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Ataxia with ocular apraxia type 1 (AOA1) (APTX, W279* Mutation): neurological, neuropsychological, and molecular outlining of a heterogenous phenotype in four Colombian Siblings / Dora Lilia Hernández López
Título : Ataxia with ocular apraxia type 1 (AOA1) (APTX, W279* Mutation): neurological, neuropsychological, and molecular outlining of a heterogenous phenotype in four Colombian Siblings Tipo de documento : documento electrónico Autores : Dora Lilia Hernández López, Fecha de publicación : 2022 Títulos uniformes : Molecular Neurobiology Idioma : Inglés (eng) Palabras clave : AOA1 APTX Ataxia with ocular apraxia type 1 C2H2-type zinc fingers Colombia Latino population W279* mutation Resumen : Hereditary ataxias are a group of devastating neurological disorders that affect coordination of gait and are often associated with poor coordination of hands, speech, and eye movements. Ataxia with ocular apraxia type 1 (AOA1) (OMIM: 606,350.0006) is characterized by slowly progressive symptoms of childhood-onset and pathogenic mutations in APTX; the only known cause underpinning AOA1. APTX encodes the protein aprataxin, composed of three domains sharing homology with proteins involved in DNA damage, signaling, and repair. We present four siblings from an endogamic family in a rural, isolated town of Colombia with ataxia and ocular apraxia of childhood-onset and confirmed molecular diagnosis of AOA1, homozygous for the W279* p.Trp279Ter mutation. We predicted the mutated APTX with AlphaFold to demonstrate the effects of this stop-gain mutation that deletes three beta helices encoded by amino acid 270 to 339 rescinding the C2H2-type zinc fingers (Znf) (C2H2 Znf) DNA-binding, the DNA-repair domain, and the whole 3D structure of APTX. All siblings exhibited different ages of onset (4, 6, 8, and 11 years old) and heterogeneous patterns of dysarthria (ranging from absence to mild-moderate dysarthria). Neuropsychological evaluation showed no neurocognitive impairment in three siblings, but one sibling showed temporospatial disorientation, semantic and phonologic fluency impairment, episodic memory affection, constructional apraxia, moderate anomia, low executive function, and symptoms of depression. To our knowledge, this report represents the most extensive series of siblings affected with AOA1 in Latin America, and the genetic analysis completed adds important knowledge to outline this family's disease and general complex phenotype of hereditary ataxias. Mención de responsabilidad : David Aguillon, Daniel Vasquez, Lucia Madrigal, Sonia Moreno, Dora Hernández, Mario Isaza-Ruget, Juan Javier Lopez, Iván Landires, Virginia Nuñez-Samudio, Carlos M. Restrepo, Oscar M. Vidal, Jorge I. Vélez, Mauricio Arcos-Holzinger, Francisco Lopera & Mauricio Arcos-Burgos Referencia : Mol Neurobiol. 2022 Jun;59(6):3845-3858. DOI (Digital Object Identifier) : 10.1007/s12035-022-02821-7 PMID : 35420381 En línea : https://link.springer.com/article/10.1007/s12035-022-02821-7 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6031 Ataxia with ocular apraxia type 1 (AOA1) (APTX, W279* Mutation): neurological, neuropsychological, and molecular outlining of a heterogenous phenotype in four Colombian Siblings [documento electrónico] / Dora Lilia Hernández López, . - 2022.
Obra : Molecular Neurobiology
Idioma : Inglés (eng)
Palabras clave : AOA1 APTX Ataxia with ocular apraxia type 1 C2H2-type zinc fingers Colombia Latino population W279* mutation Resumen : Hereditary ataxias are a group of devastating neurological disorders that affect coordination of gait and are often associated with poor coordination of hands, speech, and eye movements. Ataxia with ocular apraxia type 1 (AOA1) (OMIM: 606,350.0006) is characterized by slowly progressive symptoms of childhood-onset and pathogenic mutations in APTX; the only known cause underpinning AOA1. APTX encodes the protein aprataxin, composed of three domains sharing homology with proteins involved in DNA damage, signaling, and repair. We present four siblings from an endogamic family in a rural, isolated town of Colombia with ataxia and ocular apraxia of childhood-onset and confirmed molecular diagnosis of AOA1, homozygous for the W279* p.Trp279Ter mutation. We predicted the mutated APTX with AlphaFold to demonstrate the effects of this stop-gain mutation that deletes three beta helices encoded by amino acid 270 to 339 rescinding the C2H2-type zinc fingers (Znf) (C2H2 Znf) DNA-binding, the DNA-repair domain, and the whole 3D structure of APTX. All siblings exhibited different ages of onset (4, 6, 8, and 11 years old) and heterogeneous patterns of dysarthria (ranging from absence to mild-moderate dysarthria). Neuropsychological evaluation showed no neurocognitive impairment in three siblings, but one sibling showed temporospatial disorientation, semantic and phonologic fluency impairment, episodic memory affection, constructional apraxia, moderate anomia, low executive function, and symptoms of depression. To our knowledge, this report represents the most extensive series of siblings affected with AOA1 in Latin America, and the genetic analysis completed adds important knowledge to outline this family's disease and general complex phenotype of hereditary ataxias. Mención de responsabilidad : David Aguillon, Daniel Vasquez, Lucia Madrigal, Sonia Moreno, Dora Hernández, Mario Isaza-Ruget, Juan Javier Lopez, Iván Landires, Virginia Nuñez-Samudio, Carlos M. Restrepo, Oscar M. Vidal, Jorge I. Vélez, Mauricio Arcos-Holzinger, Francisco Lopera & Mauricio Arcos-Burgos Referencia : Mol Neurobiol. 2022 Jun;59(6):3845-3858. DOI (Digital Object Identifier) : 10.1007/s12035-022-02821-7 PMID : 35420381 En línea : https://link.springer.com/article/10.1007/s12035-022-02821-7 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6031 Reserva
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Código de barras Número de Ubicación Tipo de medio Ubicación Sección Estado DD001872 AC-2022-037 Archivo digital Producción Científica Artículos científicos Disponible Costo-efectividad de la oxigenación con membrana extracorpórea en pacientes con síndrome de dificultad respiratoria aguda en Colombia / Nelson Darío Giraldo Ramírez
Título : Costo-efectividad de la oxigenación con membrana extracorpórea en pacientes con síndrome de dificultad respiratoria aguda en Colombia Otros títulos : Cost-effectiveness of extracorporeal membrane oxygenation in patients with acute respiratory distress syndrome in Colombia Tipo de documento : documento electrónico Autores : Nelson Darío Giraldo Ramírez, Fecha de publicación : 2022 Títulos uniformes : Biomédica Idioma : Español (spa) Palabras clave : oxigenación con membrana extracorpórea síndrome de dificultad respiratoria respiración artificial análisis costo-beneficio Colombia Resumen : Introducción. La terapia con oxigenación con membrana extracorpórea es costosa y, aunque existe existen indicios en la literatura de que puede ser una intervención costoefectiva en los países desarrollados, hay dudas sobre su costo-efectividad en un país con un producto interno bruto per cápita bajo, como Colombia. Objetivo. Determinar el incremento de la relación costo-efectividad de la terapia con oxigenación con membrana extracorpórea en pacientes con síndrome de dificultad respiratoria aguda en Colombia. Materiales y métodos. Se eligieron pacientes adultos con diagnóstico de síndrome de dificultad respiratoria aguda para el análisis de costo-efectividad desde la perspectiva del sistema de salud. Se compararon aquellos pacientes con asistencia respiratoria mecánica con volúmenes bajos con aquellos tratados con oxigenación con membrana extracorpórea. Se determinaron los costos médicos directos de la atención y el incremento de la relación costo-efectividad a los 6 meses. Resultados. El costo esperado por paciente en asistencia respiratoria mecánica protectora fue de COP$ 17’609.909. El costo del soporte mediante terapia de oxigenación con membrana extracorpórea fue de COP$ 98’784.116. La relación de costo-efectividad promedio fue de COP$ 141’662.435 por cada vida salvada (USD$ 41.276). Conclusiones. El soporte con terapia de oxigenación con membrana extracorpórea tuvo un costo promedio de COP$ 141’662.435 por cada vida salvada, equivalente a USD$ 41.276 dólares y el incremento de la relación costo-efectividad fue de COP$ 608’783.750 (USD$ 177.384), casi diez veces superior a la regla de decisión de 3 PBI per cápita (COP$ 59’710.479). Mención de responsabilidad : Alex García, Nelson Darío Giraldo Referencia : Biomedica. 2022 Dec 1;42(4):707-716. DOI (Digital Object Identifier) : 10.7705/biomedica.6386 PMID : 36511675 Derechos de uso : CC BY En línea : https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/6386 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6079 Costo-efectividad de la oxigenación con membrana extracorpórea en pacientes con síndrome de dificultad respiratoria aguda en Colombia = Cost-effectiveness of extracorporeal membrane oxygenation in patients with acute respiratory distress syndrome in Colombia [documento electrónico] / Nelson Darío Giraldo Ramírez, . - 2022.
Obra : Biomédica
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : oxigenación con membrana extracorpórea síndrome de dificultad respiratoria respiración artificial análisis costo-beneficio Colombia Resumen : Introducción. La terapia con oxigenación con membrana extracorpórea es costosa y, aunque existe existen indicios en la literatura de que puede ser una intervención costoefectiva en los países desarrollados, hay dudas sobre su costo-efectividad en un país con un producto interno bruto per cápita bajo, como Colombia. Objetivo. Determinar el incremento de la relación costo-efectividad de la terapia con oxigenación con membrana extracorpórea en pacientes con síndrome de dificultad respiratoria aguda en Colombia. Materiales y métodos. Se eligieron pacientes adultos con diagnóstico de síndrome de dificultad respiratoria aguda para el análisis de costo-efectividad desde la perspectiva del sistema de salud. Se compararon aquellos pacientes con asistencia respiratoria mecánica con volúmenes bajos con aquellos tratados con oxigenación con membrana extracorpórea. Se determinaron los costos médicos directos de la atención y el incremento de la relación costo-efectividad a los 6 meses. Resultados. El costo esperado por paciente en asistencia respiratoria mecánica protectora fue de COP$ 17’609.909. El costo del soporte mediante terapia de oxigenación con membrana extracorpórea fue de COP$ 98’784.116. La relación de costo-efectividad promedio fue de COP$ 141’662.435 por cada vida salvada (USD$ 41.276). Conclusiones. El soporte con terapia de oxigenación con membrana extracorpórea tuvo un costo promedio de COP$ 141’662.435 por cada vida salvada, equivalente a USD$ 41.276 dólares y el incremento de la relación costo-efectividad fue de COP$ 608’783.750 (USD$ 177.384), casi diez veces superior a la regla de decisión de 3 PBI per cápita (COP$ 59’710.479). Mención de responsabilidad : Alex García, Nelson Darío Giraldo Referencia : Biomedica. 2022 Dec 1;42(4):707-716. DOI (Digital Object Identifier) : 10.7705/biomedica.6386 PMID : 36511675 Derechos de uso : CC BY En línea : https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/6386 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6079 Reserva
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AC-2022-087Adobe Acrobat PDF Real-world evidence of epidemiology and clinical outcomes in multiple myeloma, findings from the registry of hemato-oncologic malignancies in Colombia, observational study / Kenny Mauricio Gálvez Cárdenas
Título : Real-world evidence of epidemiology and clinical outcomes in multiple myeloma, findings from the registry of hemato-oncologic malignancies in Colombia, observational study Tipo de documento : documento electrónico Autores : Kenny Mauricio Gálvez Cárdenas, Fecha de publicación : 2022 Títulos uniformes : Clinical Lymphoma, Myeloma & Leukemia Idioma : Inglés (eng) Palabras clave : Multiple myeloma Colombia Diagnosis Therapy autologous transplantation disease registry real-world Resumen : Multiple Myeloma (MM) is a plasma cell derived clonal disorder that represents around 1% of all newly diagnosed neoplasms. Limited data regarding MM treatment in Latin America is available, and access to novel agents for a substantial portion of the population is limited by their high costs. 1 . In this multicenter cohort study, data on 890 Colombian MM patients are reported with a median follow-up of 18 months (IQR: 7-42 months). Patients were classified by age group (≤ or > 65 years). Median age at diagnosis was 67 years (IQR: 59-75 years) and 47.1% of patients were women. 709 patients (79.6%) received Bortezomib-based schemes as part of the first line, with Cyclophosphamide-Bortezomib-Dexamethasone (CyBorD) being the most frequently used (301 patients; 33.8%). Only two hundred and fifty-two patients (28.3%) were consolidated with Autologous Stem Cell Transplantation (ASCT) in first-line therapy. ASCT consolidation and age were the main independent factors influencing outcomes; in the non-ASCT cohort, 5-year overall survival was 48.7% (CI 41.8-55.2) compared to 80.7% (CI 73-86.4) in ASCT patients. This data depicts the reality of MM in Colombia, which likely reflects other Latin American countries, where access barriers to diagnosis and treatment are echoed in advanced stage diagnosis and a low rate of transplants. These seem to negatively impact survival despite the availability of most novel drugs approved in most of the world for this disease. Thus, emphasizing the paradox that prevails in most of the region: availability without equitable access. Mención de responsabilidad : Virginia Abello, William Armando Mantilla, Henry Idrobo, Claudia Lucia Sossa, Luis Antonio Salazar, Angela Pena, Juan Manuel Herrera, Paola Guerrero, Daniel Espinosa, Guillermo Enrique Quintero-Vega, Isabel Munevar, Kenny Galvez, Alicia Henao, Rigoberto Gómez, Jose Domingo Saavedra, Lina María Gaviria, Mónica Osuna y María Victoria Mateos Referencia : Clin Lymphoma Myeloma Leuk. 2021 Dec 13;S2152-2650(21)02478-2. DOI (Digital Object Identifier) : 10.1016/j.clml.2021.12.009 PMID : 35042679 En línea : https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S2152265021024782 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=5841 Real-world evidence of epidemiology and clinical outcomes in multiple myeloma, findings from the registry of hemato-oncologic malignancies in Colombia, observational study [documento electrónico] / Kenny Mauricio Gálvez Cárdenas, . - 2022.
Obra : Clinical Lymphoma, Myeloma & Leukemia
Idioma : Inglés (eng)
Palabras clave : Multiple myeloma Colombia Diagnosis Therapy autologous transplantation disease registry real-world Resumen : Multiple Myeloma (MM) is a plasma cell derived clonal disorder that represents around 1% of all newly diagnosed neoplasms. Limited data regarding MM treatment in Latin America is available, and access to novel agents for a substantial portion of the population is limited by their high costs. 1 . In this multicenter cohort study, data on 890 Colombian MM patients are reported with a median follow-up of 18 months (IQR: 7-42 months). Patients were classified by age group (≤ or > 65 years). Median age at diagnosis was 67 years (IQR: 59-75 years) and 47.1% of patients were women. 709 patients (79.6%) received Bortezomib-based schemes as part of the first line, with Cyclophosphamide-Bortezomib-Dexamethasone (CyBorD) being the most frequently used (301 patients; 33.8%). Only two hundred and fifty-two patients (28.3%) were consolidated with Autologous Stem Cell Transplantation (ASCT) in first-line therapy. ASCT consolidation and age were the main independent factors influencing outcomes; in the non-ASCT cohort, 5-year overall survival was 48.7% (CI 41.8-55.2) compared to 80.7% (CI 73-86.4) in ASCT patients. This data depicts the reality of MM in Colombia, which likely reflects other Latin American countries, where access barriers to diagnosis and treatment are echoed in advanced stage diagnosis and a low rate of transplants. These seem to negatively impact survival despite the availability of most novel drugs approved in most of the world for this disease. Thus, emphasizing the paradox that prevails in most of the region: availability without equitable access. Mención de responsabilidad : Virginia Abello, William Armando Mantilla, Henry Idrobo, Claudia Lucia Sossa, Luis Antonio Salazar, Angela Pena, Juan Manuel Herrera, Paola Guerrero, Daniel Espinosa, Guillermo Enrique Quintero-Vega, Isabel Munevar, Kenny Galvez, Alicia Henao, Rigoberto Gómez, Jose Domingo Saavedra, Lina María Gaviria, Mónica Osuna y María Victoria Mateos Referencia : Clin Lymphoma Myeloma Leuk. 2021 Dec 13;S2152-2650(21)02478-2. DOI (Digital Object Identifier) : 10.1016/j.clml.2021.12.009 PMID : 35042679 En línea : https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S2152265021024782 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=5841 Reserva
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Título : Estrategias terapéuticas para Helicobacter pylori en Colombia Otros títulos : Therapeutic strategies for Helicobacter pylori in Colombia Tipo de documento : documento electrónico Autores : Elsy Cristina Sierra Vargas, Fecha de publicación : 2021 Títulos uniformes : CES Medicina Idioma : Español (spa) Palabras clave : Helicobacter pylori tratamiento gastritis cáncer gástrico Colombia Resumen : El amplio espectro de enfermedades causadas por la infección Helicobacter pylori obliga a un diagnóstico oportuno y dar un tratamiento altamente eficaz, reduciendo el riesgo de morbilidad y aumentando la probabilidad de erradicación. Son varias las terapias que tienen respaldo en la literatura, por lo que se deben conocer sus ventajas y limitaciones, incluyendo las resistencias bacterianas locales y seleccionar la mejor opción. Este artículo revisa los esquemas de tratamiento más utilizados y ofrece pautas para el manejo y seguimiento del paciente con infección por Helicobacter pylori en Colombia. Mención de responsabilidad : Nicolás Zuluaga-Arbeláez,Elsy Cristina Sierra, Luis Gonzalo Guevara, Santiago Pérez-Viana DOI (Digital Object Identifier) : 10.21615/cesmedicina.6224 Derechos de uso : CC BY-NC-SA En línea : https://revistas.ces.edu.co/index.php/medicina/article/view/6224 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=5834 Estrategias terapéuticas para Helicobacter pylori en Colombia = Therapeutic strategies for Helicobacter pylori in Colombia [documento electrónico] / Elsy Cristina Sierra Vargas, . - 2021.
Obra : CES Medicina
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : Helicobacter pylori tratamiento gastritis cáncer gástrico Colombia Resumen : El amplio espectro de enfermedades causadas por la infección Helicobacter pylori obliga a un diagnóstico oportuno y dar un tratamiento altamente eficaz, reduciendo el riesgo de morbilidad y aumentando la probabilidad de erradicación. Son varias las terapias que tienen respaldo en la literatura, por lo que se deben conocer sus ventajas y limitaciones, incluyendo las resistencias bacterianas locales y seleccionar la mejor opción. Este artículo revisa los esquemas de tratamiento más utilizados y ofrece pautas para el manejo y seguimiento del paciente con infección por Helicobacter pylori en Colombia. Mención de responsabilidad : Nicolás Zuluaga-Arbeláez,Elsy Cristina Sierra, Luis Gonzalo Guevara, Santiago Pérez-Viana DOI (Digital Object Identifier) : 10.21615/cesmedicina.6224 Derechos de uso : CC BY-NC-SA En línea : https://revistas.ces.edu.co/index.php/medicina/article/view/6224 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=5834 Reserva
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2021-084Adobe Acrobat PDF Patrones de práctica clínica en la enfermedad de Graves en Colombia / Carlos Esteban Builes Montaño ; Jorge Hernando Donado Gómez
Título : Patrones de práctica clínica en la enfermedad de Graves en Colombia Otros títulos : Clinical practice patterns in the management of Graves’ disease in Colombia Tipo de documento : documento electrónico Autores : Carlos Esteban Builes Montaño, ; Jorge Hernando Donado Gómez, Fecha de publicación : 2021 Títulos uniformes : Revista Colombiana de Endocrinología Diabetes y Metabolismo Idioma : Español (spa) Palabras clave : enfermedad de Graves oftalmopatía de Graves embarazo encuesta Colombia Resumen : Contexto: la principal causa de hipertiroidismo en el mundo es la enfermedad de Graves, cuya incidencia viene en aumento. En Colombia se asume una epidemiología de la enfermedad similar a la de otros países con la suficiencia de yodo y en otras latitudes se han reportado diferencias entre los especialistas encargados del diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Graves. Objetivo: se realizó una encuesta nacional basada en casos clínicos hipotéticos para conocer las conductas de los endocrinólogos colombianos en el tratamiento de la enfermedad de Graves. Metodología: la encuesta estuvo basada en un servicio de manejo en la web y fue aplicada a médicos especialistas en Endocrinología adscritos a la Asociación Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo (ACE). El porcentaje de respuestas se obtuvo individualmente para cada pregunta usando el número de los participantes que la respondieron en el denominador. Resultados: de los endocrinólogos contactados, el 36% respondió la encuesta. Sobre esta población y al momento del diagnóstico, la mayoría repetiría la medición de TSH y T4 libre (83% y 81% respectivamente), el 61% solicitaría una gammagrafía tiroidea con tecnecio y la mayoría de los encuestados utilizarían beta bloqueadores asociados a antitiroideos como una primera línea de tratamiento y, en todos los casos, el antitiroideo seleccionado fue el metimazol. Una proporción importante de los encuestados haría seguimiento con hemograma o pruebas de función hepática aparte de las pruebas de función tiroidea y una cantidad no despreciable de pacientes serían tratados por parte de su médico con antitiroideos por un periodo inferior a un año. Conclusiones: este estudio sugiere el estado actual del tratamiento de la enfermedad de Graves en Colombia por parte de los especialistas en Endocrinología, el cual en la mayoría de los aspectos sigue las recomendaciones de las guías de tratamiento publicadas en otros países. Algunas conductas distan de las recomendaciones basadas en la evidencia y esto pudiera exponer a los pacientes con enfermedad de Graves a riesgos innecesarios o imponer costos adicionales. Por último, algunas de las prácticas reportadas están influenciadas por condiciones del sistema de salud colombiano o por disponibilidad, lo cual sugiere que deberían desarrollarse guías locales adaptadas a estas peculiaridades. Mención de responsabilidad : Diego Armando Perdomo-Parrado, Carlos Esteban Builes-Montaño, Jorge Hernando Donado-Gomez Referencia : 10.53853/encr.8.2.709 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : http://revistaendocrino.org/index.php/rcedm/article/view/709/901 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=5894 Patrones de práctica clínica en la enfermedad de Graves en Colombia = Clinical practice patterns in the management of Graves’ disease in Colombia [documento electrónico] / Carlos Esteban Builes Montaño, ; Jorge Hernando Donado Gómez, . - 2021.
Obra : Revista Colombiana de Endocrinología Diabetes y Metabolismo
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : enfermedad de Graves oftalmopatía de Graves embarazo encuesta Colombia Resumen : Contexto: la principal causa de hipertiroidismo en el mundo es la enfermedad de Graves, cuya incidencia viene en aumento. En Colombia se asume una epidemiología de la enfermedad similar a la de otros países con la suficiencia de yodo y en otras latitudes se han reportado diferencias entre los especialistas encargados del diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Graves. Objetivo: se realizó una encuesta nacional basada en casos clínicos hipotéticos para conocer las conductas de los endocrinólogos colombianos en el tratamiento de la enfermedad de Graves. Metodología: la encuesta estuvo basada en un servicio de manejo en la web y fue aplicada a médicos especialistas en Endocrinología adscritos a la Asociación Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo (ACE). El porcentaje de respuestas se obtuvo individualmente para cada pregunta usando el número de los participantes que la respondieron en el denominador. Resultados: de los endocrinólogos contactados, el 36% respondió la encuesta. Sobre esta población y al momento del diagnóstico, la mayoría repetiría la medición de TSH y T4 libre (83% y 81% respectivamente), el 61% solicitaría una gammagrafía tiroidea con tecnecio y la mayoría de los encuestados utilizarían beta bloqueadores asociados a antitiroideos como una primera línea de tratamiento y, en todos los casos, el antitiroideo seleccionado fue el metimazol. Una proporción importante de los encuestados haría seguimiento con hemograma o pruebas de función hepática aparte de las pruebas de función tiroidea y una cantidad no despreciable de pacientes serían tratados por parte de su médico con antitiroideos por un periodo inferior a un año. Conclusiones: este estudio sugiere el estado actual del tratamiento de la enfermedad de Graves en Colombia por parte de los especialistas en Endocrinología, el cual en la mayoría de los aspectos sigue las recomendaciones de las guías de tratamiento publicadas en otros países. Algunas conductas distan de las recomendaciones basadas en la evidencia y esto pudiera exponer a los pacientes con enfermedad de Graves a riesgos innecesarios o imponer costos adicionales. Por último, algunas de las prácticas reportadas están influenciadas por condiciones del sistema de salud colombiano o por disponibilidad, lo cual sugiere que deberían desarrollarse guías locales adaptadas a estas peculiaridades. Mención de responsabilidad : Diego Armando Perdomo-Parrado, Carlos Esteban Builes-Montaño, Jorge Hernando Donado-Gomez Referencia : 10.53853/encr.8.2.709 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : http://revistaendocrino.org/index.php/rcedm/article/view/709/901 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=5894 Reserva
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2021-144Adobe Acrobat PDF Caracterización de pacientes con cirrosis hepática y bacteriemia de un hospital universitario en Medellín, Colombia / Jorge Hernando Donado Gómez ; Juan Carlos Restrepo Gutiérrez ; Juan Ignacio Marín ZuluagaPermalinkClinical behavior and outcome of papillary T1 thyroid cancers: South Korea vs. Turkey vs. Colombia. A cohort study analyzing oncological outcomes / Juan Pablo Dueñas MuñozPermalinkCaracterización de pacientes con hepatitis C crónica tratados en un hospital de alta complejidad de Medellín / Juan Carlos Restrepo GutiérrezPermalinkRhinosporidiosis in Colombia: case series and literature review / Alejandro Vélez Hoyos ; Alicia Inés Hidrón BoteroPermalinkSíndrome de superposición: hepatitis autoinmune y colangitis biliar primaria. Resultados a largo plazo de una cohorte retrospectiva en un hospital universitario / Juan Ignacio Marín Zuluaga ; Óscar Mauricio Santos Sánchez ; Octavio Germán Muñoz Maya ; Juan Carlos Restrepo Gutiérrez ; Jorge Hernando Donado GómezPermalink