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Polimorfismos en los genes de la enzima alcohol deshidrogenasa (ADH1) y la citocromo P450 2E1 (CYP2E1) en pacientes con cirrosis y carcinoma hepatocelular / Sergio Jaramillo Velásquez ; Sergio Iván Hoyos Duque ; Juan Carlos Restrepo Gutiérrez  

Público ISBD Título : Polimorfismos en los genes de la enzima alcohol deshidrogenasa (ADH1) y la citocromo P450 2E1 (CYP2E1) en pacientes con cirrosis y carcinoma hepatocelular Otros títulos : Polymorphisms in alcohol dehydrogenase (ADH1) and cytochrome p450 2E1 (CYP2E1) genes in patients with cirrhosis and/or hepatocellular carcinoma Tipo de documento : documento electrónico Autores : Sergio Jaramillo Velásquez, ; Sergio Iván Hoyos Duque, ; Juan Carlos Restrepo Gutiérrez, Fecha de publicación : 2018 Títulos uniformes : Biomédica Idioma : Español (spa) Palabras clave : Alcohol deshidrogenasa  citocromo P-450 CYP2E1  cirrosis hepática/etiología  carcinoma hepatocelular/etiología  alelos  genotipo Resumen : Introducción: Uno de los principales factores de riesgo del carcinoma hepatocelular es el consumo crónico de alcohol. En estudios en diferentes poblaciones, se sugiere que las variantes genéticas de las enzimas que participan en el metabolismo del alcohol, como la alcohol deshidrogenasa (ADH) y la citocromo P450 (CYP2E1), estarían asociadas con riesgo de enfermedades hepáticas terminales. Objetivo: Identificar y caracterizar las variantes alélicas de los genes ADH1B, ADH1C y CYP2E1 en pacientes colombianos con diagnóstico de cirrosis y carcinoma hepatocelular. Materiales y métodos: Se incluyeron muestras de pacientes atendidos entre el 2005 y el 2007, y entre el 2014 y el 2016, en la unidad de hepatología de un hospital de Medellín. La genotipificación de las muestras se hizo mediante reacción en cadena de la polimerasa (Polymerase Chain Reaction, PCR) con análisis de los polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP). Los resultados se compararon con los de dos grupos de control y con lo reportado en la base de datos del 1000 Genomes Project. Resultados. Se recolectaron 97 muestras de pacientes con diagnóstico de cirrosis y carcinoma hepatocelular. Los dos factores de riesgo más frecuentes fueron el consumo crónico de alcohol (18,6 %) y las colangiopatías (17,5 %). Los genotipos más frecuentes en la población de estudio fueron el ADH1B*1/1 (82 %), el ADH1C*1/1 (59 %) y el CYP2E1*C/C (84 %). Conclusiones. En este primer estudio de los polimorfismos en pacientes colombianos con diagnóstico de cirrosis y carcinoma hepatocelular, los genotipos más frecuentes fueron el ADH1B*1/1, el ADH1C*1/1 y el CYP2E1*C/C. No se observaron diferencias estadísticamente significativas en la frecuencia de los genotipos entre los casos y los controles. Se requieren estudios adicionales en población colombiana para evaluar el riesgo de la enfermedad hepática terminal por consumo crónico de alcohol y la asociación con los polimorfismos. Mención de responsabilidad : Marcela Gaviria-Calle, Alejandra Duque-Jaramillo, Mateo Aranzazu, Diana Di Filippo, Melissa Montoya, Ingrid Roldán, Natalia Palacio, Sergio Jaramillo, Juan Carlos Restrepo, Sergio Hoyos, María Cristina Navas Referencia : Biomedica. 2018 Dec 1;38(4):555-568. DOI (Digital Object Identifier) : 10.7705/biomedica.v38i4.3897 PMID : 30653870 En línea : https://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/3897 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4152 Polimorfismos en los genes de la enzima alcohol deshidrogenasa (ADH1) y la citocromo P450 2E1 (CYP2E1) en pacientes con cirrosis y carcinoma hepatocelular = Polymorphisms in alcohol dehydrogenase (ADH1) and cytochrome p450 2E1 (CYP2E1) genes in patients with cirrhosis and/or hepatocellular carcinoma [documento electrónico] / Sergio Jaramillo Velásquez, ; Sergio Iván Hoyos Duque, ; Juan Carlos Restrepo Gutiérrez,  . - 2018. Obra : Biomédica Idioma : Español (spa) Palabras clave : Alcohol deshidrogenasa  citocromo P-450 CYP2E1  cirrosis hepática/etiología  carcinoma hepatocelular/etiología  alelos  genotipo Resumen : Introducción: Uno de los principales factores de riesgo del carcinoma hepatocelular es el consumo crónico de alcohol. En estudios en diferentes poblaciones, se sugiere que las variantes genéticas de las enzimas que participan en el metabolismo del alcohol, como la alcohol deshidrogenasa (ADH) y la citocromo P450 (CYP2E1), estarían asociadas con riesgo de enfermedades hepáticas terminales. Objetivo: Identificar y caracterizar las variantes alélicas de los genes ADH1B, ADH1C y CYP2E1 en pacientes colombianos con diagnóstico de cirrosis y carcinoma hepatocelular. Materiales y métodos: Se incluyeron muestras de pacientes atendidos entre el 2005 y el 2007, y entre el 2014 y el 2016, en la unidad de hepatología de un hospital de Medellín. La genotipificación de las muestras se hizo mediante reacción en cadena de la polimerasa (Polymerase Chain Reaction, PCR) con análisis de los polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP). Los resultados se compararon con los de dos grupos de control y con lo reportado en la base de datos del 1000 Genomes Project. Resultados. Se recolectaron 97 muestras de pacientes con diagnóstico de cirrosis y carcinoma hepatocelular. Los dos factores de riesgo más frecuentes fueron el consumo crónico de alcohol (18,6 %) y las colangiopatías (17,5 %). Los genotipos más frecuentes en la población de estudio fueron el ADH1B*1/1 (82 %), el ADH1C*1/1 (59 %) y el CYP2E1*C/C (84 %). Conclusiones. En este primer estudio de los polimorfismos en pacientes colombianos con diagnóstico de cirrosis y carcinoma hepatocelular, los genotipos más frecuentes fueron el ADH1B*1/1, el ADH1C*1/1 y el CYP2E1*C/C. No se observaron diferencias estadísticamente significativas en la frecuencia de los genotipos entre los casos y los controles. Se requieren estudios adicionales en población colombiana para evaluar el riesgo de la enfermedad hepática terminal por consumo crónico de alcohol y la asociación con los polimorfismos. Mención de responsabilidad : Marcela Gaviria-Calle, Alejandra Duque-Jaramillo, Mateo Aranzazu, Diana Di Filippo, Melissa Montoya, Ingrid Roldán, Natalia Palacio, Sergio Jaramillo, Juan Carlos Restrepo, Sergio Hoyos, María Cristina Navas Referencia : Biomedica. 2018 Dec 1;38(4):555-568. DOI (Digital Object Identifier) : 10.7705/biomedica.v38i4.3897 PMID : 30653870 En línea : https://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/3897 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4152

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DD000766	AC-2018-053	Archivo digital	Producción Científica	Artículos científicos	Disponible