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Enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo III en pacientes colombianos: caracterización clínica y molecular / Carolina Baquero Montoya ; María Elsy Sepúlveda Hincapie  

Público ISBD Título : Enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo III en pacientes colombianos: caracterización clínica y molecular Otros títulos : Molecular and clinical characterization of Colombian patients suffering from type III glycogen storage disease Tipo de documento : documento electrónico Autores : Carolina Baquero Montoya, ; María Elsy Sepúlveda Hincapie, Fecha de publicación : 2018 Títulos uniformes : Biomédica Idioma : Español (spa) Palabras clave : Enfermedad del almacenamiento de glucógeno de tipo III/diagnóstico  glucógeno  sistema de la enzima desramificadora del glucógeno  glucogenólisis Resumen : Introducción: La enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo III es una alteración autosómica recesiva, en la cual las mutaciones del gen AGL causan una deficiencia en la enzima desramificadora de glucógeno. Se caracteriza por hipoglucemia, hepatomegalia y miopatías progresivas. El análisis molecular del gen AGL ha evidenciado mutaciones que difieren según la población estudiada. En la actualidad, no existen reportes que describan mutaciones en el AGL de pacientes colombianos con esta condición. Objetivo: Describir las características clínicas y moleculares de diez pacientes colombianos con enfermedad por almacenamiento del glucógeno de tipo III. Materiales y métodos: Se analizaron diez pacientes pediátricos colombianos con la enfermedad y se hizo su estudio genético mediante la secuenciación de las regiones que codifican y las intrónicas circundantes del gen AGL con el método de Sanger. Resultados: Todos los pacientes tenían el fenotipo clásico de la enfermedad. El estudio genético reveló la mutación p.Arg910X en dos pacientes. Uno presentó la mutación p.Glu1072AspfsX36 y otro resultó heterocigoto compuesto con las mutaciones p.Arg910X y p.Glu1072AspfsX36. Asimismo, en tres pacientes se detectó la deleción de los exones 4, 5 y 6 del gen AGL. Los estudios de simulación computacional predijeron que estos defectos eran patogénicos. En tres pacientes no se encontraron mutaciones en las regiones amplificadas. Conclusión: Se encontraron mutaciones y deleciones que explican el fenotipo clínico de los pacientes. Este es el primer reporte en el que se describe el fenotipo clínico y el espectro de mutaciones en el gen AGL de pacientes colombianos, lo cual es importante para ofrecer un apropiado pronóstico, y asesoría genética al paciente y a su familia. Mención de responsabilidad : Carolina Mantilla, Mónica Toro, María Elsy Sepúlveda, Margarita Insuasty, Diana Di Filippo, Juan Álvaro López, Carolina Baquero, María Cristina Navas, Andrés Augusto Arias Referencia : Biomedica. 2018 May 1;38(0):30-42. DOI (Digital Object Identifier) : 10.7705/biomedica.v38i0.3454 PMID : 29809327 En línea : https://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/3454 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4119 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo III en pacientes colombianos: caracterización clínica y molecular = Molecular and clinical characterization of Colombian patients suffering from type III glycogen storage disease [documento electrónico] / Carolina Baquero Montoya, ; María Elsy Sepúlveda Hincapie,  . - 2018. Obra : Biomédica Idioma : Español (spa) Palabras clave : Enfermedad del almacenamiento de glucógeno de tipo III/diagnóstico  glucógeno  sistema de la enzima desramificadora del glucógeno  glucogenólisis Resumen : Introducción: La enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo III es una alteración autosómica recesiva, en la cual las mutaciones del gen AGL causan una deficiencia en la enzima desramificadora de glucógeno. Se caracteriza por hipoglucemia, hepatomegalia y miopatías progresivas. El análisis molecular del gen AGL ha evidenciado mutaciones que difieren según la población estudiada. En la actualidad, no existen reportes que describan mutaciones en el AGL de pacientes colombianos con esta condición. Objetivo: Describir las características clínicas y moleculares de diez pacientes colombianos con enfermedad por almacenamiento del glucógeno de tipo III. Materiales y métodos: Se analizaron diez pacientes pediátricos colombianos con la enfermedad y se hizo su estudio genético mediante la secuenciación de las regiones que codifican y las intrónicas circundantes del gen AGL con el método de Sanger. Resultados: Todos los pacientes tenían el fenotipo clásico de la enfermedad. El estudio genético reveló la mutación p.Arg910X en dos pacientes. Uno presentó la mutación p.Glu1072AspfsX36 y otro resultó heterocigoto compuesto con las mutaciones p.Arg910X y p.Glu1072AspfsX36. Asimismo, en tres pacientes se detectó la deleción de los exones 4, 5 y 6 del gen AGL. Los estudios de simulación computacional predijeron que estos defectos eran patogénicos. En tres pacientes no se encontraron mutaciones en las regiones amplificadas. Conclusión: Se encontraron mutaciones y deleciones que explican el fenotipo clínico de los pacientes. Este es el primer reporte en el que se describe el fenotipo clínico y el espectro de mutaciones en el gen AGL de pacientes colombianos, lo cual es importante para ofrecer un apropiado pronóstico, y asesoría genética al paciente y a su familia. Mención de responsabilidad : Carolina Mantilla, Mónica Toro, María Elsy Sepúlveda, Margarita Insuasty, Diana Di Filippo, Juan Álvaro López, Carolina Baquero, María Cristina Navas, Andrés Augusto Arias Referencia : Biomedica. 2018 May 1;38(0):30-42. DOI (Digital Object Identifier) : 10.7705/biomedica.v38i0.3454 PMID : 29809327 En línea : https://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/3454 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4119

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DD000730	AC-2018-017	Archivo digital	Producción Científica	Artículos científicos	Disponible