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Ataxia with ocular apraxia type 1 (AOA1) (APTX, W279* Mutation): neurological, neuropsychological, and molecular outlining of a heterogenous phenotype in four Colombian Siblings / Dora Lilia Hernández López
Título : Ataxia with ocular apraxia type 1 (AOA1) (APTX, W279* Mutation): neurological, neuropsychological, and molecular outlining of a heterogenous phenotype in four Colombian Siblings Tipo de documento : documento electrónico Autores : Dora Lilia Hernández López, Fecha de publicación : 2022 Títulos uniformes : Molecular Neurobiology Idioma : Inglés (eng) Palabras clave : AOA1 APTX Ataxia with ocular apraxia type 1 C2H2-type zinc fingers Colombia Latino population W279* mutation Resumen : Hereditary ataxias are a group of devastating neurological disorders that affect coordination of gait and are often associated with poor coordination of hands, speech, and eye movements. Ataxia with ocular apraxia type 1 (AOA1) (OMIM: 606,350.0006) is characterized by slowly progressive symptoms of childhood-onset and pathogenic mutations in APTX; the only known cause underpinning AOA1. APTX encodes the protein aprataxin, composed of three domains sharing homology with proteins involved in DNA damage, signaling, and repair. We present four siblings from an endogamic family in a rural, isolated town of Colombia with ataxia and ocular apraxia of childhood-onset and confirmed molecular diagnosis of AOA1, homozygous for the W279* p.Trp279Ter mutation. We predicted the mutated APTX with AlphaFold to demonstrate the effects of this stop-gain mutation that deletes three beta helices encoded by amino acid 270 to 339 rescinding the C2H2-type zinc fingers (Znf) (C2H2 Znf) DNA-binding, the DNA-repair domain, and the whole 3D structure of APTX. All siblings exhibited different ages of onset (4, 6, 8, and 11 years old) and heterogeneous patterns of dysarthria (ranging from absence to mild-moderate dysarthria). Neuropsychological evaluation showed no neurocognitive impairment in three siblings, but one sibling showed temporospatial disorientation, semantic and phonologic fluency impairment, episodic memory affection, constructional apraxia, moderate anomia, low executive function, and symptoms of depression. To our knowledge, this report represents the most extensive series of siblings affected with AOA1 in Latin America, and the genetic analysis completed adds important knowledge to outline this family's disease and general complex phenotype of hereditary ataxias. Mención de responsabilidad : David Aguillon, Daniel Vasquez, Lucia Madrigal, Sonia Moreno, Dora Hernández, Mario Isaza-Ruget, Juan Javier Lopez, Iván Landires, Virginia Nuñez-Samudio, Carlos M. Restrepo, Oscar M. Vidal, Jorge I. Vélez, Mauricio Arcos-Holzinger, Francisco Lopera & Mauricio Arcos-Burgos Referencia : Mol Neurobiol. 2022 Jun;59(6):3845-3858. DOI (Digital Object Identifier) : 10.1007/s12035-022-02821-7 PMID : 35420381 En línea : https://link.springer.com/article/10.1007/s12035-022-02821-7 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6031 Ataxia with ocular apraxia type 1 (AOA1) (APTX, W279* Mutation): neurological, neuropsychological, and molecular outlining of a heterogenous phenotype in four Colombian Siblings [documento electrónico] / Dora Lilia Hernández López, . - 2022.
Obra : Molecular Neurobiology
Idioma : Inglés (eng)
Palabras clave : AOA1 APTX Ataxia with ocular apraxia type 1 C2H2-type zinc fingers Colombia Latino population W279* mutation Resumen : Hereditary ataxias are a group of devastating neurological disorders that affect coordination of gait and are often associated with poor coordination of hands, speech, and eye movements. Ataxia with ocular apraxia type 1 (AOA1) (OMIM: 606,350.0006) is characterized by slowly progressive symptoms of childhood-onset and pathogenic mutations in APTX; the only known cause underpinning AOA1. APTX encodes the protein aprataxin, composed of three domains sharing homology with proteins involved in DNA damage, signaling, and repair. We present four siblings from an endogamic family in a rural, isolated town of Colombia with ataxia and ocular apraxia of childhood-onset and confirmed molecular diagnosis of AOA1, homozygous for the W279* p.Trp279Ter mutation. We predicted the mutated APTX with AlphaFold to demonstrate the effects of this stop-gain mutation that deletes three beta helices encoded by amino acid 270 to 339 rescinding the C2H2-type zinc fingers (Znf) (C2H2 Znf) DNA-binding, the DNA-repair domain, and the whole 3D structure of APTX. All siblings exhibited different ages of onset (4, 6, 8, and 11 years old) and heterogeneous patterns of dysarthria (ranging from absence to mild-moderate dysarthria). Neuropsychological evaluation showed no neurocognitive impairment in three siblings, but one sibling showed temporospatial disorientation, semantic and phonologic fluency impairment, episodic memory affection, constructional apraxia, moderate anomia, low executive function, and symptoms of depression. To our knowledge, this report represents the most extensive series of siblings affected with AOA1 in Latin America, and the genetic analysis completed adds important knowledge to outline this family's disease and general complex phenotype of hereditary ataxias. Mención de responsabilidad : David Aguillon, Daniel Vasquez, Lucia Madrigal, Sonia Moreno, Dora Hernández, Mario Isaza-Ruget, Juan Javier Lopez, Iván Landires, Virginia Nuñez-Samudio, Carlos M. Restrepo, Oscar M. Vidal, Jorge I. Vélez, Mauricio Arcos-Holzinger, Francisco Lopera & Mauricio Arcos-Burgos Referencia : Mol Neurobiol. 2022 Jun;59(6):3845-3858. DOI (Digital Object Identifier) : 10.1007/s12035-022-02821-7 PMID : 35420381 En línea : https://link.springer.com/article/10.1007/s12035-022-02821-7 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6031 Reserva
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Código de barras Número de Ubicación Tipo de medio Ubicación Sección Estado DD001872 AC-2022-037 Archivo digital Producción Científica Artículos científicos Disponible Lente multifocal de tres piezas con captura de la óptica, como manejo de ruptura de la cápsula posterior en paciente sometida a cirugía facorrefractiva / Yeliana Mailyn Valencia Gómez
Título : Lente multifocal de tres piezas con captura de la óptica, como manejo de ruptura de la cápsula posterior en paciente sometida a cirugía facorrefractiva Otros títulos : Three-piece multifocal intraocular lens with optic capture as management of posterior capsule rupture in a patient undergoing refractive lens exchange Tipo de documento : documento electrónico Autores : Yeliana Mailyn Valencia Gómez, Fecha de publicación : 2022 Títulos uniformes : Revista de la Sociedad Colombiana de Oftalmología Idioma : Español (spa) Palabras clave : Lentes intraoculares multifocales Cápsula posterior Ruptura Resumen : Se presenta el caso de una paciente sometida a cirugía facorrefractiva que sufre una ruptura de la cápsula posterior en la cirugía del primer ojo. Ante la imposibilidad de usar un lente trifocal de una pieza como inicialmente se tenía planteado, se realiza implante de lente multifocal de tres piezas en el sulcus con captura pupilar. Se reportan las imágenes de Scheimpflug y de retroiluminación del lente de tres piezas de un ojo y el lente de una pieza del ojo contralateral. Mención de responsabilidad : Kepa Balparda, Yeliana M. Valencia-Gómez, Ma. Alejandra Nicholls-Molina y Tatiana Herrera-Chalarca DOI (Digital Object Identifier) : 10.24875/RSCO.22000024 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://www.revistasco.com/frame_esp.php?id=44 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6063 Lente multifocal de tres piezas con captura de la óptica, como manejo de ruptura de la cápsula posterior en paciente sometida a cirugía facorrefractiva = Three-piece multifocal intraocular lens with optic capture as management of posterior capsule rupture in a patient undergoing refractive lens exchange [documento electrónico] / Yeliana Mailyn Valencia Gómez, . - 2022.
Obra : Revista de la Sociedad Colombiana de Oftalmología
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : Lentes intraoculares multifocales Cápsula posterior Ruptura Resumen : Se presenta el caso de una paciente sometida a cirugía facorrefractiva que sufre una ruptura de la cápsula posterior en la cirugía del primer ojo. Ante la imposibilidad de usar un lente trifocal de una pieza como inicialmente se tenía planteado, se realiza implante de lente multifocal de tres piezas en el sulcus con captura pupilar. Se reportan las imágenes de Scheimpflug y de retroiluminación del lente de tres piezas de un ojo y el lente de una pieza del ojo contralateral. Mención de responsabilidad : Kepa Balparda, Yeliana M. Valencia-Gómez, Ma. Alejandra Nicholls-Molina y Tatiana Herrera-Chalarca DOI (Digital Object Identifier) : 10.24875/RSCO.22000024 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://www.revistasco.com/frame_esp.php?id=44 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6063 Reserva
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AC-2022-071Adobe Acrobat PDF R3-AFP score is a new composite tool to refine prediction of hepatocellular carcinoma recurrence after liver transplantation / Sergio Iván Hoyos Duque
Título : R3-AFP score is a new composite tool to refine prediction of hepatocellular carcinoma recurrence after liver transplantation Tipo de documento : documento electrónico Autores : Sergio Iván Hoyos Duque, Fecha de publicación : 2022 Títulos uniformes : JHEP Reports Idioma : Inglés (eng) Resumen : Background & aims: Patients with hepatocellular carcinoma (HCC) are selected for liver transplantation (LT) based on pre-LT imaging ± alpha-foetoprotein (AFP) level, but discrepancies between pre-LT tumour assessment and explant are frequent. Our aim was to design an explant-based recurrence risk reassessment score to refine prediction of recurrence after LT and provide a framework to guide post-LT management. Methods: Adult patients who underwent transplantation between 2000 and 2018 for HCC in 47 centres were included. A prediction model for recurrence was developed using competing-risk regression analysis in a European training cohort (TC; n = 1,359) and tested in a Latin American validation cohort (VC; n=1,085). Results: In the TC, 76.4% of patients with HCC met the Milan criteria, and 89.9% had an AFP score of ≤2 points. The recurrence risk reassessment (R3)-AFP model was designed based on variables independently associated with recurrence in the TC (with associated weights): ≥4 nodules (sub-distribution of hazard ratio [SHR] = 1.88, 1 point), size of largest nodule (3-6 cm: SHR = 1.83, 1 point; >6 cm: SHR = 5.82, 5 points), presence of microvascular invasion (MVI; SHR = 2.69, 2 points), nuclear grade >II (SHR = 1.20, 1 point), and last pre-LT AFP value (101-1,000 ng/ml: SHR = 1.57, 1 point; >1,000 ng/ml: SHR = 2.83, 2 points). Wolber's c-index was 0.76 (95% CI 0.72-0.80), significantly superior to an R3 model without AFP (0.75; 95% CI 0.72-0.79; p = 0.01). Four 5-year recurrence risk categories were identified: very low (score = 0; 5.5%), low (1-2 points; 15.1%), high (3-6 points; 39.1%), and very high (>6 points; 73.9%). The R3-AFP score performed well in the VC (Wolber's c-index of 0.78; 95% CI 0.73-0.83). Conclusions: The R3 score including the last pre-LT AFP value (R3-AFP score) provides a user-friendly, standardised framework to design post-LT surveillance strategies, protocols, or adjuvant therapy trials for HCC not limited to the Milan criteria. Mención de responsabilidad : Charlotte Costentin, Federico Piñero, Helena Degroote, Andrea Notarpaolo, Ilka F. Boin, Karim Boudjema, Cinzia Baccaro, Luis G. Podestá, Philippe Bachellier, Giuseppe Maria Ettorre, Jaime Poniachik, Fabrice Muscari, Fabrizio Dibenedetto, Sergio Hoyos Duque, Ephrem Salame, Umberto Cillo, Sebastian Marciano, Claire Vanlemmens, Stefano Fagiuoli, Patrizia Burra, Hans Van Vlierberghe, Daniel Cherqui, Quirino Lai, Marcelo Silva, Fernando Rubinstein, Christophe Duvoux Referencia : JHEP Rep. 2022 Feb 2;4(5):100445. DOI (Digital Object Identifier) : 10.1016/j.jhepr.2022.100445 PMID : 35360522 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S2589555922000179 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6095 R3-AFP score is a new composite tool to refine prediction of hepatocellular carcinoma recurrence after liver transplantation [documento electrónico] / Sergio Iván Hoyos Duque, . - 2022.
Obra : JHEP Reports
Idioma : Inglés (eng)
Resumen : Background & aims: Patients with hepatocellular carcinoma (HCC) are selected for liver transplantation (LT) based on pre-LT imaging ± alpha-foetoprotein (AFP) level, but discrepancies between pre-LT tumour assessment and explant are frequent. Our aim was to design an explant-based recurrence risk reassessment score to refine prediction of recurrence after LT and provide a framework to guide post-LT management. Methods: Adult patients who underwent transplantation between 2000 and 2018 for HCC in 47 centres were included. A prediction model for recurrence was developed using competing-risk regression analysis in a European training cohort (TC; n = 1,359) and tested in a Latin American validation cohort (VC; n=1,085). Results: In the TC, 76.4% of patients with HCC met the Milan criteria, and 89.9% had an AFP score of ≤2 points. The recurrence risk reassessment (R3)-AFP model was designed based on variables independently associated with recurrence in the TC (with associated weights): ≥4 nodules (sub-distribution of hazard ratio [SHR] = 1.88, 1 point), size of largest nodule (3-6 cm: SHR = 1.83, 1 point; >6 cm: SHR = 5.82, 5 points), presence of microvascular invasion (MVI; SHR = 2.69, 2 points), nuclear grade >II (SHR = 1.20, 1 point), and last pre-LT AFP value (101-1,000 ng/ml: SHR = 1.57, 1 point; >1,000 ng/ml: SHR = 2.83, 2 points). Wolber's c-index was 0.76 (95% CI 0.72-0.80), significantly superior to an R3 model without AFP (0.75; 95% CI 0.72-0.79; p = 0.01). Four 5-year recurrence risk categories were identified: very low (score = 0; 5.5%), low (1-2 points; 15.1%), high (3-6 points; 39.1%), and very high (>6 points; 73.9%). The R3-AFP score performed well in the VC (Wolber's c-index of 0.78; 95% CI 0.73-0.83). Conclusions: The R3 score including the last pre-LT AFP value (R3-AFP score) provides a user-friendly, standardised framework to design post-LT surveillance strategies, protocols, or adjuvant therapy trials for HCC not limited to the Milan criteria. Mención de responsabilidad : Charlotte Costentin, Federico Piñero, Helena Degroote, Andrea Notarpaolo, Ilka F. Boin, Karim Boudjema, Cinzia Baccaro, Luis G. Podestá, Philippe Bachellier, Giuseppe Maria Ettorre, Jaime Poniachik, Fabrice Muscari, Fabrizio Dibenedetto, Sergio Hoyos Duque, Ephrem Salame, Umberto Cillo, Sebastian Marciano, Claire Vanlemmens, Stefano Fagiuoli, Patrizia Burra, Hans Van Vlierberghe, Daniel Cherqui, Quirino Lai, Marcelo Silva, Fernando Rubinstein, Christophe Duvoux Referencia : JHEP Rep. 2022 Feb 2;4(5):100445. DOI (Digital Object Identifier) : 10.1016/j.jhepr.2022.100445 PMID : 35360522 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S2589555922000179 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6095 Reserva
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AC-2022-104Adobe Acrobat PDF Association of cancer diagnosis and therapeutic stage with mortality in pediatric patients with COVID-19, prospective multicenter cohort study from Latin America / Alejandro Díaz Díaz ; Mónica Rosa Trujillo Honeysberg
Título : Association of cancer diagnosis and therapeutic stage with mortality in pediatric patients with COVID-19, prospective multicenter cohort study from Latin America Tipo de documento : documento electrónico Autores : Alejandro Díaz Díaz, ; Mónica Rosa Trujillo Honeysberg, Fecha de publicación : 2022 Títulos uniformes : Frontiers in Pediatrics Idioma : Inglés (eng) Palabras clave : pediatric cancer pediatric COVID-19 child development PICU (pediatric intensive care unit) Resumen : Background: Children with cancer are at risk of critical disease and mortality from COVID-19 infection. In this study, we describe the clinical characteristics of pediatric patients with cancer and COVID-19 from multiple Latin American centers and risk factors associated with mortality in this population. Methods: This study is a multicenter, prospective cohort study conducted at 12 hospitals from 6 Latin American countries (Argentina, Bolivia, Colombia, Ecuador, Honduras and Peru) from April to November 2021. Patients younger than 14 years of age that had an oncological diagnosis and COVID-19 or multisystemic inflammatory syndrome in children (MIS-C) who were treated in the inpatient setting were included. The primary exposure was the diagnosis and treatment status, and the primary outcome was mortality. We defined “new diagnosis” as patients with no previous diagnosis of cancer, “established diagnosis” as patients with cancer and ongoing treatment and “relapse” as patients with cancer and ongoing treatment that had a prior cancer-free period. A frequentist analysis was performed including a multivariate logistic regression for mortality. Results: Two hundred and ten patients were included in the study; 30 (14%) died during the study period and 67% of patients who died were admitted to critical care. Demographics were similar in survivors and non-survivors. Patients with low weight for age ( Mención de responsabilidad : Jesus Ángel Dominguez-Rojas, Pablo Vásquez-Hoyos, Rodrigo Pérez-Morales, Ana María Monsalve-Quintero, Lupe Mora-Robles, Alejandro Diaz-Diaz, Silvio Fabio Torres, Ángel Castro-Dajer, Lizeth Yuliana Cabanillas-Burgos, Vladimir Aguilera-Avendaño, Edwin Mauricio Cantillano-Quintero, Anna Camporesi, Asya Agulnik, Sheena Mukkada, Giancarlo Alvarado-Gamarra, Ninoska Rojas-Soto, Ana Luisa Mendieta-Zevallos, Mariela Violeta Tello-Pezo, Liliana Vásquez-Ponce, Rubén Eduardo Lasso-Palomino, María Camila Pérez-Arroyave, Mónica Trujillo-Honeysberg, Juan Gonzalo Mesa-Monsalve, Carlos Alberto Pardo González, Juan Francisco López Cubillos, Sebastián Gonzalez-Dambrauskas and Alvaro Coronado-Munoz Referencia : Front Pediatr. 2022 May 3;10:885633. DOI (Digital Object Identifier) : 10.3389/fped.2022.885633 PMID : 35592840 Derechos de uso : CC BY En línea : https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2022.885633/full Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6022 Association of cancer diagnosis and therapeutic stage with mortality in pediatric patients with COVID-19, prospective multicenter cohort study from Latin America [documento electrónico] / Alejandro Díaz Díaz, ; Mónica Rosa Trujillo Honeysberg, . - 2022.
Obra : Frontiers in Pediatrics
Idioma : Inglés (eng)
Palabras clave : pediatric cancer pediatric COVID-19 child development PICU (pediatric intensive care unit) Resumen : Background: Children with cancer are at risk of critical disease and mortality from COVID-19 infection. In this study, we describe the clinical characteristics of pediatric patients with cancer and COVID-19 from multiple Latin American centers and risk factors associated with mortality in this population. Methods: This study is a multicenter, prospective cohort study conducted at 12 hospitals from 6 Latin American countries (Argentina, Bolivia, Colombia, Ecuador, Honduras and Peru) from April to November 2021. Patients younger than 14 years of age that had an oncological diagnosis and COVID-19 or multisystemic inflammatory syndrome in children (MIS-C) who were treated in the inpatient setting were included. The primary exposure was the diagnosis and treatment status, and the primary outcome was mortality. We defined “new diagnosis” as patients with no previous diagnosis of cancer, “established diagnosis” as patients with cancer and ongoing treatment and “relapse” as patients with cancer and ongoing treatment that had a prior cancer-free period. A frequentist analysis was performed including a multivariate logistic regression for mortality. Results: Two hundred and ten patients were included in the study; 30 (14%) died during the study period and 67% of patients who died were admitted to critical care. Demographics were similar in survivors and non-survivors. Patients with low weight for age ( Mención de responsabilidad : Jesus Ángel Dominguez-Rojas, Pablo Vásquez-Hoyos, Rodrigo Pérez-Morales, Ana María Monsalve-Quintero, Lupe Mora-Robles, Alejandro Diaz-Diaz, Silvio Fabio Torres, Ángel Castro-Dajer, Lizeth Yuliana Cabanillas-Burgos, Vladimir Aguilera-Avendaño, Edwin Mauricio Cantillano-Quintero, Anna Camporesi, Asya Agulnik, Sheena Mukkada, Giancarlo Alvarado-Gamarra, Ninoska Rojas-Soto, Ana Luisa Mendieta-Zevallos, Mariela Violeta Tello-Pezo, Liliana Vásquez-Ponce, Rubén Eduardo Lasso-Palomino, María Camila Pérez-Arroyave, Mónica Trujillo-Honeysberg, Juan Gonzalo Mesa-Monsalve, Carlos Alberto Pardo González, Juan Francisco López Cubillos, Sebastián Gonzalez-Dambrauskas and Alvaro Coronado-Munoz Referencia : Front Pediatr. 2022 May 3;10:885633. DOI (Digital Object Identifier) : 10.3389/fped.2022.885633 PMID : 35592840 Derechos de uso : CC BY En línea : https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2022.885633/full Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6022 Reserva
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AC-2022-028Adobe Acrobat PDF El índice de fragilidad y sus características en ensayos clínicos aleatorizados de diabetes mellitus / Jorge Hernando Donado Gómez
Título : El índice de fragilidad y sus características en ensayos clínicos aleatorizados de diabetes mellitus Otros títulos : The Fragility Index and its characteristics in randomized clinical trials of diabetes mellitus Tipo de documento : documento electrónico Autores : Jorge Hernando Donado Gómez, Fecha de publicación : 2022 Títulos uniformes : CES Medicina Idioma : Español (spa) Palabras clave : índice de fragilidad diabetes mellitus ensayos clínicos controlados Resumen : Introducción: para valorar la robustez de los resultados se ha propuesto una herramienta llamada el Índice de Fragilidad (IF), esta se define como el mínimo número de pacientes que se tienen que cambiar de “No eventos” a “Eventos” en el grupo de intervención para que un resultado estadísticamente significativo pase a no significativo, evidenciando que entre menor sea el IF, los resultados serán más frágiles. Diferentes autores han encontrado que la significancia de los resultados de muchos Ensayos Clínicos Controlados (ECA) dependen de pocos eventos. El objetivo del estudio fue evaluar el IF de los ECA en diabetes mellitus de cinco de las revistas médicas de mayor impacto a nivel mundial. Metodología: se realizó búsqueda electrónica en PubMed, para identificar ECA en Annals of Internal Medicine, BMJ, The Lancet, The New England Journal of Medicine y JAMA. Se revisaron los ECA en pacientes con diabetes mellitus o prediabetes y se calculó el IF para cada desenlace según el método descrito por Walsh et al, usando tablas de contingencia 2x2. Se planeó usar el coeficiente de correlación de Spearman para evaluar la correlación entre el IF y el tamaño de la muestra, el número de eventos, el valor de p y el tiempo de seguimiento. Se evaluó la significancia de todos los resultados con un valor de p Mención de responsabilidad : David Benavides-Zora, Sara Vásquez-Martínez, Jorge Hernando Donado Gómez Referencia : CES med ; 36(2): 106-121, mayo-ago. 2022. DOI (Digital Object Identifier) : 10.21615/cesmedicina.6632 Derechos de uso : CC BY-NC-SA En línea : https://revistas.ces.edu.co/index.php/medicina/article/view/6632 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6054 El índice de fragilidad y sus características en ensayos clínicos aleatorizados de diabetes mellitus = The Fragility Index and its characteristics in randomized clinical trials of diabetes mellitus [documento electrónico] / Jorge Hernando Donado Gómez, . - 2022.
Obra : CES Medicina
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : índice de fragilidad diabetes mellitus ensayos clínicos controlados Resumen : Introducción: para valorar la robustez de los resultados se ha propuesto una herramienta llamada el Índice de Fragilidad (IF), esta se define como el mínimo número de pacientes que se tienen que cambiar de “No eventos” a “Eventos” en el grupo de intervención para que un resultado estadísticamente significativo pase a no significativo, evidenciando que entre menor sea el IF, los resultados serán más frágiles. Diferentes autores han encontrado que la significancia de los resultados de muchos Ensayos Clínicos Controlados (ECA) dependen de pocos eventos. El objetivo del estudio fue evaluar el IF de los ECA en diabetes mellitus de cinco de las revistas médicas de mayor impacto a nivel mundial. Metodología: se realizó búsqueda electrónica en PubMed, para identificar ECA en Annals of Internal Medicine, BMJ, The Lancet, The New England Journal of Medicine y JAMA. Se revisaron los ECA en pacientes con diabetes mellitus o prediabetes y se calculó el IF para cada desenlace según el método descrito por Walsh et al, usando tablas de contingencia 2x2. Se planeó usar el coeficiente de correlación de Spearman para evaluar la correlación entre el IF y el tamaño de la muestra, el número de eventos, el valor de p y el tiempo de seguimiento. Se evaluó la significancia de todos los resultados con un valor de p Mención de responsabilidad : David Benavides-Zora, Sara Vásquez-Martínez, Jorge Hernando Donado Gómez Referencia : CES med ; 36(2): 106-121, mayo-ago. 2022. DOI (Digital Object Identifier) : 10.21615/cesmedicina.6632 Derechos de uso : CC BY-NC-SA En línea : https://revistas.ces.edu.co/index.php/medicina/article/view/6632 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6054 Reserva
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AC-2022-062Adobe Acrobat PDF Etiology and risk factors for admission to the pediatric intensive care unit in children with encephalitis in a developing country / Mónica Rosa Trujillo Honeysberg
Título : Etiology and risk factors for admission to the pediatric intensive care unit in children with encephalitis in a developing country Tipo de documento : documento electrónico Autores : Mónica Rosa Trujillo Honeysberg, Fecha de publicación : 2022 Títulos uniformes : Pediatric Infectious Disease Journal Idioma : Inglés (eng) Palabras clave : Encephalitis risk factors PICU etiology children Resumen : Objective: To describe a cohort of pediatric patients with encephalitis and their risk factors for admission to the pediatric intensive care unit (PICU). Study Design: Children ( Mención de responsabilidad : Guerrero, María P. MD; Romero, Andrés F. MD; Luengas, Miguel MD; Dávalos, Diana M. MD, MPH, DrPH; Mesa-Monsalve, Juan Gonzalo MD; Vivas-Trochez, Rosalba MD; Camacho-Moreno, German MD; Trujillo-Valencia, Mónica MD; Giraldo, Juan P. Calle MD; Mejía, Luis F. MD; Rojas-Hernández, Juan P. MD, MSc; Vinasco, Nathaly MD; Racines, Andrea Ruiz MD; Meléndez, Alejandro MD; Beltrán, Claudia P. MD; López, Pio MD; Chaucanez, Yamile MD; Patiño, Jaime MD; Rodríguez, Wilfrido Coronell MD, PhD; Salgado, Doris MD; Martínez, Marly MD; Restrepo, Andrea MD; Márquez, Kelly MD; Galvis, Diego MD; Benavidez, Iván MD; Rojas, Christian A. MD; Cantor, Erika MSC; López Medina, Eduardo MD, MSc Referencia : Pediatr Infect Dis J. 2022 Oct 1;41(10):806-812. DOI (Digital Object Identifier) : 10.1097/INF.0000000000003637 PMID : 35830514 En línea : https://journals.lww.com/pidj/Abstract/2022/10000/Etiology_and_Risk_Factors_for_ [...] Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6086 Etiology and risk factors for admission to the pediatric intensive care unit in children with encephalitis in a developing country [documento electrónico] / Mónica Rosa Trujillo Honeysberg, . - 2022.
Obra : Pediatric Infectious Disease Journal
Idioma : Inglés (eng)
Palabras clave : Encephalitis risk factors PICU etiology children Resumen : Objective: To describe a cohort of pediatric patients with encephalitis and their risk factors for admission to the pediatric intensive care unit (PICU). Study Design: Children ( Mención de responsabilidad : Guerrero, María P. MD; Romero, Andrés F. MD; Luengas, Miguel MD; Dávalos, Diana M. MD, MPH, DrPH; Mesa-Monsalve, Juan Gonzalo MD; Vivas-Trochez, Rosalba MD; Camacho-Moreno, German MD; Trujillo-Valencia, Mónica MD; Giraldo, Juan P. Calle MD; Mejía, Luis F. MD; Rojas-Hernández, Juan P. MD, MSc; Vinasco, Nathaly MD; Racines, Andrea Ruiz MD; Meléndez, Alejandro MD; Beltrán, Claudia P. MD; López, Pio MD; Chaucanez, Yamile MD; Patiño, Jaime MD; Rodríguez, Wilfrido Coronell MD, PhD; Salgado, Doris MD; Martínez, Marly MD; Restrepo, Andrea MD; Márquez, Kelly MD; Galvis, Diego MD; Benavidez, Iván MD; Rojas, Christian A. MD; Cantor, Erika MSC; López Medina, Eduardo MD, MSc Referencia : Pediatr Infect Dis J. 2022 Oct 1;41(10):806-812. DOI (Digital Object Identifier) : 10.1097/INF.0000000000003637 PMID : 35830514 En línea : https://journals.lww.com/pidj/Abstract/2022/10000/Etiology_and_Risk_Factors_for_ [...] Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6086 Reserva
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Código de barras Número de Ubicación Tipo de medio Ubicación Sección Estado DD001933 AC-2022-094 Archivo digital Producción Científica Artículos científicos Disponible Direct oral anticoagulants for the treatment of cancer-associated venous thromboembolism: a Latin American perspective / Kenny Mauricio Gálvez Cárdenas
Título : Direct oral anticoagulants for the treatment of cancer-associated venous thromboembolism: a Latin American perspective Tipo de documento : documento electrónico Autores : Kenny Mauricio Gálvez Cárdenas, Fecha de publicación : 2022 Títulos uniformes : Clinical and Applied Thrombosis/Hemostasis Idioma : Inglés (eng) Palabras clave : anticoagulation cancer venous thromboembolism Resumen : Venous thromboembolism (VTE) is a leading cause of morbidity and mortality in patients with cancer. On the basis of results from randomized controlled trials, direct oral anticoagulants (DOACs) are now recommended for the treatment of cancer-associated VTE. The decision to use a DOAC requires consideration of bleeding risk, particularly in patients with gastrointestinal (GI) malignancies, the cost-benefit and convenience of oral therapy, and patient preference. While efficacy with apixaban, edoxaban, and rivaroxaban versus dalteparin has been consistent in the treatment of cancer-associated VTE, heterogeneity is evident with respect to major GI bleeding, with an increased risk with edoxaban and rivaroxaban but not apixaban. Although cost and accessibility vary in different countries of Latin America, DOACs should be considered for the long-term treatment of cancer-associated VTE in all patients who are likely to benefit. Apixaban may be the preferred DOAC in patients with GI malignancies and LMWH may be preferred for patients with upper or unresected lower GI tumors. Vitamin K antagonists should only be used for anticoagulation when DOACs and low molecular weight heparin are inaccessible or unsuitable. Mención de responsabilidad : Rodrigo Abensur Athanazio, José Manuel Ceresetto, Luis Javier Marfil Rivera, Gabriela Cesarman-Maus, Kenny Galvez, Marcos Arêas Marques, Aldo Hugo Tabares, Carlos Alberto Ortiz Santacruz, Fernando Costa Santini, Luis Corrales, Alexander T Cohen Referencia : Clin Appl Thromb Hemost. Jan-Dec 2022;28:10760296221082988. DOI (Digital Object Identifier) : 10.1177/10760296221082988 PMID : 35261295 Derechos de uso : CC BY-NC En línea : https://journals.sagepub.com/doi/10.1177/10760296221082988 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6013 Direct oral anticoagulants for the treatment of cancer-associated venous thromboembolism: a Latin American perspective [documento electrónico] / Kenny Mauricio Gálvez Cárdenas, . - 2022.
Obra : Clinical and Applied Thrombosis/Hemostasis
Idioma : Inglés (eng)
Palabras clave : anticoagulation cancer venous thromboembolism Resumen : Venous thromboembolism (VTE) is a leading cause of morbidity and mortality in patients with cancer. On the basis of results from randomized controlled trials, direct oral anticoagulants (DOACs) are now recommended for the treatment of cancer-associated VTE. The decision to use a DOAC requires consideration of bleeding risk, particularly in patients with gastrointestinal (GI) malignancies, the cost-benefit and convenience of oral therapy, and patient preference. While efficacy with apixaban, edoxaban, and rivaroxaban versus dalteparin has been consistent in the treatment of cancer-associated VTE, heterogeneity is evident with respect to major GI bleeding, with an increased risk with edoxaban and rivaroxaban but not apixaban. Although cost and accessibility vary in different countries of Latin America, DOACs should be considered for the long-term treatment of cancer-associated VTE in all patients who are likely to benefit. Apixaban may be the preferred DOAC in patients with GI malignancies and LMWH may be preferred for patients with upper or unresected lower GI tumors. Vitamin K antagonists should only be used for anticoagulation when DOACs and low molecular weight heparin are inaccessible or unsuitable. Mención de responsabilidad : Rodrigo Abensur Athanazio, José Manuel Ceresetto, Luis Javier Marfil Rivera, Gabriela Cesarman-Maus, Kenny Galvez, Marcos Arêas Marques, Aldo Hugo Tabares, Carlos Alberto Ortiz Santacruz, Fernando Costa Santini, Luis Corrales, Alexander T Cohen Referencia : Clin Appl Thromb Hemost. Jan-Dec 2022;28:10760296221082988. DOI (Digital Object Identifier) : 10.1177/10760296221082988 PMID : 35261295 Derechos de uso : CC BY-NC En línea : https://journals.sagepub.com/doi/10.1177/10760296221082988 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6013 Reserva
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Título : Enfermedad hepatobiliar asociada a COVID-19 Otros títulos : Hepatobiliary disease associated with COVID-19 Tipo de documento : documento electrónico Autores : Juan Carlos Restrepo Gutiérrez, Fecha de publicación : 2022 Títulos uniformes : Hepatología Idioma : Español (spa) Palabras clave : COVID-19 SARS-CoV-2 hígado hepatopatías vacunas Resumen : La enfermedad COVID-19, causada por el coronavirus tipo 2 (SARS-CoV-2), ha tenido un gran impacto en la salud a nivel mundial. A pesar de considerarse una enfermedad principalmente respiratoria, el virus SARS-CoV-2 también es responsable de otro tipo de manifestaciones extrapulmonares, como son las enfermedades hepatobiliares. En esta revisión se describen los posibles mecanismos de patogénesis implicados en la lesión hepática causada por el SARS-CoV-2. Adicionalmente, se analiza la relación entre COVID-19 y la enfermedad hepática crónica, las implicaciones que tiene en el carcinoma hepatocelular y en el trasplante hepático, así como las recomendaciones para la vacunación contra el SARS-CoV-2 en los pacientes afectados por enfermedad hepática. Por último, se proponen algunas estrategias para superar el reto al que se enfrenta el médico en el manejo de los pacientes con enfermedades hepatobiliares y COVID-19. Mención de responsabilidad : Juan Carlos Restrepo-Gutiérrez, Ana Isabel Toro-Montoya Referencia : Hepatología ; 3(2): 143-154, 2022. DOI (Digital Object Identifier) : 10.52784/27112330.155 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistahepatologia.com/index.php/hepa/article/view/56 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6045 Enfermedad hepatobiliar asociada a COVID-19 = Hepatobiliary disease associated with COVID-19 [documento electrónico] / Juan Carlos Restrepo Gutiérrez, . - 2022.
Obra : Hepatología
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : COVID-19 SARS-CoV-2 hígado hepatopatías vacunas Resumen : La enfermedad COVID-19, causada por el coronavirus tipo 2 (SARS-CoV-2), ha tenido un gran impacto en la salud a nivel mundial. A pesar de considerarse una enfermedad principalmente respiratoria, el virus SARS-CoV-2 también es responsable de otro tipo de manifestaciones extrapulmonares, como son las enfermedades hepatobiliares. En esta revisión se describen los posibles mecanismos de patogénesis implicados en la lesión hepática causada por el SARS-CoV-2. Adicionalmente, se analiza la relación entre COVID-19 y la enfermedad hepática crónica, las implicaciones que tiene en el carcinoma hepatocelular y en el trasplante hepático, así como las recomendaciones para la vacunación contra el SARS-CoV-2 en los pacientes afectados por enfermedad hepática. Por último, se proponen algunas estrategias para superar el reto al que se enfrenta el médico en el manejo de los pacientes con enfermedades hepatobiliares y COVID-19. Mención de responsabilidad : Juan Carlos Restrepo-Gutiérrez, Ana Isabel Toro-Montoya Referencia : Hepatología ; 3(2): 143-154, 2022. DOI (Digital Object Identifier) : 10.52784/27112330.155 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistahepatologia.com/index.php/hepa/article/view/56 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6045 Reserva
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AC-2022-052Adobe Acrobat PDF Disseminated fusariosis in children: Report of two cases in girls with leukemia / Andrea Victoria Restrepo Gouzy ; Mónica Rosa Trujillo Honeysberg
Título : Disseminated fusariosis in children: Report of two cases in girls with leukemia Tipo de documento : documento electrónico Autores : Andrea Victoria Restrepo Gouzy, ; Mónica Rosa Trujillo Honeysberg, Fecha de publicación : 2022 Títulos uniformes : Current Medical Mycology Idioma : Inglés (eng) Palabras clave : Invasive fungal infection Leukemia Neutropenia Fusarium spp Resumen : Background and purpose: Disseminated fusariosis is an opportunistic infection caused by the hyaline fungus Fusarium spp. and occurs mainly in patients with leukemia. Case report: Two cases of disseminated fusariosis in pediatric patients are presented. Profound and prolonged neutropenia, fever, myalgia, and skin lesions in the legs were present in two girls with leukemia undergoing chemotherapy. In the first case, infection by Fusarium spp. was confirmed by anatomopathological findings, pathogen isolation, and polymerase chain reaction. In the second case, Fusarium solani infection was confirmed by mass spectrometry using blood cultures and skin lesion samples. Conclusion: It is important to consider disseminated fusariosis in high-risk patients who present with profound and prolonged neutropenia and persistent fever that does not resolve after broad-spectrum antibiotics to initiate antifungal therapy in a timely manner. Mención de responsabilidad : Alixandra De La Espriella, Andrea Restrepo, Monica Trujillo, Karen Arango Referencia : Curr Med Mycol. 2022 Mar;8(1):39-43. DOI (Digital Object Identifier) : 10.18502/cmm.8.1.9213 PMID : 36340435 Derechos de uso : CC BY En línea : http://cmm.mazums.ac.ir/article_141948.html Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6077 Disseminated fusariosis in children: Report of two cases in girls with leukemia [documento electrónico] / Andrea Victoria Restrepo Gouzy, ; Mónica Rosa Trujillo Honeysberg, . - 2022.
Obra : Current Medical Mycology
Idioma : Inglés (eng)
Palabras clave : Invasive fungal infection Leukemia Neutropenia Fusarium spp Resumen : Background and purpose: Disseminated fusariosis is an opportunistic infection caused by the hyaline fungus Fusarium spp. and occurs mainly in patients with leukemia. Case report: Two cases of disseminated fusariosis in pediatric patients are presented. Profound and prolonged neutropenia, fever, myalgia, and skin lesions in the legs were present in two girls with leukemia undergoing chemotherapy. In the first case, infection by Fusarium spp. was confirmed by anatomopathological findings, pathogen isolation, and polymerase chain reaction. In the second case, Fusarium solani infection was confirmed by mass spectrometry using blood cultures and skin lesion samples. Conclusion: It is important to consider disseminated fusariosis in high-risk patients who present with profound and prolonged neutropenia and persistent fever that does not resolve after broad-spectrum antibiotics to initiate antifungal therapy in a timely manner. Mención de responsabilidad : Alixandra De La Espriella, Andrea Restrepo, Monica Trujillo, Karen Arango Referencia : Curr Med Mycol. 2022 Mar;8(1):39-43. DOI (Digital Object Identifier) : 10.18502/cmm.8.1.9213 PMID : 36340435 Derechos de uso : CC BY En línea : http://cmm.mazums.ac.ir/article_141948.html Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6077 Reserva
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AC-2022-085Adobe Acrobat PDF
Título : Diagnóstico de sarcoidosis a partir de compromiso ocular. Reporte de caso Otros títulos : Sarcoidosis diagnosis based on ocular involvement. Case report Tipo de documento : documento electrónico Autores : Mónica Ortíz Pérez, Fecha de publicación : 2022 Títulos uniformes : Revista Colombiana de Reumatología Idioma : Español (spa) Palabras clave : Sarcoidosis Granuloma Biopsia Conjuntiva Resumen : La sarcoidosis es una enfermedad multisistémica de causa desconocida, secundaria a una reacción inmunitaria determinada genéticamente y desencadenada por factores ambientales, que conlleva la formación de granulomas no caseosos. El compromiso ocular es el segundo más frecuente después del pulmonar. El hallazgo más común es la uveítis granulomatosa anterior; también se puede evidenciar uveítis posterior, periflebitis retiniana, coriorretinitis, conjuntivitis, escleritis y neuritis óptica. Describimos el caso de una paciente pediátrica con una enfermedad de compromiso multisistémico de larga data, en quien la demostración de granulomas no caseificantes en la biopsia conjuntival permitió establecer el diagnóstico presuntivo de sarcoidosis. Mención de responsabilidad : Juan Camilo Cadavid Usuga, Mónica Ortiz Pérez, Marcos Restrepo Arango y Ana María Montufar Pantoja DOI (Digital Object Identifier) : 10.1016/j.rcreu.2022.03.005 En línea : https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0121812322000287 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6109 Diagnóstico de sarcoidosis a partir de compromiso ocular. Reporte de caso = Sarcoidosis diagnosis based on ocular involvement. Case report [documento electrónico] / Mónica Ortíz Pérez, . - 2022.
Obra : Revista Colombiana de Reumatología
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : Sarcoidosis Granuloma Biopsia Conjuntiva Resumen : La sarcoidosis es una enfermedad multisistémica de causa desconocida, secundaria a una reacción inmunitaria determinada genéticamente y desencadenada por factores ambientales, que conlleva la formación de granulomas no caseosos. El compromiso ocular es el segundo más frecuente después del pulmonar. El hallazgo más común es la uveítis granulomatosa anterior; también se puede evidenciar uveítis posterior, periflebitis retiniana, coriorretinitis, conjuntivitis, escleritis y neuritis óptica. Describimos el caso de una paciente pediátrica con una enfermedad de compromiso multisistémico de larga data, en quien la demostración de granulomas no caseificantes en la biopsia conjuntival permitió establecer el diagnóstico presuntivo de sarcoidosis. Mención de responsabilidad : Juan Camilo Cadavid Usuga, Mónica Ortiz Pérez, Marcos Restrepo Arango y Ana María Montufar Pantoja DOI (Digital Object Identifier) : 10.1016/j.rcreu.2022.03.005 En línea : https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0121812322000287 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6109 Reserva
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Código de barras Número de Ubicación Tipo de medio Ubicación Sección Estado DD001960 AC-2022-121 Archivo digital Producción Científica Artículos científicos Disponible Deficiencia de lipasa ácida lisosomal, una enfermedad subdiagnosticada. Reporte de caso / Suad Siuffi Campo ; Ricardo Londoño García ; Juan Camilo Pérez Cadavid ; Octavio Germán Muñoz Maya
Título : Deficiencia de lipasa ácida lisosomal, una enfermedad subdiagnosticada. Reporte de caso Otros títulos : Lysosomal acid lipase deficiency, an underdiagnosed disease. Case report Tipo de documento : documento electrónico Autores : Suad Siuffi Campo, ; Ricardo Londoño García, ; Juan Camilo Pérez Cadavid, ; Octavio Germán Muñoz Maya, Fecha de publicación : 2022 Títulos uniformes : Hepatología Idioma : Español (spa) Palabras clave : lipasa metabolismo de los lípidos enfermedad de acumulación de colesterol éster dislipidemia hepatomegalia cirrosis hígado graso Resumen : La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D) es una enfermedad rara de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen LIPA, localizado en el cromosoma 10 (10q23.31), la cual causa el acúmulo sistémico y progresivo de ésteres de colesterol y triglicéridos. Se han reportado más de 40 mutaciones en dicho gen, por lo cual las manifestaciones clínicas de la enfermedad son diversas, predominando la hepatopatía y la enfermedad cardiovascular de aparición temprana. Se han descrito pocos casos a nivel mundial de esta enfermedad. En este reporte se expone el caso de un paciente con LAL-D, quien inicialmente fue tratado como glucogenosis. Más tarde, se confirmaron las alteraciones en los lípidos séricos, la deficiencia de la enzima, así como la mutación correspondiente a dicha deficiencia enzimática. Mención de responsabilidad : Suad Siuffi-Campo, Ricardo Londoño-García, Juan Camilo Pérez-Cadavid, Octavio G. Muñoz-Maya Referencia : Hepatología ; 3(1): 97-105, 2022. DOI (Digital Object Identifier) : 10.52784/27112330.151 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistahepatologia.com/index.php/hepa/article/view/52 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6004 Deficiencia de lipasa ácida lisosomal, una enfermedad subdiagnosticada. Reporte de caso = Lysosomal acid lipase deficiency, an underdiagnosed disease. Case report [documento electrónico] / Suad Siuffi Campo, ; Ricardo Londoño García, ; Juan Camilo Pérez Cadavid, ; Octavio Germán Muñoz Maya, . - 2022.
Obra : Hepatología
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : lipasa metabolismo de los lípidos enfermedad de acumulación de colesterol éster dislipidemia hepatomegalia cirrosis hígado graso Resumen : La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D) es una enfermedad rara de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen LIPA, localizado en el cromosoma 10 (10q23.31), la cual causa el acúmulo sistémico y progresivo de ésteres de colesterol y triglicéridos. Se han reportado más de 40 mutaciones en dicho gen, por lo cual las manifestaciones clínicas de la enfermedad son diversas, predominando la hepatopatía y la enfermedad cardiovascular de aparición temprana. Se han descrito pocos casos a nivel mundial de esta enfermedad. En este reporte se expone el caso de un paciente con LAL-D, quien inicialmente fue tratado como glucogenosis. Más tarde, se confirmaron las alteraciones en los lípidos séricos, la deficiencia de la enzima, así como la mutación correspondiente a dicha deficiencia enzimática. Mención de responsabilidad : Suad Siuffi-Campo, Ricardo Londoño-García, Juan Camilo Pérez-Cadavid, Octavio G. Muñoz-Maya Referencia : Hepatología ; 3(1): 97-105, 2022. DOI (Digital Object Identifier) : 10.52784/27112330.151 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://revistahepatologia.com/index.php/hepa/article/view/52 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6004 Reserva
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Código de barras Número de Ubicación Tipo de medio Ubicación Sección Estado DD001838 AC-2022-010 Archivo digital Producción Científica Artículos científicos Disponible Documentos electrónicos
AC-2022-010Adobe Acrobat PDF Infusión subcutánea continua de morfina en paciente con disnea tumoral avanzada. Reporte de caso y revisión de la literatura / Jhon Lidemberto Cárdenas Cárdenas
Título : Infusión subcutánea continua de morfina en paciente con disnea tumoral avanzada. Reporte de caso y revisión de la literatura Otros títulos : Continuous subcutaneous infusion of morphine in a patient with advanced tumor dyspnea. Case report and literature review Tipo de documento : documento electrónico Autores : Jhon Lidemberto Cárdenas Cárdenas, Fecha de publicación : 2022 Títulos uniformes : Revista Colombiana de Cancerología Idioma : Español (spa) Palabras clave : disnea cáncer opioides infusion subcutánea Resumen : Se plantea un caso clínico en un paciente con disnea tumoral asociada a una enfermedad oncológica avanzada y en progresión que requiere manejo sintomático y que precisó de diferentes estrategias farmacológicas, alcanzando mayor beneficio con la administración de opioides a través de infusión subcutánea continua. Se hace al final una revisión en el manejo de la disnea tumoral con énfasis en la utilidad de este tipo de estrategia comparándola con otras disponibles. Mención de responsabilidad : John Lidemberto Cardenas Cardenas DOI (Digital Object Identifier) : 10.35509/01239015.794 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://www.revistacancercol.org/index.php/cancer/article/view/794 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6036 Infusión subcutánea continua de morfina en paciente con disnea tumoral avanzada. Reporte de caso y revisión de la literatura = Continuous subcutaneous infusion of morphine in a patient with advanced tumor dyspnea. Case report and literature review [documento electrónico] / Jhon Lidemberto Cárdenas Cárdenas, . - 2022.
Obra : Revista Colombiana de Cancerología
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : disnea cáncer opioides infusion subcutánea Resumen : Se plantea un caso clínico en un paciente con disnea tumoral asociada a una enfermedad oncológica avanzada y en progresión que requiere manejo sintomático y que precisó de diferentes estrategias farmacológicas, alcanzando mayor beneficio con la administración de opioides a través de infusión subcutánea continua. Se hace al final una revisión en el manejo de la disnea tumoral con énfasis en la utilidad de este tipo de estrategia comparándola con otras disponibles. Mención de responsabilidad : John Lidemberto Cardenas Cardenas DOI (Digital Object Identifier) : 10.35509/01239015.794 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://www.revistacancercol.org/index.php/cancer/article/view/794 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6036 Reserva
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Código de barras Número de Ubicación Tipo de medio Ubicación Sección Estado DD001878 AC-2022-043 Archivo digital Producción Científica Artículos científicos Disponible Documentos electrónicos
AC-2022-043Adobe Acrobat PDF Resultados del manejo no operatorio en trauma hepático de los pacientes que se presentaron al servicio de urgencias del Hospital San Vicente Fundación, Medellín / David Alejandro Mejía Toro
Título : Resultados del manejo no operatorio en trauma hepático de los pacientes que se presentaron al servicio de urgencias del Hospital San Vicente Fundación, Medellín Otros títulos : Outcomes of non-operative management of liver trauma in patients who presented to the Emergency Department of Hospital San Vicente Fundación, Medellín Tipo de documento : documento electrónico Autores : David Alejandro Mejía Toro, Fecha de publicación : 2022 Títulos uniformes : Revista Colombiana de Cirugía Idioma : Español (spa) Palabras clave : hígado heridas y traumatismos trauma cerrado procedimientos quirúrgicos tratamiento conservador mortalidad Resumen : Introducción. El hígado continúa siendo uno de los órganos más afectados en los pacientes con trauma. Su evaluación y manejo han cambiado sustancialmente con los avances tecnológicos en cuanto a diagnóstico y las técnicas de manejo menos invasivas. El objetivo de este estudio fue realizar un análisis de los resultados del manejo no operatorio del trauma hepático en cuanto a incidencia, eficacia, morbimortalidad, necesidad de intervención quirúrgica, tasa y factores relacionados con el fallo del manejo no operatorio. Métodos. Se realizó un estudio descriptivo observacional retrospectivo, analizando pacientes con trauma hepático confirmado con tomografía o cirugía, durante un periodo de 72 meses, en el Hospital Universitario San Vicente Fundación, un centro de IV nivel de atención, en Medellín, Colombia. Resultados. Se incluyeron 341 pacientes con trauma hepático, 224 por trauma penetrante y 117 por trauma cerrado. En trauma penetrante, 208 pacientes fueron llevados a cirugía inmediatamente, el resto fueron manejados de manera no operatoria, con una falla en el manejo en 20 pacientes. En trauma cerrado, 22 fueron llevados a cirugía inmediata y 95 sometidos a manejo no operatorio, con una falla en 9 pacientes. La mortalidad global fue de 9,7 % y la mortalidad relacionada al trauma hepático fue de 4,4 %. El grado del trauma, el índice de severidad del trauma y las lesiones abdominales no hepáticas no se consideraron factores de riesgo para la falla del manejo no operatorio. Conclusiones. El manejo no operatorio continúa siendo una alternativa segura y efectiva para pacientes con trauma hepático, sobretodo en trauma cerrado. En trauma penetrante se debe realizar una adecuada selección de los pacientes. Mención de responsabilidad : Marcela Cadavid-Navas, Daniela Valdés-Giraldo, David Alejandro Mejía-Toro, Juan Camilo Correa-Cote, Carlos Hernando Morales-Uribe, Carlos Andrés Delgado-López Referencia : Rev. colomb. cir ; 37(3): 417-427, junio 14, 2022. DOI (Digital Object Identifier) : 10.30944/20117582.1116 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://www.revistacirugia.org/index.php/cirugia/article/view/1116 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6068 Resultados del manejo no operatorio en trauma hepático de los pacientes que se presentaron al servicio de urgencias del Hospital San Vicente Fundación, Medellín = Outcomes of non-operative management of liver trauma in patients who presented to the Emergency Department of Hospital San Vicente Fundación, Medellín [documento electrónico] / David Alejandro Mejía Toro, . - 2022.
Obra : Revista Colombiana de Cirugía
Idioma : Español (spa)
Palabras clave : hígado heridas y traumatismos trauma cerrado procedimientos quirúrgicos tratamiento conservador mortalidad Resumen : Introducción. El hígado continúa siendo uno de los órganos más afectados en los pacientes con trauma. Su evaluación y manejo han cambiado sustancialmente con los avances tecnológicos en cuanto a diagnóstico y las técnicas de manejo menos invasivas. El objetivo de este estudio fue realizar un análisis de los resultados del manejo no operatorio del trauma hepático en cuanto a incidencia, eficacia, morbimortalidad, necesidad de intervención quirúrgica, tasa y factores relacionados con el fallo del manejo no operatorio. Métodos. Se realizó un estudio descriptivo observacional retrospectivo, analizando pacientes con trauma hepático confirmado con tomografía o cirugía, durante un periodo de 72 meses, en el Hospital Universitario San Vicente Fundación, un centro de IV nivel de atención, en Medellín, Colombia. Resultados. Se incluyeron 341 pacientes con trauma hepático, 224 por trauma penetrante y 117 por trauma cerrado. En trauma penetrante, 208 pacientes fueron llevados a cirugía inmediatamente, el resto fueron manejados de manera no operatoria, con una falla en el manejo en 20 pacientes. En trauma cerrado, 22 fueron llevados a cirugía inmediata y 95 sometidos a manejo no operatorio, con una falla en 9 pacientes. La mortalidad global fue de 9,7 % y la mortalidad relacionada al trauma hepático fue de 4,4 %. El grado del trauma, el índice de severidad del trauma y las lesiones abdominales no hepáticas no se consideraron factores de riesgo para la falla del manejo no operatorio. Conclusiones. El manejo no operatorio continúa siendo una alternativa segura y efectiva para pacientes con trauma hepático, sobretodo en trauma cerrado. En trauma penetrante se debe realizar una adecuada selección de los pacientes. Mención de responsabilidad : Marcela Cadavid-Navas, Daniela Valdés-Giraldo, David Alejandro Mejía-Toro, Juan Camilo Correa-Cote, Carlos Hernando Morales-Uribe, Carlos Andrés Delgado-López Referencia : Rev. colomb. cir ; 37(3): 417-427, junio 14, 2022. DOI (Digital Object Identifier) : 10.30944/20117582.1116 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://www.revistacirugia.org/index.php/cirugia/article/view/1116 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6068 Reserva
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Código de barras Número de Ubicación Tipo de medio Ubicación Sección Estado DD001912 AC-2022-076 Archivo digital Producción Científica Artículos científicos Disponible Documentos electrónicos
AC-2022-076Adobe Acrobat PDF A public resource of baseline data from the Alzheimer's Prevention Initiative Autosomal-Dominant Alzheimer's Disease Trial / Sergio Álvarez Vallejo
Título : A public resource of baseline data from the Alzheimer's Prevention Initiative Autosomal-Dominant Alzheimer's Disease Trial Tipo de documento : documento electrónico Autores : Sergio Álvarez Vallejo, Fecha de publicación : 2022 Títulos uniformes : Alzheimer's & Dementia Idioma : Inglés (eng) Palabras clave : Alzheimer’s disease amyloid antibody data sharing magnetic resonance imaging positron emission tomography presenilin 1 primary prevention secondary prevention Resumen : Introduction: The Alzheimer's Prevention Initiative Autosomal-Dominant Alzheimer's Disease (API ADAD) Trial evaluated the anti-oligomeric amyloid beta (Aβ) antibody therapy crenezumab in cognitively unimpaired members of the Colombian presenilin 1 (PSEN1) E280A kindred. We report availability, methods employed to protect confidentiality and anonymity of participants, and process for requesting and accessing baseline data. Methods: We developed mechanisms to share baseline data from the API ADAD Trial in consultation with experts and other groups sharing data from Alzheimer's disease (AD) prevention trials, balancing the need to protect anonymity and trial integrity with making data broadly available to accelerate progress in the field. We pressure-tested deliberate and inadvertent potential threats under specific assumptions, employed a system to suppress or mask both direct and indirect identifying variables, limited and firewalled data managers, and put forth specific principles requisite to receive data. Results: Baseline demographic, PSEN1 E280A and apolipoprotein E genotypes, florbetapir and fluorodeoxyglucose positron emission tomography, magnetic resonance imaging, clinical, and cognitive data can now be requested by interested researchers. Discussion: Baseline data are publicly available; treatment data and biological samples, including baseline and treatment-related blood-based biomarker data will become available in accordance with our original trial agreement and subsequently developed Collaboration for Alzheimer's Prevention principles. Sharing of these data will allow exploration of important questions including the differential effects of initiating an investigational AD prevention therapy both before as well as after measurable Aβ plaque deposition. Mención de responsabilidad : Eric M. Reiman, Jeremy J. Pruzin, Silvia Rios-Romenets, Chris Brown, Margarita Giraldo, Natalia Acosta-Baena, Carlos Tobon, Nan Hu, Yinghua Chen, Valentina Ghisays, Jessica Enos, Dhruman D. Goradia, Wendy Lee, Ji Luo, Michael Malek-Ahmadi, Hillary Protas, Ronald G. Thomas, Kewei Chen, Yi Su, Connie Boker, Diego Mastroeni, Sergio Alvarez, Yakeel T. Quiroz, Jessica B. Langbaum, Kaycee M. Sink, Francisco Lopera, Pierre N. Tariot, and the API ADAD Colombia Trial Group Referencia : Alzheimers Dement. 2022 Nov 14. DOI (Digital Object Identifier) : 10.1002/alz.12843 PMID : 36373344 Derechos de uso : CC BY-NC En línea : https://alz-journals.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/alz.12843 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6100 A public resource of baseline data from the Alzheimer's Prevention Initiative Autosomal-Dominant Alzheimer's Disease Trial [documento electrónico] / Sergio Álvarez Vallejo, . - 2022.
Obra : Alzheimer's & Dementia
Idioma : Inglés (eng)
Palabras clave : Alzheimer’s disease amyloid antibody data sharing magnetic resonance imaging positron emission tomography presenilin 1 primary prevention secondary prevention Resumen : Introduction: The Alzheimer's Prevention Initiative Autosomal-Dominant Alzheimer's Disease (API ADAD) Trial evaluated the anti-oligomeric amyloid beta (Aβ) antibody therapy crenezumab in cognitively unimpaired members of the Colombian presenilin 1 (PSEN1) E280A kindred. We report availability, methods employed to protect confidentiality and anonymity of participants, and process for requesting and accessing baseline data. Methods: We developed mechanisms to share baseline data from the API ADAD Trial in consultation with experts and other groups sharing data from Alzheimer's disease (AD) prevention trials, balancing the need to protect anonymity and trial integrity with making data broadly available to accelerate progress in the field. We pressure-tested deliberate and inadvertent potential threats under specific assumptions, employed a system to suppress or mask both direct and indirect identifying variables, limited and firewalled data managers, and put forth specific principles requisite to receive data. Results: Baseline demographic, PSEN1 E280A and apolipoprotein E genotypes, florbetapir and fluorodeoxyglucose positron emission tomography, magnetic resonance imaging, clinical, and cognitive data can now be requested by interested researchers. Discussion: Baseline data are publicly available; treatment data and biological samples, including baseline and treatment-related blood-based biomarker data will become available in accordance with our original trial agreement and subsequently developed Collaboration for Alzheimer's Prevention principles. Sharing of these data will allow exploration of important questions including the differential effects of initiating an investigational AD prevention therapy both before as well as after measurable Aβ plaque deposition. Mención de responsabilidad : Eric M. Reiman, Jeremy J. Pruzin, Silvia Rios-Romenets, Chris Brown, Margarita Giraldo, Natalia Acosta-Baena, Carlos Tobon, Nan Hu, Yinghua Chen, Valentina Ghisays, Jessica Enos, Dhruman D. Goradia, Wendy Lee, Ji Luo, Michael Malek-Ahmadi, Hillary Protas, Ronald G. Thomas, Kewei Chen, Yi Su, Connie Boker, Diego Mastroeni, Sergio Alvarez, Yakeel T. Quiroz, Jessica B. Langbaum, Kaycee M. Sink, Francisco Lopera, Pierre N. Tariot, and the API ADAD Colombia Trial Group Referencia : Alzheimers Dement. 2022 Nov 14. DOI (Digital Object Identifier) : 10.1002/alz.12843 PMID : 36373344 Derechos de uso : CC BY-NC En línea : https://alz-journals.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/alz.12843 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6100 Reserva
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AC-2022-109Adobe Acrobat PDF COVID-19 vaccine and autoimmunity. A new case of autoimmune hepatitis and review of the literature / Juan Carlos Restrepo Gutiérrez
Título : COVID-19 vaccine and autoimmunity. A new case of autoimmune hepatitis and review of the literature Tipo de documento : documento electrónico Autores : Juan Carlos Restrepo Gutiérrez, Fecha de publicación : 2022 Títulos uniformes : Journal of Translational Autoimmunity Idioma : Inglés (eng) Palabras clave : Autoimmune hepatitis COVID-19 SARS-CoV-2 AstraZeneca ChAdOx1 nCoV-19 AZD1222 Resumen : Autoimmunity following COVID-19 vaccination has been reported. Herein, a 79-year-old man with clinical and immunological features of autoimmune hepatitis type 1 after ChAdOx1 nCoV-19 vaccination is presented. Clinical manifestations rapidly remitted after the instauration of immunomodulatory management. This case, together with a comprehensive review of the literature, illustrates the association between COVID-19 vaccines and the development of autoimmune conditions. Mención de responsabilidad : Laura Camacho-Domínguez, Yhojan Rodríguez, Fernando Polo, Juan Carlos Restrepo Gutierrez, Elizabeth Zapata, Manuel Rojas, Juan-Manuel Anaya Referencia : J Transl Autoimmun. 2022;5:100140. DOI (Digital Object Identifier) : 10.1016/j.jtauto.2022.100140 PMID : 35013724 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S2589909022000016 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=5995 COVID-19 vaccine and autoimmunity. A new case of autoimmune hepatitis and review of the literature [documento electrónico] / Juan Carlos Restrepo Gutiérrez, . - 2022.
Obra : Journal of Translational Autoimmunity
Idioma : Inglés (eng)
Palabras clave : Autoimmune hepatitis COVID-19 SARS-CoV-2 AstraZeneca ChAdOx1 nCoV-19 AZD1222 Resumen : Autoimmunity following COVID-19 vaccination has been reported. Herein, a 79-year-old man with clinical and immunological features of autoimmune hepatitis type 1 after ChAdOx1 nCoV-19 vaccination is presented. Clinical manifestations rapidly remitted after the instauration of immunomodulatory management. This case, together with a comprehensive review of the literature, illustrates the association between COVID-19 vaccines and the development of autoimmune conditions. Mención de responsabilidad : Laura Camacho-Domínguez, Yhojan Rodríguez, Fernando Polo, Juan Carlos Restrepo Gutierrez, Elizabeth Zapata, Manuel Rojas, Juan-Manuel Anaya Referencia : J Transl Autoimmun. 2022;5:100140. DOI (Digital Object Identifier) : 10.1016/j.jtauto.2022.100140 PMID : 35013724 Derechos de uso : CC BY-NC-ND En línea : https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S2589909022000016 Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=5995 Reserva
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