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Deficiencia de lipasa ácida lisosomal, una enfermedad subdiagnosticada. Reporte de caso / Suad Siuffi Campo ; Ricardo Londoño García ; Juan Camilo Pérez Cadavid ; Octavio Germán Muñoz Maya
Título : Deficiencia de lipasa ácida lisosomal, una enfermedad subdiagnosticada. Reporte de caso Otros títulos : Lysosomal acid lipase deficiency, an underdiagnosed disease. Case report Tipo de documento : documento electrónico Autores : Suad Siuffi Campo, ; Ricardo Londoño García, ; Juan Camilo Pérez Cadavid, ; Octavio Germán Muñoz Maya, Fecha de publicación : 2022 Títulos uniformes : Hepatología Idioma : Español (spa) Palabras clave : lipasa metabolismo de los lípidos enfermedad de acumulación de colesterol éster dislipidemia hepatomegalia cirrosis hígado graso Resumen : La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D) es una enfermedad rara de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen LIPA, localizado en el cromosoma 10 (10q23.31), la cual causa el acúmulo sistémico y progresivo de ésteres de colesterol y triglicéridos. Se han reportado más de 40 mutaciones en dicho gen, por lo cual las manifestaciones clínicas de la enfermedad son diversas, predominando la hepatopatía y la enfermedad cardiovascular de aparición temprana. Se han descrito pocos casos a nivel mundial de esta enfermedad. En este reporte se expone el caso de un paciente con LAL-D, quien inicialmente fue tratado como glucogenosis. Más tarde, se confirmaron las alteraciones en los lípidos séricos, la deficiencia de la enzima, así como la mutación correspondiente a dicha deficiencia enzimática. Mención de responsabilidad : Suad Siuffi-Campo, Ricardo Londoño-García, Juan Camilo Pérez-Cadavid, Octavio G. Muñoz-Maya Referencia : Hepatología ; 3(1): 97-105, 2022. DOI (Digital Object Identifier) : 10.52784/27112330.151 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistahepatologia.com/index.php/hepa/article/view/52 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6004 Deficiencia de lipasa ácida lisosomal, una enfermedad subdiagnosticada. Reporte de caso = Lysosomal acid lipase deficiency, an underdiagnosed disease. Case report [documento electrónico] / Suad Siuffi Campo, ; Ricardo Londoño García, ; Juan Camilo Pérez Cadavid, ; Octavio Germán Muñoz Maya, . - 2022.
Obra : Hepatología
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : lipasa metabolismo de los lípidos enfermedad de acumulación de colesterol éster dislipidemia hepatomegalia cirrosis hígado graso Resumen : La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D) es una enfermedad rara de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen LIPA, localizado en el cromosoma 10 (10q23.31), la cual causa el acúmulo sistémico y progresivo de ésteres de colesterol y triglicéridos. Se han reportado más de 40 mutaciones en dicho gen, por lo cual las manifestaciones clínicas de la enfermedad son diversas, predominando la hepatopatía y la enfermedad cardiovascular de aparición temprana. Se han descrito pocos casos a nivel mundial de esta enfermedad. En este reporte se expone el caso de un paciente con LAL-D, quien inicialmente fue tratado como glucogenosis. Más tarde, se confirmaron las alteraciones en los lípidos séricos, la deficiencia de la enzima, así como la mutación correspondiente a dicha deficiencia enzimática. Mención de responsabilidad : Suad Siuffi-Campo, Ricardo Londoño-García, Juan Camilo Pérez-Cadavid, Octavio G. Muñoz-Maya Referencia : Hepatología ; 3(1): 97-105, 2022. DOI (Digital Object Identifier) : 10.52784/27112330.151 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistahepatologia.com/index.php/hepa/article/view/52 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6004 Reserva
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