzimática.
Mención de responsabilidad :	Suad Siuffi-Campo, Ricardo Londoño-García, Juan Camilo Pérez-Cadavid, Octavio G. Muñoz-Maya
Referencia :	Hepatología ; 3(1): 97-105, 2022.
DOI (Digital Object Identifier) :	10.52784/27112330.151
Derechos de uso :	CC BY-NC-ND
En línea :	https://revistahepatologia.com/index.php/hepa/article/view/52
Enlace permanente :	https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6004