Frecuencia de las mutaciones en los genes JAK2, MPL y CALR en las neoplasias mieloproliferativas crónicas BCR::ABL1 negativas, en dos instituciones hospitalarias de la ciudad de Medellín, durante el periodo 2020-2021 = Frequency of mutations in the JAK2, MPL, and CALR genes in BCR::ABL1-negative chronic myeloproliferative neoplasms in patients from two hospitals in the city of Medellín, Colombia, during 2020-2021 [documento electrónico] / Kenny Mauricio Gálvez Cárdenas,  . - 2022.
Obra : Revista Colombiana de Cancerología

Idioma : Español (spa)

Palabras clave :	trastornos mieloproliferativos  BCR::ABL1  JAK2  MPL  CALR
Resumen :	Antecedentes: En la clasificación de la OMS del año 2016, el subgrupo de neoplasias mieloproliferativas crónicas (NMPC) BCR::ABL1 negativas está constituido por 3 entidades: policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (TE) y mielofibrosis primaria (MFP), las cuales se caracterizan por presentar mutaciones en los genes JAK2, MPL y CALR con un valor diagnóstico y pronóstico importante. Objetivo: Determinar la frecuencia de las mutaciones en los genes JAK2, MPL y CALR en las neoplasias mieloproliferativas crónicas BCR::ABL1 negativas y explorar la asociación entre los tipo de neoplasias mieloproliferativas crónicas negativas, el estado mutacional y los parámetros del hemograma en pacientes provenientes de dos instituciones hospitalarias de la ciudad de Medellín durante el periodo 2020-2021. Métodos: Estudio observacional descriptivo transversal, donde se incluyeron pacientes con diagnóstico de NMPC BCR::ABL1 negativa. Se evaluaron los genes JAK2, MPL y CALR mediante secuenciación masiva utilizando el panel TruSight One de illumina®. Se realizó un análisis descriptivo a través de la estimación de frecuencias relativas y absolutas o medidas de resumen (tendencia central, dispersión o posición) según la naturaleza de las variables. Resultados: Un total de 24 pacientes fueron incluidos en el estudio, el 37,5% de los casos correspondieron a pacientes con TE. La distribución de acuerdo con el estado mutacional fue: No mutados o triple negativos 13 casos (54,2%) y mutados 11 casos (45,8%). Las mutaciones patogénicas encontradas en orden de frecuencia fueron JAK2 82%, MPL 9% y CALR 9%. Conclusión: Nuestro estudio es consistente con lo reportado en la literatura mundial, siendo JAK2 V617F la mutación más frecuentemente encontrada en NMPC BCR::ABL1 negativa. Las frecuencias menores para CALR y MPL pueden estar influenciadas por el tamaño de la muestra.
Mención de responsabilidad :	Erika Pino, Paola Acevedo, Kenny Gálvez, Beatriz Aristizábal
DOI (Digital Object Identifier) :	10.35509/01239015.861
Derechos de uso :	CC BY-NC-ND
En línea :	https://www.revistacancercol.org/index.php/cancer/article/view/861
Enlace permanente :	https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6078