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Enlace permanente de la investigaciónPolimorfismos en los genes de la enzima alcohol deshidrogenasa (ADH1) y la citocromo P450 2E1 (CYP2E1) en pacientes con cirrosis y carcinoma hepatocelular / Sergio Jaramillo Velásquez ; Sergio Iván Hoyos Duque ; Juan Carlos Restrepo Gutiérrez
Título : Polimorfismos en los genes de la enzima alcohol deshidrogenasa (ADH1) y la citocromo P450 2E1 (CYP2E1) en pacientes con cirrosis y carcinoma hepatocelular Otros títulos : Polymorphisms in alcohol dehydrogenase (ADH1) and cytochrome p450 2E1 (CYP2E1) genes in patients with cirrhosis and/or hepatocellular carcinoma Tipo de documento : documento electrónico Autores : Sergio Jaramillo Velásquez, ; Sergio Iván Hoyos Duque, ; Juan Carlos Restrepo Gutiérrez, Fecha de publicación : 2018 Títulos uniformes : Biomédica Idioma : Español (spa) Palabras clave : Alcohol deshidrogenasa citocromo P-450 CYP2E1 cirrosis hepática/etiología carcinoma hepatocelular/etiología alelos genotipo Resumen : Introducción: Uno de los principales factores de riesgo del carcinoma hepatocelular es el consumo crónico de alcohol. En estudios en diferentes poblaciones, se sugiere que las variantes genéticas de las enzimas que participan en el metabolismo del alcohol, como la alcohol deshidrogenasa (ADH) y la citocromo P450 (CYP2E1), estarían asociadas con riesgo de enfermedades hepáticas terminales. Objetivo: Identificar y caracterizar las variantes alélicas de los genes ADH1B, ADH1C y CYP2E1 en pacientes colombianos con diagnóstico de cirrosis y carcinoma hepatocelular. Materiales y métodos: Se incluyeron muestras de pacientes atendidos entre el 2005 y el 2007, y entre el 2014 y el 2016, en la unidad de hepatología de un hospital de Medellín. La genotipificación de las muestras se hizo mediante reacción en cadena de la polimerasa (Polymerase Chain Reaction, PCR) con análisis de los polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP). Los resultados se compararon con los de dos grupos de control y con lo reportado en la base de datos del 1000 Genomes Project. Resultados. Se recolectaron 97 muestras de pacientes con diagnóstico de cirrosis y carcinoma hepatocelular. Los dos factores de riesgo más frecuentes fueron el consumo crónico de alcohol (18,6 %) y las colangiopatías (17,5 %). Los genotipos más frecuentes en la población de estudio fueron el ADH1B*1/1 (82 %), el ADH1C*1/1 (59 %) y el CYP2E1*C/C (84 %). Conclusiones. En este primer estudio de los polimorfismos en pacientes colombianos con diagnóstico de cirrosis y carcinoma hepatocelular, los genotipos más frecuentes fueron el ADH1B*1/1, el ADH1C*1/1 y el CYP2E1*C/C. No se observaron diferencias estadísticamente significativas en la frecuencia de los genotipos entre los casos y los controles. Se requieren estudios adicionales en población colombiana para evaluar el riesgo de la enfermedad hepática terminal por consumo crónico de alcohol y la asociación con los polimorfismos. Mención de responsabilidad : Marcela Gaviria-Calle, Alejandra Duque-Jaramillo, Mateo Aranzazu, Diana Di Filippo, Melissa Montoya, Ingrid Roldán, Natalia Palacio, Sergio Jaramillo, Juan Carlos Restrepo, Sergio Hoyos, María Cristina Navas Referencia : Biomedica. 2018 Dec 1;38(4):555-568. DOI (Digital Object Identifier) : 10.7705/biomedica.v38i4.3897 PMID : 30653870 En línea : https://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/3897 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4152 Polimorfismos en los genes de la enzima alcohol deshidrogenasa (ADH1) y la citocromo P450 2E1 (CYP2E1) en pacientes con cirrosis y carcinoma hepatocelular = Polymorphisms in alcohol dehydrogenase (ADH1) and cytochrome p450 2E1 (CYP2E1) genes in patients with cirrhosis and/or hepatocellular carcinoma [documento electrónico] / Sergio Jaramillo Velásquez, ; Sergio Iván Hoyos Duque, ; Juan Carlos Restrepo Gutiérrez, . - 2018.
Obra : Biomédica
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : Alcohol deshidrogenasa citocromo P-450 CYP2E1 cirrosis hepática/etiología carcinoma hepatocelular/etiología alelos genotipo Resumen : Introducción: Uno de los principales factores de riesgo del carcinoma hepatocelular es el consumo crónico de alcohol. En estudios en diferentes poblaciones, se sugiere que las variantes genéticas de las enzimas que participan en el metabolismo del alcohol, como la alcohol deshidrogenasa (ADH) y la citocromo P450 (CYP2E1), estarían asociadas con riesgo de enfermedades hepáticas terminales. Objetivo: Identificar y caracterizar las variantes alélicas de los genes ADH1B, ADH1C y CYP2E1 en pacientes colombianos con diagnóstico de cirrosis y carcinoma hepatocelular. Materiales y métodos: Se incluyeron muestras de pacientes atendidos entre el 2005 y el 2007, y entre el 2014 y el 2016, en la unidad de hepatología de un hospital de Medellín. La genotipificación de las muestras se hizo mediante reacción en cadena de la polimerasa (Polymerase Chain Reaction, PCR) con análisis de los polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP). Los resultados se compararon con los de dos grupos de control y con lo reportado en la base de datos del 1000 Genomes Project. Resultados. Se recolectaron 97 muestras de pacientes con diagnóstico de cirrosis y carcinoma hepatocelular. Los dos factores de riesgo más frecuentes fueron el consumo crónico de alcohol (18,6 %) y las colangiopatías (17,5 %). Los genotipos más frecuentes en la población de estudio fueron el ADH1B*1/1 (82 %), el ADH1C*1/1 (59 %) y el CYP2E1*C/C (84 %). Conclusiones. En este primer estudio de los polimorfismos en pacientes colombianos con diagnóstico de cirrosis y carcinoma hepatocelular, los genotipos más frecuentes fueron el ADH1B*1/1, el ADH1C*1/1 y el CYP2E1*C/C. No se observaron diferencias estadísticamente significativas en la frecuencia de los genotipos entre los casos y los controles. Se requieren estudios adicionales en población colombiana para evaluar el riesgo de la enfermedad hepática terminal por consumo crónico de alcohol y la asociación con los polimorfismos. Mención de responsabilidad : Marcela Gaviria-Calle, Alejandra Duque-Jaramillo, Mateo Aranzazu, Diana Di Filippo, Melissa Montoya, Ingrid Roldán, Natalia Palacio, Sergio Jaramillo, Juan Carlos Restrepo, Sergio Hoyos, María Cristina Navas Referencia : Biomedica. 2018 Dec 1;38(4):555-568. DOI (Digital Object Identifier) : 10.7705/biomedica.v38i4.3897 PMID : 30653870 En línea : https://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/3897 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4152 Reserva
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Título : Frecuencia de alelos HLA de clase I y II en una cohorte de pacientes con espondiloartritis provenientes del noroccidente colombiano Otros títulos : Frequency of HLA alleles class I and II in a cohort of northwestern Colombian patients with spondyloarthritis Tipo de documento : documento electrónico Autores : Beatriz Helena Aristizábal Bernal, ; Olga Lucía Rincón Caballero, ; Carlos Jaime Velásquez Franco, ; Luis Fernando Pinto Peñaranda, ; Javier Darío Márquez Hernández, Fecha de publicación : 2012 Títulos uniformes : Biomédica Idioma : Español (spa) Palabras clave : Espondiloartritis alelos antígeno HLA-B27 antígenos HLA-DR antígenos HLA-DQ sacroiliítis Resumen : Introducción: Las espondiloartritis son enfermedades reumatológicas crónicas que afectan el esqueleto axial y las articulaciones periféricas, con varias manifestaciones extraarticulares. La asociación con el HLA-B27 sigue siendo uno de los vínculos más fuertes conocidos entre estas entidades y el complejo mayor de histocompatibilidad; sin embargo, la distribución mundial del HLA-B27 varía considerablemente y se han descrito asociaciones con genes no HLA-B27. Objetivo. Conocer la frecuencia de alelos HLA de clase I y II en pacientes con espondiloartritis provenientes del noroccidente colombiano y su frecuencia en las manifestaciones clínicas y radiológicas específicas. Materiales y métodos: Se condujo un estudio descriptivo, observacional, de corte transversal, retrospectivo y prospectivo entre 2005 y 2008 de 56 pacientes colombianos con espondiloartritis. Se identificaron los alelos correspondientes a los loci HLA de clase I y II (HLA-B, HLADQB1 y HLADRB). Se analizó su frecuencia con las manifestaciones clínicas axiales, periféricas, extraarticulares y radiológicas. Resultados: Se encontró una baja frecuencia de HLA-B27 en la población total (50 %), aunque fue el alelo más frecuente, junto con HLA-DRB4*01 (35,7 %) y HLA-DQB1*0501 (28,6 %), en todos los pacientes en general y en cada una de las manifestaciones clínicas y radiológicas. Se resalta la alta frecuencia de HLA-B27 y HLA-DRB4*01 (64,3 %) en pacientes con dactilitis, hallazgo novedoso sin previa descripción. Conclusión: Los alelos HLA-B27, HLA-DRB4*01 y HLA-DQB1*0501 fueron frecuentes en los diferentes subtipos de espondiloartritis y en las manifestaciones clínicas axiales, periféricas y extraarticulares específicas, además de la sacroiliítis radiológica. Mención de responsabilidad : Eliana Patricia Velásquez, Julio César Quintero, Beatriz Helena Aristizábal, Olga Lucía Rincón, Carlos Jaime Velásquez, Luis Fernando Pinto, Javier Darío Márquez Referencia : Biomedica. 2012 Jan-Mar;32(1):43-51 DOI (Digital Object Identifier) : 10.7705/biomedica.v32i1.569 PMID : 23235786 En línea : https://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/569 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3592 Frecuencia de alelos HLA de clase I y II en una cohorte de pacientes con espondiloartritis provenientes del noroccidente colombiano = Frequency of HLA alleles class I and II in a cohort of northwestern Colombian patients with spondyloarthritis [documento electrónico] / Beatriz Helena Aristizábal Bernal, ; Olga Lucía Rincón Caballero, ; Carlos Jaime Velásquez Franco, ; Luis Fernando Pinto Peñaranda, ; Javier Darío Márquez Hernández, . - 2012.
Obra : Biomédica
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : Espondiloartritis alelos antígeno HLA-B27 antígenos HLA-DR antígenos HLA-DQ sacroiliítis Resumen : Introducción: Las espondiloartritis son enfermedades reumatológicas crónicas que afectan el esqueleto axial y las articulaciones periféricas, con varias manifestaciones extraarticulares. La asociación con el HLA-B27 sigue siendo uno de los vínculos más fuertes conocidos entre estas entidades y el complejo mayor de histocompatibilidad; sin embargo, la distribución mundial del HLA-B27 varía considerablemente y se han descrito asociaciones con genes no HLA-B27. Objetivo. Conocer la frecuencia de alelos HLA de clase I y II en pacientes con espondiloartritis provenientes del noroccidente colombiano y su frecuencia en las manifestaciones clínicas y radiológicas específicas. Materiales y métodos: Se condujo un estudio descriptivo, observacional, de corte transversal, retrospectivo y prospectivo entre 2005 y 2008 de 56 pacientes colombianos con espondiloartritis. Se identificaron los alelos correspondientes a los loci HLA de clase I y II (HLA-B, HLADQB1 y HLADRB). Se analizó su frecuencia con las manifestaciones clínicas axiales, periféricas, extraarticulares y radiológicas. Resultados: Se encontró una baja frecuencia de HLA-B27 en la población total (50 %), aunque fue el alelo más frecuente, junto con HLA-DRB4*01 (35,7 %) y HLA-DQB1*0501 (28,6 %), en todos los pacientes en general y en cada una de las manifestaciones clínicas y radiológicas. Se resalta la alta frecuencia de HLA-B27 y HLA-DRB4*01 (64,3 %) en pacientes con dactilitis, hallazgo novedoso sin previa descripción. Conclusión: Los alelos HLA-B27, HLA-DRB4*01 y HLA-DQB1*0501 fueron frecuentes en los diferentes subtipos de espondiloartritis y en las manifestaciones clínicas axiales, periféricas y extraarticulares específicas, además de la sacroiliítis radiológica. Mención de responsabilidad : Eliana Patricia Velásquez, Julio César Quintero, Beatriz Helena Aristizábal, Olga Lucía Rincón, Carlos Jaime Velásquez, Luis Fernando Pinto, Javier Darío Márquez Referencia : Biomedica. 2012 Jan-Mar;32(1):43-51 DOI (Digital Object Identifier) : 10.7705/biomedica.v32i1.569 PMID : 23235786 En línea : https://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/569 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3592 Reserva
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