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Síndrome de Brooke-Spiegler asociado a carcinoma basocelular: reporte de caso / Catalina Valencia Marín
Título : Síndrome de Brooke-Spiegler asociado a carcinoma basocelular: reporte de caso Otros títulos : Brooke-Spiegler syndrome associated with basal cell carcinoma: case report Tipo de documento : documento electrónico Autores : Catalina Valencia Marín, Fecha de publicación : 2021 Títulos uniformes : Medicina & Laboratorio Idioma : Español (spa) Palabras clave : síndrome de Brooke-Spiegler tricoepitelioma múltiple familiar cilindroma espiradenoma carcinoma basocelular Resumen : El síndrome de Brooke-Spiegler (SBS) es una entidad rara, autosómica dominante, que ocurre por mutaciones del gen CYLD, el cual funciona como supresor de tumores. Se presenta el caso de una mujer de 50 años de edad, con historia de aparición de lesiones características de tricoepiteliomas que predominaban en nariz, región interciliar y mentón, que iniciaron desde los 14 años de edad. Desde hace 5 años refiere aumento del tamaño de lesiones en alas nasales, y una lesión en punta nasal de 2 años de evolución. Al realizarse una correlación clínica e histológica, asociada a los antecedentes familiares de la madre y hermano de la paciente, se concluyó que el cuadro clínico era compatible con tricoepitelioma múltiple familiar, una variante especial del SBS, en este caso asociado a carcinoma basocelular, que aunque no es un hallazgo común, se ha visto que se puede presentar en esta enfermedad. El diagnóstico preciso de SBS requiere de una correlación clínico-histológica, y se debe hacer un seguimiento clínico cercano para detectar cambios en las lesiones en piel, que puedan indicar una transformación maligna. Mención de responsabilidad : Johanna Rodríguez-Mendoza, Juan Pablo Ospina-Gómez, Catalina Valencia-Marín DOI (Digital Object Identifier) : 10.36384/01232576.528 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://medicinaylaboratorio.com/index.php/myl/article/view/528 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=5830 Síndrome de Brooke-Spiegler asociado a carcinoma basocelular: reporte de caso = Brooke-Spiegler syndrome associated with basal cell carcinoma: case report [documento electrónico] / Catalina Valencia Marín, . - 2021.
Obra : Medicina & Laboratorio
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : síndrome de Brooke-Spiegler tricoepitelioma múltiple familiar cilindroma espiradenoma carcinoma basocelular Resumen : El síndrome de Brooke-Spiegler (SBS) es una entidad rara, autosómica dominante, que ocurre por mutaciones del gen CYLD, el cual funciona como supresor de tumores. Se presenta el caso de una mujer de 50 años de edad, con historia de aparición de lesiones características de tricoepiteliomas que predominaban en nariz, región interciliar y mentón, que iniciaron desde los 14 años de edad. Desde hace 5 años refiere aumento del tamaño de lesiones en alas nasales, y una lesión en punta nasal de 2 años de evolución. Al realizarse una correlación clínica e histológica, asociada a los antecedentes familiares de la madre y hermano de la paciente, se concluyó que el cuadro clínico era compatible con tricoepitelioma múltiple familiar, una variante especial del SBS, en este caso asociado a carcinoma basocelular, que aunque no es un hallazgo común, se ha visto que se puede presentar en esta enfermedad. El diagnóstico preciso de SBS requiere de una correlación clínico-histológica, y se debe hacer un seguimiento clínico cercano para detectar cambios en las lesiones en piel, que puedan indicar una transformación maligna. Mención de responsabilidad : Johanna Rodríguez-Mendoza, Juan Pablo Ospina-Gómez, Catalina Valencia-Marín DOI (Digital Object Identifier) : 10.36384/01232576.528 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://medicinaylaboratorio.com/index.php/myl/article/view/528 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=5830 Reserva
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