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Título : Enfermedad de Wilson: revisión del tema Otros títulos : Wilson’s disease: a review Tipo de documento : documento electrónico Autores : Juan Carlos Restrepo Gutiérrez, Fecha de publicación : 2010 Títulos uniformes : Iatreia Idioma : Español (spa) Palabras clave : Enfermedad de Wilson degeneración hepatolenticular metabolismo del cobre quelantes Resumen : La Enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen ATP7B que producen anormalidad en el metabolismo del cobre, con acumulación de este elemento en distintos órganos y tejidos. El diagnóstico se basa en la combinación del cuadro clínico con diversas pruebas bioquímicas, pues ninguna de ellas, aisladamente, es diagnóstica. En la actualidad se cuenta con un tratamiento efectivo para esta enfermedad, basado en la utilización de quelantes del cobre, para movilizarlo de los sitios donde se acumula y promover su excreción, así como de zinc para bloquear su absorción intestinal. El trasplante hepático es el tratamiento de elección en los pacientes con hepatopatía fulminante, así como en los que llegan a la cirrosis descompensada. En esta revisión se incluyen aspectos bioquímicos, genéticos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos de esta enfermedad. Mención de responsabilidad : Yeinis Paola Espinoza Herrera, Luis Manuel Muñoz Ruiz, Juan Carlos Restrepo Gutiérrez Referencia : Iatreia. 2010;23(1):58-66. Derechos de uso : CC BY-NC-SA En línea : https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/8444 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3514 Enfermedad de Wilson: revisión del tema = Wilson’s disease: a review [documento electrónico] / Juan Carlos Restrepo Gutiérrez, . - 2010.
Obra : Iatreia
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : Enfermedad de Wilson degeneración hepatolenticular metabolismo del cobre quelantes Resumen : La Enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen ATP7B que producen anormalidad en el metabolismo del cobre, con acumulación de este elemento en distintos órganos y tejidos. El diagnóstico se basa en la combinación del cuadro clínico con diversas pruebas bioquímicas, pues ninguna de ellas, aisladamente, es diagnóstica. En la actualidad se cuenta con un tratamiento efectivo para esta enfermedad, basado en la utilización de quelantes del cobre, para movilizarlo de los sitios donde se acumula y promover su excreción, así como de zinc para bloquear su absorción intestinal. El trasplante hepático es el tratamiento de elección en los pacientes con hepatopatía fulminante, así como en los que llegan a la cirrosis descompensada. En esta revisión se incluyen aspectos bioquímicos, genéticos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos de esta enfermedad. Mención de responsabilidad : Yeinis Paola Espinoza Herrera, Luis Manuel Muñoz Ruiz, Juan Carlos Restrepo Gutiérrez Referencia : Iatreia. 2010;23(1):58-66. Derechos de uso : CC BY-NC-SA En línea : https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/8444 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3514 Reserva
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