Características clínicas, genéticas y uso de la angiografía selectiva del páncreas en un grupo de pacientes colombianos con hiperinsulinismo congénito / Carolina Jaramillo Arango ; Catalina Mesa Muñoz ; Luz Ángela Angarita Fuentes ; Verónica Abad Londoño ; Sergio Álvarez Vallejo ; Santiago Echeverri Isaza  

Público ISBD Título : Características clínicas, genéticas y uso de la angiografía selectiva del páncreas en un grupo de pacientes colombianos con hiperinsulinismo congénito Otros títulos : Clinical and genetic characteristics and use of pancreatic angiography in a group of Colombian patients with congenital hyperinsulinism Tipo de documento : documento electrónico Autores : Carolina Jaramillo Arango, ; Catalina Mesa Muñoz, ; Luz Ángela Angarita Fuentes, ; Verónica Abad Londoño, ; Sergio Álvarez Vallejo, ; Santiago Echeverri Isaza, Fecha de publicación : 2018 Títulos uniformes : Endocrinología Pediátrica Idioma : Español (spa) Palabras clave : Hiperinsulinismo congénito  angiografía del páncreas Resumen : Antecedentes: El hiperinsulinismo congénito es la causa más frecuente de hipoglucemia neonatal persistente, requiere un diagnóstico y un tratamiento adecuados para evitar el daño neurológico permanente. Objetivo: Describir las características clínicas, genéticas y el uso de la angiografía selectiva del páncreas en el enfoque de un grupo de 20 pacientes con hiperinsulinismo congénito. Pacientes y métodos: Es un estudio restrospectivo realizado en el Hospital Pablo Tobón Uribe, Medellín, Colombia desde 2006 hasta 2018, que incluyó recién nacidos y lactantes con diagnóstico de hiperinsulinismo congénito, a quienes se les realizó un estudio genético en Exeter Clinical Laboratory, University of Exeter Medical School, con previo consentimiento informado firmado por los responsables legales de los pacientes. Resultados: Se presentan 20 pacientes con hiperinsulinismo congénito, 9 con síntomas graves como convulsiones. Los niveles de insulina se encontraban entre 6,7 a 295 microUI/mL. En la mayoría de los niños (90%), el diagnóstico se realizó en los primeros 15 días de iniciados los síntomas. Los estudios genéticos detectaron mutaciones en los genes ABCC8, KCNJ11, GLUD1 y GCK. De los 8 pacientes (40%) no respondedores a Diazóxido, 7 (35%) necesitaron manejo quirúrgico, previa angiografía selectiva del páncreas en 5 de ellos. Conclusiones: El enfoque de los pacientes con hiperinsulinismo congénito en un hospital de Colombia se basó en la respuesta clínica a medicamentos y el estudio genético de los pacientes. Al no tener disponible el medio de contraste 18F- Dopa, encontramos una excelente correlación con la angiografía selectiva del páncreas para clasificar los pacientes con hiperinsulinismo focal versus difuso. Mención de responsabilidad : Carolina Jaramillo Arango, Catalina Mesa Muñoz, Luz Ángela Angarita Fuentes, Sergio Álvarez Vallejo, Santiago Echeverry Isaza, Verónica Abad Londoño Referencia : Rev Esp Endocrinol Pediatr 2018;9(2):15-25. DOI (Digital Object Identifier) : 10.3266/RevEspEndocrinolPediatr.pre2018.Jun.420 En línea : http://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&idarticulo=42 [...] Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4157 Características clínicas, genéticas y uso de la angiografía selectiva del páncreas en un grupo de pacientes colombianos con hiperinsulinismo congénito = Clinical and genetic characteristics and use of pancreatic angiography in a group of Colombian patients with congenital hyperinsulinism [documento electrónico] / Carolina Jaramillo Arango, ; Catalina Mesa Muñoz, ; Luz Ángela Angarita Fuentes, ; Verónica Abad Londoño, ; Sergio Álvarez Vallejo, ; Santiago Echeverri Isaza,  . - 2018. Obra : Endocrinología Pediátrica Idioma : Español (spa) Palabras clave : Hiperinsulinismo congénito  angiografía del páncreas Resumen : Antecedentes: El hiperinsulinismo congénito es la causa más frecuente de hipoglucemia neonatal persistente, requiere un diagnóstico y un tratamiento adecuados para evitar el daño neurológico permanente. Objetivo: Describir las características clínicas, genéticas y el uso de la angiografía selectiva del páncreas en el enfoque de un grupo de 20 pacientes con hiperinsulinismo congénito. Pacientes y métodos: Es un estudio restrospectivo realizado en el Hospital Pablo Tobón Uribe, Medellín, Colombia desde 2006 hasta 2018, que incluyó recién nacidos y lactantes con diagnóstico de hiperinsulinismo congénito, a quienes se les realizó un estudio genético en Exeter Clinical Laboratory, University of Exeter Medical School, con previo consentimiento informado firmado por los responsables legales de los pacientes. Resultados: Se presentan 20 pacientes con hiperinsulinismo congénito, 9 con síntomas graves como convulsiones. Los niveles de insulina se encontraban entre 6,7 a 295 microUI/mL. En la mayoría de los niños (90%), el diagnóstico se realizó en los primeros 15 días de iniciados los síntomas. Los estudios genéticos detectaron mutaciones en los genes ABCC8, KCNJ11, GLUD1 y GCK. De los 8 pacientes (40%) no respondedores a Diazóxido, 7 (35%) necesitaron manejo quirúrgico, previa angiografía selectiva del páncreas en 5 de ellos. Conclusiones: El enfoque de los pacientes con hiperinsulinismo congénito en un hospital de Colombia se basó en la respuesta clínica a medicamentos y el estudio genético de los pacientes. Al no tener disponible el medio de contraste 18F- Dopa, encontramos una excelente correlación con la angiografía selectiva del páncreas para clasificar los pacientes con hiperinsulinismo focal versus difuso. Mención de responsabilidad : Carolina Jaramillo Arango, Catalina Mesa Muñoz, Luz Ángela Angarita Fuentes, Sergio Álvarez Vallejo, Santiago Echeverry Isaza, Verónica Abad Londoño Referencia : Rev Esp Endocrinol Pediatr 2018;9(2):15-25. DOI (Digital Object Identifier) : 10.3266/RevEspEndocrinolPediatr.pre2018.Jun.420 En línea : http://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&idarticulo=42 [...] Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4157

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Trasplante de células madre como terapia en diabetes mellitus tipo 1 / Andrés Felipe Escobar González ; Carolina Jaramillo Arango  

Público ISBD Título : Trasplante de células madre como terapia en diabetes mellitus tipo 1 Otros títulos : Stem cell transplantation as therapy in diabetes mellitus type 1 Tipo de documento : documento electrónico Autores : Andrés Felipe Escobar González, ; Carolina Jaramillo Arango, Fecha de publicación : 2018 Títulos uniformes : Endocrinología Pediátrica Idioma : Español (spa) Palabras clave : Trasplante de células madre  diabetes mellitus tipo 1  células secretoras de insulina  células madre hematopoyéticas  trasplante autólogo  trasplante homólogo Resumen : La diabetes mellitus tipo 1 (DM1) es una enfermedad caracterizada por la destrucción de las células beta productoras de insulina, la cual es inmunemente mediada y se debe, en gran parte, a un defecto innato en el sistema inmune que culmina en la pérdida de la auto-tolerancia, la destrucción de las células β y el desenlace clínico final de hiperglucemia y DM1. El tratamiento intensivo con insulina puede llevar a un estricto control metabólico, reduciendo la incidencia y progresión de las complicaciones a largo plazo, sin embargo, mantener un adecuado control metabólico con niveles de glucemia normales suele ser difícil y se asocia a una mayor frecuencia de episodios hipoglucémicos. Las intervenciones terapéuticas destinadas a preservar la masa de células β en el momento de la aparición de la diabetes, hasta el momento, han demostrado una eficacia transitoria y limitada. Actualmente, hay estudios que muestran resultados prometedores en escenarios experimentales y clínicos apoyando el uso de células madre para el tratamiento de la diabetes autoinmune. A continuación se hace una revisión acerca de estas nuevas terapias y los resultados obtenidos. Mención de responsabilidad : Carolina Henao Ochoa, Juan David Lasprilla Tovar, Andrés Felipe Escobar González, Carolina Jaramillo Arango En línea : https://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&idarticulo=4 [...] Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4994 Trasplante de células madre como terapia en diabetes mellitus tipo 1 = Stem cell transplantation as therapy in diabetes mellitus type 1 [documento electrónico] / Andrés Felipe Escobar González, ; Carolina Jaramillo Arango,  . - 2018. Obra : Endocrinología Pediátrica Idioma : Español (spa) Palabras clave : Trasplante de células madre  diabetes mellitus tipo 1  células secretoras de insulina  células madre hematopoyéticas  trasplante autólogo  trasplante homólogo Resumen : La diabetes mellitus tipo 1 (DM1) es una enfermedad caracterizada por la destrucción de las células beta productoras de insulina, la cual es inmunemente mediada y se debe, en gran parte, a un defecto innato en el sistema inmune que culmina en la pérdida de la auto-tolerancia, la destrucción de las células β y el desenlace clínico final de hiperglucemia y DM1. El tratamiento intensivo con insulina puede llevar a un estricto control metabólico, reduciendo la incidencia y progresión de las complicaciones a largo plazo, sin embargo, mantener un adecuado control metabólico con niveles de glucemia normales suele ser difícil y se asocia a una mayor frecuencia de episodios hipoglucémicos. Las intervenciones terapéuticas destinadas a preservar la masa de células β en el momento de la aparición de la diabetes, hasta el momento, han demostrado una eficacia transitoria y limitada. Actualmente, hay estudios que muestran resultados prometedores en escenarios experimentales y clínicos apoyando el uso de células madre para el tratamiento de la diabetes autoinmune. A continuación se hace una revisión acerca de estas nuevas terapias y los resultados obtenidos. Mención de responsabilidad : Carolina Henao Ochoa, Juan David Lasprilla Tovar, Andrés Felipe Escobar González, Carolina Jaramillo Arango En línea : https://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&idarticulo=4 [...] Enlace permanente : https://hospitalpablotobon.cloudbiteca.com/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=4994

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