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Síndrome de Alagille experiencia clínica de catorce casos en Medellín, Colombia / María Elsy Sepúlveda Hincapie ; Nora Luz Yepes Palacio  

Público ISBD Título : Síndrome de Alagille experiencia clínica de catorce casos en Medellín, Colombia Otros títulos : Alagille syndrome, clinical experience of fourteen cases in Medellin, Colombia Tipo de documento : documento electrónico Autores : María Elsy Sepúlveda Hincapie, ; Nora Luz Yepes Palacio, Fecha de publicación : 2012 Títulos uniformes : Revista Gastrohnup Idioma : Español (spa) Palabras clave : Colestasis  Síndrome de Alagille  Displasia arteriohepática  Escasez de conductos interlobulares  Ductopenia sindromática Resumen : Introducción: El Síndrome de Alagille corresponde a una alteración autosómica dominante con expresión variable. Se caracteriza por colestasis crónica con escasez de los conductos biliares interlobulares asociada a alteraciones cardiovasculares, oftálmicas, sistema esquelético, riñones y facies característica. Su distribución es mundial con frecuencia de 1 por cada 100000 nacidos vivos. Objetivo: Describir las características clínicas, la evolución y la sobrevida de catorce pacientes, con diagnóstico de Síndrome de Alagille atendidos en un período de 16 años en Medellín, Colombia. Materiales y métodos: Es un trabajo observacional descriptivo de reporte de casos de los hallazgos morfológicos y la evolución de los pacientes con diagnóstico de Síndrome de Alagille. Resultados: Grupo compuesto por ocho niños y seis niñas, con edades entre los dos meses y los diez años al momento de diagnóstico. El síndrome completo se presentó en 28%. Los hallazgos más frecuentes, estenosis valvular de la arteria pulmonar y la alteración vertebral se presentaron en el 79%. Tres pacientes 21%, fallecieron, uno de ellos después de recibir trasplante hepático. De los once sobrevivientes dos niñas fueron sometidas a trasplante y se encuentran en buenas condiciones. Los nueve restantes padecen hepatopatía colestásica crónica y reciben tratamiento médico. Conclusión: El Síndrome de Alagille se debe tener en cuenta en el diagnóstico de colestasis crónica infantil. Para establecer la distribución y frecuencia de esta enfermedad en nuestro país es necesario desarrollar investigaciones que idealmente incluyan el estudio de la mutación genética en los pacientes y su familia cercana. Mención de responsabilidad : María Elsy Sepúlveda-Hincapié, Fernando Alberto Gutiérrez-Mendoza, Germán Osorio-Sandoval, Nora Luz Yepes-Palacio Referencia : Rev. GASTROHNUP ; 14(2): 49-54, ene.15, 2012. En línea : http://revgastrohnup.univalle.edu.co/a12v14n2/a12v14n2art2.pdf Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4894 Síndrome de Alagille experiencia clínica de catorce casos en Medellín, Colombia = Alagille syndrome, clinical experience of fourteen cases in Medellin, Colombia [documento electrónico] / María Elsy Sepúlveda Hincapie, ; Nora Luz Yepes Palacio,  . - 2012. Obra : Revista Gastrohnup Idioma : Español (spa) Palabras clave : Colestasis  Síndrome de Alagille  Displasia arteriohepática  Escasez de conductos interlobulares  Ductopenia sindromática Resumen : Introducción: El Síndrome de Alagille corresponde a una alteración autosómica dominante con expresión variable. Se caracteriza por colestasis crónica con escasez de los conductos biliares interlobulares asociada a alteraciones cardiovasculares, oftálmicas, sistema esquelético, riñones y facies característica. Su distribución es mundial con frecuencia de 1 por cada 100000 nacidos vivos. Objetivo: Describir las características clínicas, la evolución y la sobrevida de catorce pacientes, con diagnóstico de Síndrome de Alagille atendidos en un período de 16 años en Medellín, Colombia. Materiales y métodos: Es un trabajo observacional descriptivo de reporte de casos de los hallazgos morfológicos y la evolución de los pacientes con diagnóstico de Síndrome de Alagille. Resultados: Grupo compuesto por ocho niños y seis niñas, con edades entre los dos meses y los diez años al momento de diagnóstico. El síndrome completo se presentó en 28%. Los hallazgos más frecuentes, estenosis valvular de la arteria pulmonar y la alteración vertebral se presentaron en el 79%. Tres pacientes 21%, fallecieron, uno de ellos después de recibir trasplante hepático. De los once sobrevivientes dos niñas fueron sometidas a trasplante y se encuentran en buenas condiciones. Los nueve restantes padecen hepatopatía colestásica crónica y reciben tratamiento médico. Conclusión: El Síndrome de Alagille se debe tener en cuenta en el diagnóstico de colestasis crónica infantil. Para establecer la distribución y frecuencia de esta enfermedad en nuestro país es necesario desarrollar investigaciones que idealmente incluyan el estudio de la mutación genética en los pacientes y su familia cercana. Mención de responsabilidad : María Elsy Sepúlveda-Hincapié, Fernando Alberto Gutiérrez-Mendoza, Germán Osorio-Sandoval, Nora Luz Yepes-Palacio Referencia : Rev. GASTROHNUP ; 14(2): 49-54, ene.15, 2012. En línea : http://revgastrohnup.univalle.edu.co/a12v14n2/a12v14n2art2.pdf Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4894

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Código de barras	Número de Ubicación	Tipo de medio	Ubicación	Sección	Estado
DD001406	AC-2012-105	Archivo digital	Producción Científica	Artículos científicos	Disponible