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Deficiencia de lipasa ácida lisosomal, una enfermedad subdiagnosticada. Reporte de caso / Suad Siuffi Campo ; Ricardo Londoño García ; Juan Camilo Pérez Cadavid ; Octavio Germán Muñoz Maya
Título : Deficiencia de lipasa ácida lisosomal, una enfermedad subdiagnosticada. Reporte de caso Otros títulos : Lysosomal acid lipase deficiency, an underdiagnosed disease. Case report Tipo de documento : documento electrónico Autores : Suad Siuffi Campo, ; Ricardo Londoño García, ; Juan Camilo Pérez Cadavid, ; Octavio Germán Muñoz Maya, Fecha de publicación : 2022 Títulos uniformes : Hepatología Idioma : Español (spa) Palabras clave : lipasa metabolismo de los lípidos enfermedad de acumulación de colesterol éster dislipidemia hepatomegalia cirrosis hígado graso Resumen : La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D) es una enfermedad rara de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen LIPA, localizado en el cromosoma 10 (10q23.31), la cual causa el acúmulo sistémico y progresivo de ésteres de colesterol y triglicéridos. Se han reportado más de 40 mutaciones en dicho gen, por lo cual las manifestaciones clínicas de la enfermedad son diversas, predominando la hepatopatía y la enfermedad cardiovascular de aparición temprana. Se han descrito pocos casos a nivel mundial de esta enfermedad. En este reporte se expone el caso de un paciente con LAL-D, quien inicialmente fue tratado como glucogenosis. Más tarde, se confirmaron las alteraciones en los lípidos séricos, la deficiencia de la enzima, así como la mutación correspondiente a dicha deficiencia enzimática. Mención de responsabilidad : Suad Siuffi-Campo, Ricardo Londoño-García, Juan Camilo Pérez-Cadavid, Octavio G. Muñoz-Maya Referencia : Hepatología ; 3(1): 97-105, 2022. DOI (Digital Object Identifier) : 10.52784/27112330.151 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistahepatologia.com/index.php/hepa/article/view/52 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6004 Deficiencia de lipasa ácida lisosomal, una enfermedad subdiagnosticada. Reporte de caso = Lysosomal acid lipase deficiency, an underdiagnosed disease. Case report [documento electrónico] / Suad Siuffi Campo, ; Ricardo Londoño García, ; Juan Camilo Pérez Cadavid, ; Octavio Germán Muñoz Maya, . - 2022.
Obra : Hepatología
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : lipasa metabolismo de los lípidos enfermedad de acumulación de colesterol éster dislipidemia hepatomegalia cirrosis hígado graso Resumen : La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D) es una enfermedad rara de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen LIPA, localizado en el cromosoma 10 (10q23.31), la cual causa el acúmulo sistémico y progresivo de ésteres de colesterol y triglicéridos. Se han reportado más de 40 mutaciones en dicho gen, por lo cual las manifestaciones clínicas de la enfermedad son diversas, predominando la hepatopatía y la enfermedad cardiovascular de aparición temprana. Se han descrito pocos casos a nivel mundial de esta enfermedad. En este reporte se expone el caso de un paciente con LAL-D, quien inicialmente fue tratado como glucogenosis. Más tarde, se confirmaron las alteraciones en los lípidos séricos, la deficiencia de la enzima, así como la mutación correspondiente a dicha deficiencia enzimática. Mención de responsabilidad : Suad Siuffi-Campo, Ricardo Londoño-García, Juan Camilo Pérez-Cadavid, Octavio G. Muñoz-Maya Referencia : Hepatología ; 3(1): 97-105, 2022. DOI (Digital Object Identifier) : 10.52784/27112330.151 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistahepatologia.com/index.php/hepa/article/view/52 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6004 Reserva
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AC-2022-010Adobe Acrobat PDF Caracterización de pacientes con enfermedad del hígado graso no alcohólica en un hospital de alta complejidad, Colombia 2013 / Carlos Enrique Yepes Delgado ; Juan Carlos Restrepo Gutiérrez
Título : Caracterización de pacientes con enfermedad del hígado graso no alcohólica en un hospital de alta complejidad, Colombia 2013 Tipo de documento : documento electrónico Autores : Carlos Enrique Yepes Delgado, ; Juan Carlos Restrepo Gutiérrez, Fecha de publicación : 2014 Títulos uniformes : Revista Colombiana de Gastroenterología Idioma : Español (spa) Palabras clave : Hígado graso resistencia a la insulina obesidad Resumen : La enfermedad del hígado graso no alcohólica compromete de 2 a 8% de la población general; esta se relaciona con obesidad, diabetes tipo 2, síndrome metabólico y resistencia a la insulina. Objetivo: caracterizar a los pacientes con enfermedad del hígado graso no alcohólica que consultaron al servicio de hepatología del hospital de 4to nivel, entre los años 2006 y 2011. Metodología: estudio observacional descriptivo retrospectivo; la población estuvo constituida por la totalidad de los pacientes atendidos en el servicio de hepatología del hospital de 4to nivel, durante el periodo de estudio con diagnóstico de enfermedad del hígado graso no alcohólica, se excluyeron pacientes con hepatopatía de otro origen. La recolección de información se realizó por medio de las historias clínicas en un formulario de recolección de datos diseñado por los investigadores, luego fueron tabulados y analizados en el SPSS ® versión 17.0. Se calcularon medidas de tendencia central, posición y dispersión para variables cuantitativas, frecuencias absolutas y relativas para las cualitativas. Se aplicaron las pruebas de U de MannWhitney y chi-cuadrado según correspondiera. Resultados: el 58,5% fueron pacientes de sexo femenino. Se encontró que 52,3% del total de la muestra tenían sobrepeso según el índice de masa corporal y 72,1% mostraron hígado graso por ecografía. Conclusión: se encontró que la mayoría de los pacientes con enfermedad del hígado graso no alcohólica tienen elevado el índice de masa corporal, datos similares a los reportados en otras series. Mención de responsabilidad : Claudia Marcela Vanegas R., MD, Camilo Restrepo R., MD, Natalia Vargas G., MD, Andrés Eduardo Marín C., MD,Lina María Martínez S., MD, Carlos Enrique Yepes D., MD, Juan Carlos Restrepo G, MD Referencia : Rev Colomb Gastroenterol. 2014;29(4):342-6. DOI (Digital Object Identifier) : 10.22516/25007440.421 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistagastrocol.com/index.php/rcg/article/view/421 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3851 Caracterización de pacientes con enfermedad del hígado graso no alcohólica en un hospital de alta complejidad, Colombia 2013 [documento electrónico] / Carlos Enrique Yepes Delgado, ; Juan Carlos Restrepo Gutiérrez, . - 2014.
Obra : Revista Colombiana de Gastroenterología
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : Hígado graso resistencia a la insulina obesidad Resumen : La enfermedad del hígado graso no alcohólica compromete de 2 a 8% de la población general; esta se relaciona con obesidad, diabetes tipo 2, síndrome metabólico y resistencia a la insulina. Objetivo: caracterizar a los pacientes con enfermedad del hígado graso no alcohólica que consultaron al servicio de hepatología del hospital de 4to nivel, entre los años 2006 y 2011. Metodología: estudio observacional descriptivo retrospectivo; la población estuvo constituida por la totalidad de los pacientes atendidos en el servicio de hepatología del hospital de 4to nivel, durante el periodo de estudio con diagnóstico de enfermedad del hígado graso no alcohólica, se excluyeron pacientes con hepatopatía de otro origen. La recolección de información se realizó por medio de las historias clínicas en un formulario de recolección de datos diseñado por los investigadores, luego fueron tabulados y analizados en el SPSS ® versión 17.0. Se calcularon medidas de tendencia central, posición y dispersión para variables cuantitativas, frecuencias absolutas y relativas para las cualitativas. Se aplicaron las pruebas de U de MannWhitney y chi-cuadrado según correspondiera. Resultados: el 58,5% fueron pacientes de sexo femenino. Se encontró que 52,3% del total de la muestra tenían sobrepeso según el índice de masa corporal y 72,1% mostraron hígado graso por ecografía. Conclusión: se encontró que la mayoría de los pacientes con enfermedad del hígado graso no alcohólica tienen elevado el índice de masa corporal, datos similares a los reportados en otras series. Mención de responsabilidad : Claudia Marcela Vanegas R., MD, Camilo Restrepo R., MD, Natalia Vargas G., MD, Andrés Eduardo Marín C., MD,Lina María Martínez S., MD, Carlos Enrique Yepes D., MD, Juan Carlos Restrepo G, MD Referencia : Rev Colomb Gastroenterol. 2014;29(4):342-6. DOI (Digital Object Identifier) : 10.22516/25007440.421 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistagastrocol.com/index.php/rcg/article/view/421 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3851 Reserva
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