1 búsqueda de la palabra clave 'Síndrome de berardinelli seip'

Síndrome de Berardinelli-Seip: reporte de un caso y revisión de la literatura / Johnayro Gutiérrez Restrepo  

Público ISBD Título : Síndrome de Berardinelli-Seip: reporte de un caso y revisión de la literatura Otros títulos : Berardinelli-Seip syndrome: case report and review of literature Tipo de documento : documento electrónico Autores : Johnayro Gutiérrez Restrepo, Fecha de publicación : 2012 Títulos uniformes : Medicina & Laboratorio Idioma : Español (spa) Palabras clave : Síndrome de berardinelli seip  lipodistrofia generalizada congénita  diabetes mellitus  dislipidemia  hepatomegalia  acantosis nigricans Resumen : El síndrome de Berardinelli-Seip, una lipodistrofia congénita, es una enfermedad metabólica rara que se caracteriza por una lipodistrofia generalizada grave, resistencia a la insulina y dislipidemia. La enfermedad se asocia con varias manifestaciones dermatológicas y sistémicas. Las complicaciones incluyen miocardiopatía hipertrófica, hígado graso con disfunción hepática, hipertrofia muscular y varias alteraciones endocrinas. Se presenta un caso de este tipo de lipodistrofia en una mujer de 18 años de edad, que ingresa con un cuadro de hiperglucemia sin evidencia de cetoacidosis o de estado hiperosmolar hiperglucémico, con hepatomegalia, signos de resistencia a la insulina y ausencia de tejido adiposo. Después de los análisis complementarios, se le diagnosticó síndrome de Berardinelli-Seip. El reconocimiento temprano de la lipodistrofia congénita es esencial para prevenir las complicaciones, y permite una asesoría genética y reproductiva de los pacientes y sus familias. Se incluye también una breve revisión de la literatura. Mención de responsabilidad : Johnayro Gutiérrez Restrepo, Diana Catalina Alzate Monsalve Referencia : Med Lab. 2012;18(5-6):253-60. En línea : https://medicinaylaboratorio.com/index.php/myl/article/view/289 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3624 Síndrome de Berardinelli-Seip: reporte de un caso y revisión de la literatura = Berardinelli-Seip syndrome: case report and review of literature [documento electrónico] / Johnayro Gutiérrez Restrepo,  . - 2012. Obra : Medicina & Laboratorio Idioma : Español (spa) Palabras clave : Síndrome de berardinelli seip  lipodistrofia generalizada congénita  diabetes mellitus  dislipidemia  hepatomegalia  acantosis nigricans Resumen : El síndrome de Berardinelli-Seip, una lipodistrofia congénita, es una enfermedad metabólica rara que se caracteriza por una lipodistrofia generalizada grave, resistencia a la insulina y dislipidemia. La enfermedad se asocia con varias manifestaciones dermatológicas y sistémicas. Las complicaciones incluyen miocardiopatía hipertrófica, hígado graso con disfunción hepática, hipertrofia muscular y varias alteraciones endocrinas. Se presenta un caso de este tipo de lipodistrofia en una mujer de 18 años de edad, que ingresa con un cuadro de hiperglucemia sin evidencia de cetoacidosis o de estado hiperosmolar hiperglucémico, con hepatomegalia, signos de resistencia a la insulina y ausencia de tejido adiposo. Después de los análisis complementarios, se le diagnosticó síndrome de Berardinelli-Seip. El reconocimiento temprano de la lipodistrofia congénita es esencial para prevenir las complicaciones, y permite una asesoría genética y reproductiva de los pacientes y sus familias. Se incluye también una breve revisión de la literatura. Mención de responsabilidad : Johnayro Gutiérrez Restrepo, Diana Catalina Alzate Monsalve Referencia : Med Lab. 2012;18(5-6):253-60. En línea : https://medicinaylaboratorio.com/index.php/myl/article/view/289 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3624

Reserva

Reservar este documento

Ejemplares(1)

Código de barras	Número de Ubicación	Tipo de medio	Ubicación	Sección	Estado
DD000194	AC-2012-034	Archivo digital	Producción Científica	Artículos científicos	Disponible