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Enlace permanente de la investigaciónFrecuencia de las mutaciones en los genes JAK2, MPL y CALR en las neoplasias mieloproliferativas crónicas BCR::ABL1 negativas, en dos instituciones hospitalarias de la ciudad de Medellín, durante el periodo 2020-2021 / Kenny Mauricio Gálvez Cárdenas
Título : Frecuencia de las mutaciones en los genes JAK2, MPL y CALR en las neoplasias mieloproliferativas crónicas BCR::ABL1 negativas, en dos instituciones hospitalarias de la ciudad de Medellín, durante el periodo 2020-2021 Otros títulos : Frequency of mutations in the JAK2, MPL, and CALR genes in BCR::ABL1-negative chronic myeloproliferative neoplasms in patients from two hospitals in the city of Medellín, Colombia, during 2020-2021 Tipo de documento : documento electrónico Autores : Kenny Mauricio Gálvez Cárdenas, Fecha de publicación : 2022 Títulos uniformes : Revista Colombiana de Cancerología Idioma : Español (spa) Palabras clave : trastornos mieloproliferativos BCR::ABL1 JAK2 MPL CALR Resumen : Antecedentes: En la clasificación de la OMS del año 2016, el subgrupo de neoplasias mieloproliferativas crónicas (NMPC) BCR::ABL1 negativas está constituido por 3 entidades: policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (TE) y mielofibrosis primaria (MFP), las cuales se caracterizan por presentar mutaciones en los genes JAK2, MPL y CALR con un valor diagnóstico y pronóstico importante. Objetivo: Determinar la frecuencia de las mutaciones en los genes JAK2, MPL y CALR en las neoplasias mieloproliferativas crónicas BCR::ABL1 negativas y explorar la asociación entre los tipo de neoplasias mieloproliferativas crónicas negativas, el estado mutacional y los parámetros del hemograma en pacientes provenientes de dos instituciones hospitalarias de la ciudad de Medellín durante el periodo 2020-2021. Métodos: Estudio observacional descriptivo transversal, donde se incluyeron pacientes con diagnóstico de NMPC BCR::ABL1 negativa. Se evaluaron los genes JAK2, MPL y CALR mediante secuenciación masiva utilizando el panel TruSight One de illumina®. Se realizó un análisis descriptivo a través de la estimación de frecuencias relativas y absolutas o medidas de resumen (tendencia central, dispersión o posición) según la naturaleza de las variables. Resultados: Un total de 24 pacientes fueron incluidos en el estudio, el 37,5% de los casos correspondieron a pacientes con TE. La distribución de acuerdo con el estado mutacional fue: No mutados o triple negativos 13 casos (54,2%) y mutados 11 casos (45,8%). Las mutaciones patogénicas encontradas en orden de frecuencia fueron JAK2 82%, MPL 9% y CALR 9%. Conclusión: Nuestro estudio es consistente con lo reportado en la literatura mundial, siendo JAK2 V617F la mutación más frecuentemente encontrada en NMPC BCR::ABL1 negativa. Las frecuencias menores para CALR y MPL pueden estar influenciadas por el tamaño de la muestra. Mención de responsabilidad : Erika Pino, Paola Acevedo, Kenny Gálvez, Beatriz Aristizábal DOI (Digital Object Identifier) : 10.35509/01239015.861 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://www.revistacancercol.org/index.php/cancer/article/view/861 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6078 Frecuencia de las mutaciones en los genes JAK2, MPL y CALR en las neoplasias mieloproliferativas crónicas BCR::ABL1 negativas, en dos instituciones hospitalarias de la ciudad de Medellín, durante el periodo 2020-2021 = Frequency of mutations in the JAK2, MPL, and CALR genes in BCR::ABL1-negative chronic myeloproliferative neoplasms in patients from two hospitals in the city of Medellín, Colombia, during 2020-2021 [documento electrónico] / Kenny Mauricio Gálvez Cárdenas, . - 2022.
Obra : Revista Colombiana de Cancerología
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : trastornos mieloproliferativos BCR::ABL1 JAK2 MPL CALR Resumen : Antecedentes: En la clasificación de la OMS del año 2016, el subgrupo de neoplasias mieloproliferativas crónicas (NMPC) BCR::ABL1 negativas está constituido por 3 entidades: policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (TE) y mielofibrosis primaria (MFP), las cuales se caracterizan por presentar mutaciones en los genes JAK2, MPL y CALR con un valor diagnóstico y pronóstico importante. Objetivo: Determinar la frecuencia de las mutaciones en los genes JAK2, MPL y CALR en las neoplasias mieloproliferativas crónicas BCR::ABL1 negativas y explorar la asociación entre los tipo de neoplasias mieloproliferativas crónicas negativas, el estado mutacional y los parámetros del hemograma en pacientes provenientes de dos instituciones hospitalarias de la ciudad de Medellín durante el periodo 2020-2021. Métodos: Estudio observacional descriptivo transversal, donde se incluyeron pacientes con diagnóstico de NMPC BCR::ABL1 negativa. Se evaluaron los genes JAK2, MPL y CALR mediante secuenciación masiva utilizando el panel TruSight One de illumina®. Se realizó un análisis descriptivo a través de la estimación de frecuencias relativas y absolutas o medidas de resumen (tendencia central, dispersión o posición) según la naturaleza de las variables. Resultados: Un total de 24 pacientes fueron incluidos en el estudio, el 37,5% de los casos correspondieron a pacientes con TE. La distribución de acuerdo con el estado mutacional fue: No mutados o triple negativos 13 casos (54,2%) y mutados 11 casos (45,8%). Las mutaciones patogénicas encontradas en orden de frecuencia fueron JAK2 82%, MPL 9% y CALR 9%. Conclusión: Nuestro estudio es consistente con lo reportado en la literatura mundial, siendo JAK2 V617F la mutación más frecuentemente encontrada en NMPC BCR::ABL1 negativa. Las frecuencias menores para CALR y MPL pueden estar influenciadas por el tamaño de la muestra. Mención de responsabilidad : Erika Pino, Paola Acevedo, Kenny Gálvez, Beatriz Aristizábal DOI (Digital Object Identifier) : 10.35509/01239015.861 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://www.revistacancercol.org/index.php/cancer/article/view/861 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6078 Reserva
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Título : Tratamiento citorreductor disponible en Colombia para la trombocitemia esencial. Revisión panorámica de la evidencia Otros títulos : Cytoreductive treatment for essential thrombocythemia in Colombia. Panoramic review of the evidence Tipo de documento : documento electrónico Autores : Kenny Mauricio Gálvez Cárdenas, Fecha de publicación : 2021 Títulos uniformes : Revista Colombiana de Hematología y Oncología Idioma : Español (spa) Palabras clave : Trombocitemia esencial trastornos mieloproliferativos tratamiento farmacológico trombosis Resumen : La trombocitemia esencial (TE) es una neoplasia mieloproliferativa crónica BCR-ABL negativa, caracterizada por la producción excesiva de plaquetas clonales. La prevalencia mundial varía, siendo aproximadamente 38 a 57 por 100.000. El tratamiento de la TE tiene como objetivo reducir el riesgo de trombosis o complicaciones hemorrágicas. Objetivo: el objetivo de la presente revisión panorámica es evaluar la evidencia actual sobre el tratamiento citoreductor de la trombocitemia esencial disponible en Colombia. Métodos: se realizó una búsqueda estructurada de literatura respecto a la efectividad y seguridad de los tratamientos citoreductores en el paciente con trombocitemia esencial. A partir de la pregunta de investigación con estructura PICO, se definieron los criterios de inclusión: pacientes con trombocitemia esencial, en manejo con Anagrelida y/o Hidroxiurea. Se incluyeron estudios de revisiones sistemáticas, metanálisis, ensayos clínicos aleatorizados. Resultados: se realizó una búsqueda en MEDLINE, EMBASE, LILACS, Cochrane Database of systematic Reviews, que arrojó 119 referencias de las cuales se incluyeron cuatro estudios, que cumplían con las características de la población, intervención y comparador. Conclusiones: la terapia citorreductora es fundamental para el manejo de la trombocitemia esencial. La evidencia sugiere que tanto Hidroxiurea como Anangrelida son agentes que brindan una protección similar contra eventos trombo-hemorrágicos clínicamente significativos. Mención de responsabilidad : Virginia Abello Polo MD, Carmen Rosales Oliveros MD, Kenny Mauricio Gálvez Cárdenas MD, José Domingo Saavedra, Juan Guillermo Duque Ortega DOI (Digital Object Identifier) : 10.51643/22562915.335 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revista.acho.info/index.php/acho/article/view/335 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=5832 Tratamiento citorreductor disponible en Colombia para la trombocitemia esencial. Revisión panorámica de la evidencia = Cytoreductive treatment for essential thrombocythemia in Colombia. Panoramic review of the evidence [documento electrónico] / Kenny Mauricio Gálvez Cárdenas, . - 2021.
Obra : Revista Colombiana de Hematología y Oncología
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : Trombocitemia esencial trastornos mieloproliferativos tratamiento farmacológico trombosis Resumen : La trombocitemia esencial (TE) es una neoplasia mieloproliferativa crónica BCR-ABL negativa, caracterizada por la producción excesiva de plaquetas clonales. La prevalencia mundial varía, siendo aproximadamente 38 a 57 por 100.000. El tratamiento de la TE tiene como objetivo reducir el riesgo de trombosis o complicaciones hemorrágicas. Objetivo: el objetivo de la presente revisión panorámica es evaluar la evidencia actual sobre el tratamiento citoreductor de la trombocitemia esencial disponible en Colombia. Métodos: se realizó una búsqueda estructurada de literatura respecto a la efectividad y seguridad de los tratamientos citoreductores en el paciente con trombocitemia esencial. A partir de la pregunta de investigación con estructura PICO, se definieron los criterios de inclusión: pacientes con trombocitemia esencial, en manejo con Anagrelida y/o Hidroxiurea. Se incluyeron estudios de revisiones sistemáticas, metanálisis, ensayos clínicos aleatorizados. Resultados: se realizó una búsqueda en MEDLINE, EMBASE, LILACS, Cochrane Database of systematic Reviews, que arrojó 119 referencias de las cuales se incluyeron cuatro estudios, que cumplían con las características de la población, intervención y comparador. Conclusiones: la terapia citorreductora es fundamental para el manejo de la trombocitemia esencial. La evidencia sugiere que tanto Hidroxiurea como Anangrelida son agentes que brindan una protección similar contra eventos trombo-hemorrágicos clínicamente significativos. Mención de responsabilidad : Virginia Abello Polo MD, Carmen Rosales Oliveros MD, Kenny Mauricio Gálvez Cárdenas MD, José Domingo Saavedra, Juan Guillermo Duque Ortega DOI (Digital Object Identifier) : 10.51643/22562915.335 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revista.acho.info/index.php/acho/article/view/335 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=5832 Reserva
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Título : Síndrome de Budd Chiari: Reporte de tres casos y revisión de la literatura Otros títulos : Budd Chiari Syndrome: Three Case Reports and a Literature Review Tipo de documento : documento electrónico Autores : Juan Ignacio Marín Zuluaga, ; Octavio Germán Muñoz Maya, ; Óscar Mauricio Santos Sánchez, ; Sergio Iván Hoyos Duque, ; Carlos Ernesto Guzmán Luna, ; Álvaro Mena Hurtado, ; Juan Carlos Restrepo Gutiérrez, Fecha de publicación : 2014 Títulos uniformes : Revista Colombiana de Gastroenterología Idioma : Español (spa) Palabras clave : Síndrome de Budd Chiari (SBC) trastornos mieloproliferativos trombosis trombofi lia TIPS anticoagulación angioplastia factor V Leiden trasplante hepático Resumen : Se describen los casos de tres pacientes de sexo femenino a quienes se les hizo diagnóstico de síndrome de Budd Chiari. En una paciente la presentación del síndrome fue subaguda, pudiendo ser manejada exitosamente con la colocación de TIPS. Otra con mutación del factor V Leyden asociada desarrolló disfunción hepática progresiva y requirió de trasplante hepático. En dos de los tres casos se identifi có una enfermedad hematológica como trastorno de base, y en uno el uso de anticonceptivos orales como factor de riesgo. Las tres pacientes fueron sometidas a terapia anticoagulante y el manejo quirúrgico fue defi nido de acuerdo a su condición clínica. Sin embargo, en un caso la presentación fue aguda con falla hepática y muerte. Mención de responsabilidad : Ana Catalina Ramírez, Simón Correa Gaviria, Yeinis Paola Espinoza Herrera, MD, Juan Ignacio Marín, MD, Octavio Muñoz, MD, Oscar Santos, MD, Sergio Hoyos Duque, MD, Carlos Guzmán, MD, Álvaro Mena, MD, Juan Carlos Restrepo Gutiérrez, MD, MSc. PhD Referencia : Rev Colomb Gastroenterol. 2014;29(3):281-4. Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://www.gastrocol.com/file/Revista/v29n3a12.pdf Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3837 Síndrome de Budd Chiari: Reporte de tres casos y revisión de la literatura = Budd Chiari Syndrome: Three Case Reports and a Literature Review [documento electrónico] / Juan Ignacio Marín Zuluaga, ; Octavio Germán Muñoz Maya, ; Óscar Mauricio Santos Sánchez, ; Sergio Iván Hoyos Duque, ; Carlos Ernesto Guzmán Luna, ; Álvaro Mena Hurtado, ; Juan Carlos Restrepo Gutiérrez, . - 2014.
Obra : Revista Colombiana de Gastroenterología
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : Síndrome de Budd Chiari (SBC) trastornos mieloproliferativos trombosis trombofi lia TIPS anticoagulación angioplastia factor V Leiden trasplante hepático Resumen : Se describen los casos de tres pacientes de sexo femenino a quienes se les hizo diagnóstico de síndrome de Budd Chiari. En una paciente la presentación del síndrome fue subaguda, pudiendo ser manejada exitosamente con la colocación de TIPS. Otra con mutación del factor V Leyden asociada desarrolló disfunción hepática progresiva y requirió de trasplante hepático. En dos de los tres casos se identifi có una enfermedad hematológica como trastorno de base, y en uno el uso de anticonceptivos orales como factor de riesgo. Las tres pacientes fueron sometidas a terapia anticoagulante y el manejo quirúrgico fue defi nido de acuerdo a su condición clínica. Sin embargo, en un caso la presentación fue aguda con falla hepática y muerte. Mención de responsabilidad : Ana Catalina Ramírez, Simón Correa Gaviria, Yeinis Paola Espinoza Herrera, MD, Juan Ignacio Marín, MD, Octavio Muñoz, MD, Oscar Santos, MD, Sergio Hoyos Duque, MD, Carlos Guzmán, MD, Álvaro Mena, MD, Juan Carlos Restrepo Gutiérrez, MD, MSc. PhD Referencia : Rev Colomb Gastroenterol. 2014;29(3):281-4. Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://www.gastrocol.com/file/Revista/v29n3a12.pdf Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3837 Reserva
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