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Características clínicas, genéticas y uso de la angiografía selectiva del páncreas en un grupo de pacientes colombianos con hiperinsulinismo congénito / Carolina Jaramillo Arango ; Catalina Mesa Muñoz ; Luz Ángela Angarita Fuentes ; Verónica Abad Londoño ; Sergio Álvarez Vallejo ; Santiago Echeverri Isaza  

Público ISBD Título : Características clínicas, genéticas y uso de la angiografía selectiva del páncreas en un grupo de pacientes colombianos con hiperinsulinismo congénito Otros títulos : Clinical and genetic characteristics and use of pancreatic angiography in a group of Colombian patients with congenital hyperinsulinism Tipo de documento : documento electrónico Autores : Carolina Jaramillo Arango, ; Catalina Mesa Muñoz, ; Luz Ángela Angarita Fuentes, ; Verónica Abad Londoño, ; Sergio Álvarez Vallejo, ; Santiago Echeverri Isaza, Fecha de publicación : 2018 Títulos uniformes : Endocrinología Pediátrica Idioma : Español (spa) Palabras clave : Hiperinsulinismo congénito  angiografía del páncreas Resumen : Antecedentes: El hiperinsulinismo congénito es la causa más frecuente de hipoglucemia neonatal persistente, requiere un diagnóstico y un tratamiento adecuados para evitar el daño neurológico permanente. Objetivo: Describir las características clínicas, genéticas y el uso de la angiografía selectiva del páncreas en el enfoque de un grupo de 20 pacientes con hiperinsulinismo congénito. Pacientes y métodos: Es un estudio restrospectivo realizado en el Hospital Pablo Tobón Uribe, Medellín, Colombia desde 2006 hasta 2018, que incluyó recién nacidos y lactantes con diagnóstico de hiperinsulinismo congénito, a quienes se les realizó un estudio genético en Exeter Clinical Laboratory, University of Exeter Medical School, con previo consentimiento informado firmado por los responsables legales de los pacientes. Resultados: Se presentan 20 pacientes con hiperinsulinismo congénito, 9 con síntomas graves como convulsiones. Los niveles de insulina se encontraban entre 6,7 a 295 microUI/mL. En la mayoría de los niños (90%), el diagnóstico se realizó en los primeros 15 días de iniciados los síntomas. Los estudios genéticos detectaron mutaciones en los genes ABCC8, KCNJ11, GLUD1 y GCK. De los 8 pacientes (40%) no respondedores a Diazóxido, 7 (35%) necesitaron manejo quirúrgico, previa angiografía selectiva del páncreas en 5 de ellos. Conclusiones: El enfoque de los pacientes con hiperinsulinismo congénito en un hospital de Colombia se basó en la respuesta clínica a medicamentos y el estudio genético de los pacientes. Al no tener disponible el medio de contraste 18F- Dopa, encontramos una excelente correlación con la angiografía selectiva del páncreas para clasificar los pacientes con hiperinsulinismo focal versus difuso. Mención de responsabilidad : Carolina Jaramillo Arango, Catalina Mesa Muñoz, Luz Ángela Angarita Fuentes, Sergio Álvarez Vallejo, Santiago Echeverry Isaza, Verónica Abad Londoño Referencia : Rev Esp Endocrinol Pediatr 2018;9(2):15-25. DOI (Digital Object Identifier) : 10.3266/RevEspEndocrinolPediatr.pre2018.Jun.420 En línea : http://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&idarticulo=42 [...] Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4157 Características clínicas, genéticas y uso de la angiografía selectiva del páncreas en un grupo de pacientes colombianos con hiperinsulinismo congénito = Clinical and genetic characteristics and use of pancreatic angiography in a group of Colombian patients with congenital hyperinsulinism [documento electrónico] / Carolina Jaramillo Arango, ; Catalina Mesa Muñoz, ; Luz Ángela Angarita Fuentes, ; Verónica Abad Londoño, ; Sergio Álvarez Vallejo, ; Santiago Echeverri Isaza,  . - 2018. Obra : Endocrinología Pediátrica Idioma : Español (spa) Palabras clave : Hiperinsulinismo congénito  angiografía del páncreas Resumen : Antecedentes: El hiperinsulinismo congénito es la causa más frecuente de hipoglucemia neonatal persistente, requiere un diagnóstico y un tratamiento adecuados para evitar el daño neurológico permanente. Objetivo: Describir las características clínicas, genéticas y el uso de la angiografía selectiva del páncreas en el enfoque de un grupo de 20 pacientes con hiperinsulinismo congénito. Pacientes y métodos: Es un estudio restrospectivo realizado en el Hospital Pablo Tobón Uribe, Medellín, Colombia desde 2006 hasta 2018, que incluyó recién nacidos y lactantes con diagnóstico de hiperinsulinismo congénito, a quienes se les realizó un estudio genético en Exeter Clinical Laboratory, University of Exeter Medical School, con previo consentimiento informado firmado por los responsables legales de los pacientes. Resultados: Se presentan 20 pacientes con hiperinsulinismo congénito, 9 con síntomas graves como convulsiones. Los niveles de insulina se encontraban entre 6,7 a 295 microUI/mL. En la mayoría de los niños (90%), el diagnóstico se realizó en los primeros 15 días de iniciados los síntomas. Los estudios genéticos detectaron mutaciones en los genes ABCC8, KCNJ11, GLUD1 y GCK. De los 8 pacientes (40%) no respondedores a Diazóxido, 7 (35%) necesitaron manejo quirúrgico, previa angiografía selectiva del páncreas en 5 de ellos. Conclusiones: El enfoque de los pacientes con hiperinsulinismo congénito en un hospital de Colombia se basó en la respuesta clínica a medicamentos y el estudio genético de los pacientes. Al no tener disponible el medio de contraste 18F- Dopa, encontramos una excelente correlación con la angiografía selectiva del páncreas para clasificar los pacientes con hiperinsulinismo focal versus difuso. Mención de responsabilidad : Carolina Jaramillo Arango, Catalina Mesa Muñoz, Luz Ángela Angarita Fuentes, Sergio Álvarez Vallejo, Santiago Echeverry Isaza, Verónica Abad Londoño Referencia : Rev Esp Endocrinol Pediatr 2018;9(2):15-25. DOI (Digital Object Identifier) : 10.3266/RevEspEndocrinolPediatr.pre2018.Jun.420 En línea : http://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&idarticulo=42 [...] Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4157

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DD000771	AC-2018-058	Archivo digital	Producción Científica	Artículos científicos	Disponible