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Genotipificación del melanoma en Colombia / Isabel Cristina Durango ; Andrés Yepes Pérez  

Público ISBD Título : Genotipificación del melanoma en Colombia Tipo de documento : documento electrónico Autores : Isabel Cristina Durango, ; Andrés Yepes Pérez, Fecha de publicación : 2013 Títulos uniformes : Revista Colombiana de Hematología y Oncología Idioma : Español (spa) Palabras clave : melanoma  genotipificación  mutación  oncogén  BRAF Resumen : Introducción: El melanoma presenta una elevada heterogeneidad clonal que sigue un patrón geográfico. Con el advenimiento de los inhibidores específicos del BRAF, se han realizado múltiples esfuerzos para explorar el genotipo de estas neoplasias a nivel mundial, documentando las alteraciones puntuales V600E y V600K en cerca del 50% de los afectos nacidos en los Estados Unidos, Europa occidental y Australia. Pocos estudios han evaluado la presencia de alteraciones en el BRAF y en el KIT en población hispana, encontrando una frecuencia entre el 39 y 77%, y 0%, respectivamente. Materiales y métodos: Se exploró en 81 pacientes la presencia de mutaciones en el BRAF (V600E/V600K), NRAS (exones 1 y 2) y cKIT (exones 9 y 11) usando técnicas de secuenciación y RT-PCR (COBAS), previa confirmación de la histología y microdisección. Resultados: El promedio de edad fue de 53 años (DE ±14,5) y el 59% tenía más de 50 años al momento del diagnóstico; 47 casos (58%) eran mujeres y el resto hombres. Según el origen del melanoma, el 39,5% presentaba tumores originados en piel crónicamente expuesta a la luz solar, el 19,8% no fueron tipificables, el 19,8% tenía neoplasias lentiginosas acrales, el 7,4% tenía primarios de mucosas y el 1,2% tumores uveales. En general, la representación tumoral en el tejido embebido en parafina fue buena (80%), el sitio para la toma de la muestra fue en la gran mayoría la piel (42%), los ganglios (26%) y el pulmón (9,8%). En el 70% de los casos, el estado tumoral fue mayor que 3 y en el 30% fue imposible obtener la información concerniente a este ítem. La frecuencia de mutaciones en BRAF fue 24,7% (n = 20), para cKIT fue del 4,9% (n = 4) y para NRAS fue del 6,1% (n = 5). El 69,4% (36 casos evaluables) tuvo un KI67 mayor al 20%, hallazgo que fue mayor en los pacientes con lesiones originadas en piel crónicamente expuesta (p = 0,052) y entre los mutados del BRAF (p = 0,048). Conclusiones: El perfil mutacional de los pacientes colombianos con melanoma es diferente al descrito previamente en la literatura, en especial para BRAF. Estos hallazgos son concordantes con una mayor prevalencia de lesiones originadas en mucosas y del tipo lentiginoso acral. Mención de responsabilidad : Hernán Carranza, Pilar Archila, Carlos Vargas, Laura Bernal, Jorge Miguel Otero, July Katherine Rodríguez, Jorge Jerez, José Alfredo Szelezsan, Adriana Medina, Diana Torres, Jesús Insuasty, Orlando Ricaurte, Diego Lopera, Alejo Jiménez, Carlos Rojas, Mauricio Lema, Isabel Durango, Leonardo Rojas, Andrés Yepes, Martha Lucía Celiz, Gustavo Rojas, Ricardo Duarte, Rodolfo Gómez, Elías Quintero, Andrés Felipe Cardona En línea : https://acho.com.co/acho/wp-content/uploads/2014/01/HematologiaV2N3-1.pdf Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4926 Genotipificación del melanoma en Colombia [documento electrónico] / Isabel Cristina Durango, ; Andrés Yepes Pérez,  . - 2013. Obra : Revista Colombiana de Hematología y Oncología Idioma : Español (spa) Palabras clave : melanoma  genotipificación  mutación  oncogén  BRAF Resumen : Introducción: El melanoma presenta una elevada heterogeneidad clonal que sigue un patrón geográfico. Con el advenimiento de los inhibidores específicos del BRAF, se han realizado múltiples esfuerzos para explorar el genotipo de estas neoplasias a nivel mundial, documentando las alteraciones puntuales V600E y V600K en cerca del 50% de los afectos nacidos en los Estados Unidos, Europa occidental y Australia. Pocos estudios han evaluado la presencia de alteraciones en el BRAF y en el KIT en población hispana, encontrando una frecuencia entre el 39 y 77%, y 0%, respectivamente. Materiales y métodos: Se exploró en 81 pacientes la presencia de mutaciones en el BRAF (V600E/V600K), NRAS (exones 1 y 2) y cKIT (exones 9 y 11) usando técnicas de secuenciación y RT-PCR (COBAS), previa confirmación de la histología y microdisección. Resultados: El promedio de edad fue de 53 años (DE ±14,5) y el 59% tenía más de 50 años al momento del diagnóstico; 47 casos (58%) eran mujeres y el resto hombres. Según el origen del melanoma, el 39,5% presentaba tumores originados en piel crónicamente expuesta a la luz solar, el 19,8% no fueron tipificables, el 19,8% tenía neoplasias lentiginosas acrales, el 7,4% tenía primarios de mucosas y el 1,2% tumores uveales. En general, la representación tumoral en el tejido embebido en parafina fue buena (80%), el sitio para la toma de la muestra fue en la gran mayoría la piel (42%), los ganglios (26%) y el pulmón (9,8%). En el 70% de los casos, el estado tumoral fue mayor que 3 y en el 30% fue imposible obtener la información concerniente a este ítem. La frecuencia de mutaciones en BRAF fue 24,7% (n = 20), para cKIT fue del 4,9% (n = 4) y para NRAS fue del 6,1% (n = 5). El 69,4% (36 casos evaluables) tuvo un KI67 mayor al 20%, hallazgo que fue mayor en los pacientes con lesiones originadas en piel crónicamente expuesta (p = 0,052) y entre los mutados del BRAF (p = 0,048). Conclusiones: El perfil mutacional de los pacientes colombianos con melanoma es diferente al descrito previamente en la literatura, en especial para BRAF. Estos hallazgos son concordantes con una mayor prevalencia de lesiones originadas en mucosas y del tipo lentiginoso acral. Mención de responsabilidad : Hernán Carranza, Pilar Archila, Carlos Vargas, Laura Bernal, Jorge Miguel Otero, July Katherine Rodríguez, Jorge Jerez, José Alfredo Szelezsan, Adriana Medina, Diana Torres, Jesús Insuasty, Orlando Ricaurte, Diego Lopera, Alejo Jiménez, Carlos Rojas, Mauricio Lema, Isabel Durango, Leonardo Rojas, Andrés Yepes, Martha Lucía Celiz, Gustavo Rojas, Ricardo Duarte, Rodolfo Gómez, Elías Quintero, Andrés Felipe Cardona En línea : https://acho.com.co/acho/wp-content/uploads/2014/01/HematologiaV2N3-1.pdf Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4926

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